Додати до Менділі

захворювання

Резюме

Нервово-м’язові хвороби (НМД) - це група захворювань з клінічними симптомами, які варіюються залежно від віку захворювання та типу первинного ураження (м’язи, нервово-м’язові сполучення, нерви або нижній руховий нейрон). У пацієнтів другого десятиліття життя, віку, в якому розвивається підлітковий вік, спостерігаються інші симптоми, крім гіпотонії або відстрочених рухових рубежів, характерні для НМД у більш ранньому віці. Протягом цього періоду необхідно підтримувати високий рівень клінічної підозри, оскільки ознаки та симптоми НМД можуть бути тонкими, повільно розвиватися і безпосередньо не позначатися ураженим пацієнтом. Така ситуація сприяє недодіагностиці та пізній діагностиці цих станів. Знання цих симптомів та ознак сприяє підозрі та ранньому діагностуванню, а також відповідному лікуванню та догляду відповідно до кожної патології. У цьому огляді акцент робиться на широкому спектрі симптомів, які слід враховувати при підозрі на існування НМД.

Анотація

Нервово-м’язові розлади (НМР) включають безліч різних захворювань зі змінними клінічними симптомами залежно від віку захворювання та типу первинного ураження (м’язовий, нервово-м’язовий зв’язок, нервовий або спинномозковий нейрон). У пацієнтів у другому десятилітті життя, коли виникає підлітковий вік, спостерігаються відмінні симптоми, відмінні від гіпотонії або затримки розвитку моторних рубежів, які часто спостерігаються в ранньому дитинстві. Бути уважним до цього клінічного різноманіття важливо для того, щоб запідозрити НМД, оскільки іноді ознаки або симптоми можуть бути тонкими і потенційно не враховуватися клініцистом до пізнішого періоду життя. У цьому огляді ми наголошуємо на широкому спектрі симптоматики, який слід враховувати при підозрі на НМД у підлітковому віці, щоб покращити розпізнавання цих патологій та знати про них для кращої та більш ранньої обробки.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску