амінокислот

Амінокислоти є життєво важливими речовинами, без них організм не зміг би створити жодного білка. Вони також виконують інші основні функції, такі як поліпшення метаболізму нервової системи та клітин печінки, зростання або структури шкіри, волосся та нігтів. Деякі амінокислоти можуть вироблятися організмом самостійно, а інші надходять в організм через їжу.

Процеси поглинання та розкладання амінокислот і білків дуже складні, в них бере участь ціла низка ферментів та коферментів. Якщо деякі з них є дефектними або відсутні в достатній кількості, може виникнути порушення обміну амінокислот або такі захворювання, як порфірія (порушення структури гемоглобіну) або хвороба Фабрі (спадкове генетичне захворювання). Спільне захворювання метаболізму амінокислот - це те, що всі вони пов’язані із спадковим генетичним дефектом. Більшість з них дуже рідкісні, ступінь їх тяжкості може варіюватися в залежності від того, чи фермент повністю відсутній, або має лише обмежену функцію.

Діагноз важкий

Оскільки в обмінному процесі беруть участь багато станцій, які потребують різних ферментів, можуть виникати численні порушення. Шлях до діагностики часто є Одісеєю, оскільки більшість з цих захворювань дуже рідкісні, а симптоми не є специфічними, більшість лікарів не знають про них багато, що ускладнює розпізнавання захворювання.

Фенілкетонурія є винятком, оскільки вона вже проходить скринінг у новонароджених і, таким чином, розпізнається на ранній стадії. Терапевтичні можливості часто досить обмежені - інтенсивні дослідження рідкісних захворювань навряд чи є вартими для фармацевтичних компаній.

Фенілкетонурія

Фенілаланін - це амінокислота, яку потрібно вживати з їжею. Це необхідно для виробництва тирозину, важливої ​​речовини, з якої виробляються основні пігменти шкіри, меланін, гормон щитовидної залози тироксин і катехоламін.

Це найпоширеніший вроджений розлад амінокислотного обміну (кожен 7-10 000 новонароджених). У цьому випадку фенілаланін накопичується в крові та тканинах і пошкоджує головний мозок. Якщо його не лікувати, він затримує розвиток тіла, що призводить до розумової відсталості та судом. Новонароджених обстежували протягом 30 років, і дієту (збагачену певними амінокислотами) слід дотримуватися до статевого дозрівання та у жінок під час вагітності.

Алкаптонурія

Через відсутність ферменту гомогентизова кислота виводиться (в окисленій формі) із сечею і зберігається в різних місцях тіла. Це призводить до:

  • зміни суглобів і біль
  • відкладення вапняного нальоту в сухожиллях, зв’язках та судинах
  • серцеві розлади
  • камені в нирках

Оскільки для виробництва цього ферменту необхідний вітамін С, подібні скарги можуть виникати за його відсутності - раніше цинга була широко поширена серед моряків.

Тирозиноз

Цьому рідкісному захворюванню (частота 1: 100 000) не вистачає ферменту фумарилацетоацетат і за його відсутності виробляє токсичні речовини. Це насамперед пошкоджує печінку, перетворюючи сполучну тканину в дитинстві, що часто призводить до раку печінки пізніше. Крім того, порушується функція нирок. Для лікування доступний препарат, який запобігає утворенню токсичних продуктів розпаду. Потрібна особлива дієта протягом усього життя.

Кленовий сироп хвороба сечі

Це дуже рідкісне захворювання (1: 200 000) також базується на ферментному дефекті, який призводить до накопичення в крові трьох амінокислот - лейцину, ізолейцину та валіну і, зокрема, пошкодження мозку. Наслідки - судоми, утруднене пиття, м’язова слабкість чи скутість, порушення розвитку аж до коми. Сеча пацієнтів пахне солодко, подібно до кленового сиропу. Якщо хворобу не лікувати, то вона може призвести до смерті протягом декількох місяців, а стійкі пошкодження можна запобігти лише ранньою терапією спеціальною дієтою (збагаченою спеціальними амінокислотами).

Отруєння аміаком

У цій групі шість захворювань (частота: 1: 8 500). Аміак - токсична речовина, яка зазвичай перетворюється в сечовину в печінку і виводиться з сечею. У постраждалих аміак накопичується в крові і в основному призводить до пошкодження мозку, що проявляється судомами, неврологічними симптомами, розумовою відсталістю та втратою свідомості. Лікування важке і вимагає довічної дієти з низьким вмістом білка, калоріями та вуглеводами.

(Переклад з німецької Ласло Конц)

Якщо вас цікавить тема, ми рекомендуємо наступну статтю: