метаболізм

Порушення кальцієво-фосфатного обміну в дитячому віці можуть представляти прості коливання рівня Са, Р і АЛП у сироватці або сечі (відносно часто) до рідкісних, генетично обумовлених нозологічних одиниць із гормональними та кістковими змінами, що впливають на весь організм. Важливо вміти вчасно розпізнати серед простих і незначних тих, хто є серйозним (іноді - як я зазначаю у випадку - небезпечним для життя), і почати лікування вчасно та адекватно.

Нирки та обмін речовин

Нирки відіграють незамінну роль в метаболізмі в організмі та підтримці гомеостазу. Задіяно три функції:

  1. ендогенно-видільна функція: виведення ендогенних катаболітів (азотистих речовин), контроль та управління гомеостазом, підтримання постійного складу та об’єму позаклітинної рідини (електролітний склад, осмотична концентрація, кислотна основа),
  2. екзогенно-видільна функція: виведення сторонніх речовин, що порушують нормальний склад внутрішнього середовища (наприклад, ліків, токсинів).,
  3. метаболічно-ендокринна функція: утворення гормональних речовин у нирках або метаболічне перетворення з неактивних у біологічно активні речовини (наприклад, утворення еритропетину або перетворення провітаміну D в його активну форму - гідроксилювання).

У нирках відбувається метаболічна інактивація деяких гормонів, напр. інсулін і паратгормон (ПТГ). Тут утворюються інші речовини, що впливають на кровообіг (ренін, простагландини).

Порушення кальцієво-фосфатного обміну та вітаміну D

Порушення кальцієво-фосфатного обміну можуть виникати в ряді клінічних станів, часто як наслідок порушень функції ниркових канальців.

Це гетерогенна група захворювань, яку можна схематично розділити за переважаючим біохімічним проявом (сироватковий та сечовий) на порушення обміну фосфору та кальцію.

Спадкові канальцеві порушення обміну фосфору та кальцію

1. Гіпофосфатемія з гіперфосфатурією
а) Сімейний гіпофосфатемічний рахіт, пов'язаний з Х-хромосомою
б) Підліткова гіпофосфатемічна остеомаляція
в) Залежний від вітаміну D рахіт - тип 1
г) Рахіт, залежний від вітаміну D - тип 2
д) Спадковий гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією
f) Інші фосфатурні стани (ідіопатична гіперкальціурія, первинний гіперпаратиреоз)

2. Гіперфосфатемія з гіпофосфатурією
а) Гіпопаратиреоз
б) Псевдогіпопаратиреоз

3. Гіперкальціємія з гіпокальціурією
а) Сімейна гіпокальціурична гіперкальціємія
б) Первинний гіперпаратиреоз
в) Синдром гіперкальціємії (синдром Вільямса, синдром Лайтвуда)
г) Гіперкальціємія при солідних або гематологічних злоякісних пухлинах
д) Гіпофосфатазія

4. Нормокальціємія з гіперкальціурією
а) Ідіопатична (генетична) гіперкальціурія

5. Гіпокальціємія з гіперкальціурією

Відділ є схематичним та представляє різнорідну групу захворювань з різними формами спадковості, різними сечовими та сироватковими даними, а також різними клінічними картинами. З клінічної точки зору важливо, що деякі з цих нозологічних одиниць мають у клінічній картині рахіт або остеомаляцію, інші нефрокальциноз та сечокам’яну хворобу. Іноді рахіт виникає при сечокам'яній хворобі.

Рахіт та остеомаляція

Рахіт, загальне захворювання зростаючого організму, проявляється розладом енхондральної окостеніння та недостатнім запасом кальцію в новоутвореній остеоїдної тканині - припинена мінералізація ростової пластини та її оточення.

Гідроксиапатит, неорганічна частина кістки, складається в основному з кальцію та фосфору. Ці кісткові мінерали також є найважливішим рахітогенним фактором, тому що правильна мінералізація кісток у періоди бурхливого зростання відбувається лише при достатньому або підвищеному насиченні позаклітинної рідини кальцієм і фосфором. Паратиреоїдний гормон, частково його антагоніст кальцитонін і особливо кальцитріол, бере участь у регуляції.

Якщо є неадекватна мінералізація або демінералізація готової кістки - мова йде про остеомаляцію. Перш ніж закрити пластину росту, обидві форми можуть зустрічатися у дітей - ізольовано або разом.

якщо це причиною спадкової дисфункції клітин проксимальних канальців нирки з подальшими морфологічними та рентгенологічними змінами на зростаючих кістках, ми говоримо на нирковий рахіт. Тут також ми можемо класифікувати рахіт за домінуючою серологічною знахідкою.

Гіпокальціємічні рахіти

Етіологія гіпокальціємічного рахіту:

1. Нестача кальцію в раціоні,
2. дефіцит вітаміну D,
а) первинні - екзогенні (відсутність УФ-випромінювання) та ендогенні (дієта),
б) вторинний - мальабсорбція, гепатопатія, протисудомні засоби, хронічна ниркова недостатність - ІХСН (примітка: класичний рахіт є гіпофосфатемічним),
3. аутосомно-рецесивний спадковий (псевдокаренічний рахіт):
а) тип l - рахіт, залежний від вітаміну D: так званий. класична форма (фермент),
б) тип 2 - рахіт, залежний від вітаміну D: хвороба рецепторів.

Тип l - рахіт, залежний від вітаміну D: т. Зв класична форма (фермент)

Це зумовлено зниженою активністю альфа-1-гідроксилази в канальцевих клітинах, що призводить до недостатнього утворення активної форми 1,25- (OH) 2D3-кальцитріолу.

Клінічна картина імітує поглиблені зміни рахіту внаслідок дефіциту вітаміну D. Перші симптоми проявляються вже на 3-му місяці, на відміну від риніту, діагностованого близько року. Присутні важкий, швидко прогресуючий рахіт на кістках, часто патологічні переломи, дефекти емалі, збільшення карієсу, явна тетанія, підозра на епілепсію (причина для відвідування невролога). Первинним рахітогенним фактором є гіпокальціємія від народження, спричинена зниженою резорбцією кальцію в ентероцитах.

Лабораторні зміни: вторинний гіперпаратиреоз, що призводить до гіперфосфатурії, гіпофосфатемії, аміноацидурії, Са-S знижений, рівень цАМФ підвищений, кальцитріол надзвичайно низький.

Терапія: довічна замісна терапія кальцитріолом.