Нормальний перебіг та порушення статевого розвитку Доктор Зіта Халас, доцент Бокай у другій половині дня, 05.02.2015.

розвитку

Основні поняття, пов'язані з процесом підліткового статевого дозрівання підліткового віку (складна концепція) пахвова западина теларх пубархе менархе спермархе адренархе гонадархе підліток, підліток, сіхедер, плід, крушина, хітра

Базові дослідження (Олександр Лоу (1868-1950) - дослідження Абердіна на 900 новонароджених, 23 параметри від народження до 5-річного віку) Маршалл, штат Вашингтон, Таннер, Дж. М.: Arch.Dis.Childh., 1969. Harpenden Growth Study, 192 Girls from 1950 Спостереження та фотодокументація кожні 3 місяці) З їхніх висновків: -швидкість розвитку стадій молочної залози II-III також вказує на темп подальшого підліткового віку. розвиток III-IV. - початок розвитку грудей не вказує на час менархе (в середньому 2,3 роки)

Таннер, розслідування Гарпендена

Етапи розвитку грудей (b) і лобка (p) у дівчаток

Розвиток статевих органів у хлопчиків. Орхідометр Prader

Вікова зміна секреції ЛГ

Центральна роль нейронів KiSS-1 у регуляції системи GnRH Roa, 2007.

Фактори, що впливають на генетичні фактори статевого дозрівання (70-80%) внутрішньоутробний розвиток (SGA-pubarche praecox, гіперандрогенія яєчників, незмінена менархе) зміни умов життя (підлітковий підліток, AS Parent et al., Endcrine Reviews, 2003) (NE. Skakkebaek et al. J Clin Endocrinol Metab, 2011.) харчування (нервова анорексія, ожиріння) стресова ситуація (спортсмени, умови війни) умови освітлення, температура (рання менархе у сліпих дівчат)

praecox Судження про статеве дозрівання хлопчик дівчинка tarda 8 9 10 11 12 13 14 (років)

захворюваність на центральне відділення: 1: 5000-1: 10000 дівчаток/хлопчиків: 3-23: 1 -ідіопатична РР -pp пухлина нервової системи (гамартома, гіпофіз, ХГЧ, пінеалома), запалення, травма, опромінення - первинний гіпотиреоз - вторинний до прискорення кісткового віку): CAH, синдром McCune-Albright периферична sp -андрогенна гіперсекреція дівчинка: CAH, пухлина надниркових залоз, резистентність до глюкокортикоїдів арренобастома, гіпертекоз хлопчик: CAH, пухлина надниркових залоз, резистентність до глюкокортикоїдів клітина Лейдіга, пухлина, що виробляє hcg, ХГЧ пухлинний синдром естроген гіперсекреція дівчинка: кіста яєчника, пухлина яєчників, синдром МакКуне-Альбрігта

Меліса Тейлор та співавт., The Journal of Pediatrics, 2012.

Питання, пов'язані з лікуванням GnRHa -Ефективність (регресія клінічних симптомів, гормональний профіль) -Оборотність блокади осі гіпоталамус-гіпофіз (менархе 2 + 61 місяць після завершення, середнє значення: 16 місяців), безпліддя, 28/21 здорових дітей-Лікування GnRHa-pco (5-10%) -кінцевий зріст -BMI, МЩКТ (найбільш сприятливий, якщо лікування завершено BA 50 років, 10-20X частіше, ніж аденома гіпофіза -аденома гіпофіза ( PPAs) -метастази (дуже рідко) -оптична гліома, гермінома, гістоцитоз, туберкульоз, саркоїдоз

Краниофарінгеома Гістологічно доброякісна, біологічно агресивна пухлина Найпоширеніші симптоми: головний біль, порушення зору, частота гормональних дисфункцій (%) Дефіцит РР 75 Дефіцит гонадотропіну 40 АКТГ, Дефіцит ТТГ 25 Гіперпролактинемія 25 Нецукровий діабет 9-17

Корональна Т1-контрастна МРТ Сагітальна Т1-контрастна МРТ

Сагітальна, Т1-зважена контрастна МРТ

Причини гіпергонадотропного гіпогонадизму -порушення розвитку гонад (анорхія, ципторхізм) -хромосомне розлад (синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, змішана дисгенезія статевих залоз)

Синдром Тернера: повна/часткова відсутність другої статевої хромосоми у всіх клітинних лініях та/або у мозаїчній формі. 45, X 46, X, del (X) (q13)

Клінічні особливості синдрому Тернера -Низький ріст (80-100%) -Недостатність яєчників (87-96%) -Лімфоедема (перетинки шиї, лімфоедем) -Аномалії суглобових кісток (готичне небо, широка грудна клітка, коротка IV, V. metacarpus, кіфосколіоз) - середній отит, порушення слуху - вади розвитку нирок та сечовивідних шляхів - ендокринологічні дисфункції: тиреоїдит, дисфункція вуглеводів, гіпогонадизм

Синдром Тернера і DM 2TDM: 25%, 1TDM: 0,5% Бакалов V, J. Clin Endocrinol Metab 2009.

Синдром Тернера та аутоімунне захворювання Мортенсен, KH Clin та Exp Immun 2009.

Синдром Тернера-вагітність-спонтанна вагітність: 2-8%, зазвичай у формі мозаїки (літературні раритети) -ускладнення вагітності: викидень (29%) мертвонародження (7%), вроджена вада (20%) -1980 запліднення in vitro, донорство яйцеклітин

Лікування гіпогонадизму Поступове введення та структура андрогенної, естрогенної заміни (вік, спосіб лікування, застосовувана доза) лікування ХГЧ (ендогенний ефект тестостерону, періодичний) Лікування аналогом ГнРГ (періодичне)

Знаки уваги A, B, P II. рання/пізня стадія розвитку Зупинка процесу підліткового віку Порушення росту Синдроми з гіпогонадизмом Внутрішньочерепний об'ємний процес та його лікування Внутрішньочерепні розлади розвитку Синдром Макдрайва Нейроїдні розлади стероїдів

Синдром Мак-Кейна Олбрайта

Отоларингологічні маркери синдрому Тернера Makashima T. Int J Pediatr Otorhinolaryngol, 2009.