Цукровий діабет, як і будь-який медичний стан, ускладнює життя пацієнтів, приносить із собою різні обмеження, дотримання порівняно суворого розпорядку дня. Маленьким пацієнтам із цим захворюванням також важко, але виявляється, що в деяких конкретних випадках може застосовуватися новий метод лікування. Перші троє дітей у Словаччині, які лікувались у II. клініки дітей та підлітків Дитячої університетської лікарні в Кошице, таке лікування змінило життя дотепер.

діабету

Раніше цукровий діабет у дитинстві вважався переважною частиною діабету 1 типу. Відкриття молекулярної генетики в останні роки, зокрема результати досліджень англійської групи професора Ендрю Хаттерслі з півострівної лікарні в 2004 році, показали, що діабет, який розвивається на шостому місяці життя (так званий постійний новонароджений цукровий діабет), становить приблизно 60% неаутоімунних, але він викликаний генетичним дефектом, що активує мутацію гена KCN 11, який кодує субодиницю kyr 6.2 та sur 1.

MUDr. Магдалена Пашкова, дитячий ендокринолог DFN: «У нашій клініці ми тривалий час лікували трьох дітей, які захворіли на цукровий діабет у віці від двох до чотирьох місяців і у яких глікемія потребувала постійного введення інсуліну, тобто протягом багатьох років лікували посилений режим інсуліну.

Представивши результати відкриття професора Хаттерслі, я встановив з ним контакт. Він обстежив трьох пацієнтів за допомогою аналізу ДНК і підтвердив генну мутацію, двоє підтвердили генетичну мутацію kyr 6,2 і одного sur 1. У цих дітей достатньо інсуліну в бета-клітинах, але ця мутація робить цей інсулін неможливим для викиду в кровообіг. . Пероральна протидіабетична сульфонілсечовина, яка протягом десятиліть використовувалася для лікування діабету 2 типу, діє в цьому випадку як ключ, який відкриває бета-клітини і вивільняє інсулін в кровообіг.

У наших маленьких пацієнтів усі показники аутоімунного походження діабету були негативними з самого початку захворювання, С-пептид все ще був нульовим або дуже низьким. Через дві години після введення сульфонілсечовини було виділено стільки інсуліну, що С-пептид показав цілком нормальні показники, ніж у здорових дітей. Відповідно до міжнародного протоколу, ми припинили припинення лікування інсуліном та перехід на пероральну протидіабетичну терапію. У Словаччині таких дітей більше, але наші пацієнти є першими трьома педіатричними пацієнтами, у яких була проведена така зміна лікування. Загалом у Європі таким чином лікують близько 50 дітей ".

Маленькі пацієнти повністю отримують компенсацію за нове лікування, їх глікемічні криві перебувають у фізіологічному діапазоні при введенні сульфонілсечовини, а лікування інсуліном назавжди припинено. Ускладнень при переході на інше лікування не було. Нове лікування принципово змінило якість їхнього життя. З раннього віку цим дітям доводилося звикати до ін’єкцій та лікування, що було тягарем не тільки для них, але й для найближчих сімей. Вони вітають перехід на таблетки, і це для них велике полегшення.

Багато відкриттів в медицині не завжди впливають на лікування і не можуть бути використані в клінічній практиці, але це, безсумнівно, одне з найбільш значущих відкриттів в діабетології за останні десятиліття, полегшує життя пацієнтів і робить великий вплив на його якість. Згаданий тип захворювання не є одним із найпоширеніших, статистично він зустрічається у кожного з 400 000 дітей, але в нашій країні ця цифра вища. Професор МУДр. Івар Климеш з Інституту експериментальної ендокринології повідомляє про появу однієї дитини на 215 000 новонароджених дітей.

Б’янка лікувалася ін’єкціями інсуліну дванадцять років, Якуб - десять років, а Роланд - шість років. Батьки цього хлопчика зі східнословацького села Широке були вражені відкриттям у віці чотирьох місяців і їм довелося змінити порядок ведення свого господарства. Роланд потребував постійного догляду, іноді інсуліну до дев'яти разів на день. Нове лікування принесло величезні зміни в сім’ю, за що вони їм дуже вдячні - мати навіть надіслала подяку та фотографії сім'ї самому професору Хаттерслі ...

Джерело: Медична газета