- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Ідіопатична ахалазія
Визначення захворювання
Ідіопатична ахалазія (ІА) є первинним руховим розладом стравоходу, що характеризується втратою перистальтики стравоходу та недостатнім розслабленням нижнього стравохідного сфінктера (ЛЕС) у відповідь на ковтання.
ОРФІЯ: 930
Резюме
Епідеміологія
ШІ є рідкісним захворюванням із річною частотою захворюваності приблизно від 1 200 000 до 1 59 000 і нещодавно оціненим рівнем поширеності 1/10000. Не існує гендерної переваги, і найвищий рівень захворюваності спостерігається у віці від 30 до 60 років. Існує підозра, що між різними етнічними групами можуть існувати відмінності.
Клінічний опис
ІА характеризується переважно твердою та рідинною дисфагією, невмілою регургітацією, яка часто не реагує належним чином на тест на інгібування протонної помпи (ІПП) та болем у грудях. Втрата ваги (зазвичай від 5 до 10 кг) спостерігається у більшості, але не у всіх постраждалих. Печія виникає в 27% -42% випадків. Постраждалі від захворювання частіше страждають аутоімунними розладами (цукровий діабет, гіпотиреоз, синдром Сітсгрена, червоний вовчак, див. Ці терміни).
Етіологія
Хоча точна етіологія невідома, її часто вважають аутоімунною, вірусною або нейродегенеративною. Описано деякі сімейні випадки, але рідкість випадків сімейного захворювання не підтверджує гіпотезу про те, що генетичне успадкування є важливим етіологічним фактором. ШІ був пов’язаний з вірусними інфекціями, і були виявлені аутоантитіла проти міентеріального сплетення, але причинний зв’язок залишається незрозумілим.
Методи діагностики
Відсутність реакції на терапію інгібіторами протонної помпи у людини, якій спочатку діагностували гастроезофагеальну рефлюксну хворобу (ГЕРХ), має призвести до підозр на порушення моторики, такі як ЛА, особливо якщо дисфагія є причиною для додаткових скарг. Діагностика базується на історії хвороби, рентгенографії (ерофаграма барію) та тестах моторики стравоходу (манометрія стравоходу). Ендоскопічна оцінка шлунково-стравохідного з’єднання та серця шлунка необхідна для виключення злоякісності. Нові методи діагностики, такі як манометрія з високою роздільною здатністю, допомагають передбачити реакцію на лікування ахалазії на основі топографічних моделей тиску стравоходу, визначаючи три фенотипи ахалазії (I-III). Результати свідчать про кращу реакцію на лікування типів I та II у порівнянні з типом III.
Диференціальна діагностика
У більшості постраждалих неправильно діагностується рефлюксна хвороба з регургітацією. Диференціальний діагноз людини з дисфагією та регургітацією включає ГЕРХ, спазм стравоходу, псевдоахалазію (пов’язану зі злоякісними новоутвореннями) та, можливо, еозинофільний езофагіт (див. Цей термін).
Лікування та лікування
Хоча ЛА неможливо повністю вилікувати, більш ніж у 90% постраждалих досягаються чудові результати. Сучасні варіанти медичного та хірургічного лікування (пневматична дилатація, хірургічна міотомія та фармакологічні засоби) спрямовані на зниження тиску ЛЕС та полегшення спорожнення стравоходу завдяки силі тяжіння та гідростатичному тиску утримуваних продуктів харчування та рідин. Поступова пневматична дилатація (ДН) або лапароскопічна хірургічна міотомія з частковою фундоплікацією рекомендується як початкова терапія на основі віку, статі та уподобань людини, а також місцевого досвіду роботи в установі. Терапія ботулотоксином менш ефективна, ніж ДН або хірургічна міотомія, і, як правило, призначена для осіб, які не є кандидатами на остаточну терапію.
Прогноз
Прогноз для осіб, які постраждали від ШІ, чудовий. Більшість пацієнтів з ШІ, які отримують належне лікування, мають нормальну тривалість життя, хоча хвороба повторюється, і постраждала людина може потребувати періодичного лікування.
Експерти: Д-р Дхьянеш ПАТЕЛ - пр. Майкл ВАЕЗІ - Останнє оновлення: Липень 2014 року