- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Класична галактоземія
Визначення захворювання
Це дуже серйозне метаболічне захворювання з початком в неонатальному періоді. У немовлят часто виникають проблеми з годуванням, млявість та важкі захворювання печінки.
ОРФІЯ: 79239
Резюме
Епідеміологія
Загальна поширеність невідома, але передбачувана річна захворюваність становить 1/40000-1/60000 у західних країнах. Здається, розлад частіше зустрічається у кавказького населення, ніж в інших етнічних групах, але кількість в інших популяціях може бути занижена. Хвороба однаково вражає обидві статі.
Клінічний опис
Вживаючи грудне молоко або суміш лактози, у дітей виникають проблеми з годуванням, затримка росту та ознаки ураження печінки (жовтяниця, схильність до кровотеч, гіпоглікемія). За відсутності відповідного лікування (обмеження галактози) може наступити сепсис (E-coli) та смерть новонароджених. Незважаючи на належне лікування, з’являються довгострокові ускладнення, такі як когнітивні розлади, руховий дефіцит, дисфункція яєчників із зниженням фертильності у жінок та зниження щільності кісток. Фертильність чоловіків не була ретельно вивчена.
Етіологія
Класична галактоземія обумовлена мутаціями гена GALT (9p13), який кодує фермент галактоза-1-фосфат уридилтрансферазу. Мутації, які сильно змінюють активність ферменту, призводять до класичного фенотипу галактоземії. Так звані варіанти - це мутації, пов’язані з вищою залишковою активністю ферменту, що призводить до більш м’яких або відсутніх особливостей галактоземії, як у випадку з варіантом Дуарте (мутація гена GALT).
Методи діагностики
У багатьох країнах немовлят обстежують на наявність галактоземії при народженні. При відсутності скринінгу новонароджених діагноз грунтується на клінічній картині. Діагноз може бути підтверджений аналізом відповідних метаболітів, активності ферментів та мутаційним аналізом гена GALT.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає дефіцит галактози-епімерази та інші захворювання, що викликають гострі захворювання печінки у новонародженого.
Пренатальна діагностика
Пренатальне тестування зазвичай проводиться шляхом мутаційного аналізу зразка ворсин хоріона. Після виявлення мутації у пацієнта можна запропонувати тести родичам групи ризику.
Генетичні поради
Галактоземія дотримується аутосомно-рецесивної схеми успадкування. Батьки постраждалої дитини мають 25% шансів мати ще одну постраждалу дитину під час наступних вагітностей.
Лікування та лікування
Лікування в основному ґрунтується на обмеженні в харчуванні галактози. Дітей слід годувати соєвою сумішшю або іншими безлактозними сумішами. Пацієнтам рекомендується довічно дотримуватися дієти. Щоб запобігти зменшенню кісткової маси, рекомендуються добавки кальцію, вітаміну D та вітаміну К, якщо дієтичне споживання не відповідає рекомендованій добовій дозі. Обов’язковим є моніторинг рухового та когнітивного розвитку, функції статевих залоз та кісткової маси. Офтальмологічні огляди рекомендуються при новонародженій катаракті або при недотриманні дієти. Незважаючи на ранню діагностику та дієтичне лікування, існують довгострокові ускладнення, можливо, через пошкодження внутрішньоутробного періоду.
Прогноз
Прогноз залежить від віку діагнозу, тяжкості захворювання та дотримання дієтичних обмежень, що впливає на початок та перебіг вторинних ускладнень.