- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Індукована стресом пароксизмальна дискінезія
Визначення захворювання
Індукована стресом пароксизмальна дискінезія (ПЕД) - це форма пароксизмальної дискінезії (див. Цей термін), що характеризується безболісними нападами дистонії кінцівок, спричиненими тривалими фізичними навантаженнями.
ОРФІЯ: 98811
Поширеність невідома, але на сьогодні описано 20 спорадичних випадків та 9 сімей.
Клінічний опис
Зазвичай він з’являється в дитячому віці, але може коливатися від 1 до 30 років. ПЕД характеризується дискінезіями, викликаними тривалими фізичними вправами, які тривають 15-60 хвилин. Напади тривають від 5 хвилин до 2 годин і зазвичай обмежуються вправленими кінцівками. Дистонічні рухи, як правило, двосторонні і погіршуються холодом, психологічним стресом, звуком і недосипанням. Частота нападів коливається від одного на день до одного на місяць. Можуть спостерігатися міототична гіперрефлексія, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність (як правило, легка). У деяких звичних формах це може супроводжуватися епілепсією або мігренню. ПЕД може асоціюватися з пароксизмальним дистонічним хореоатетозом, епізодичною атаксією та спастичністю, доброякісною сімейною інфантильною епілепсією (BFIE), дитячими судомами та хореоатетозом (синдром ICCA) або роландичною епілепсією - індукованою пароксизмальною дистонією - термінологічні судоми (див. Ці терміни).
Етіологія
Патофізіологія ПЕД залишається невідомою, але деякі сімейні випадки, про які повідомляється, пов'язані з мутаціями гена SLC2A1 (сімейство розчинених речовин 2 (полегшений транспортер глюкози) член 1) (1p34.2). SLC2A1, що кодує транспортер глюкози GLUT1. Всі мутації цього гена, відповідального за ПЕД, впливають на здатність GLUT1 транспортувати глюкозу в мозок. Отже, припускають, що цей нападоподібний рух при фізичному навантаженні викликаний зменшенням швидкості транспорту глюкози.
Методи діагностики
Діагноз ПЕД грунтується на клінічному обстеженні та лабораторних тестах, які показують гіпоглікорахію без гіпоглікемії або зменшення співвідношення глюсоррахія/глікемія. Електроенцефалограма (ЕЕГ) та нейровізуалізація головного мозку є нормальними. Діагноз підтверджується молекулярним дослідженням гена SLC2A1.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика включає кінезигенну пароксизмальну дискінезію (ПКП), паркінсонізм молодих людей та дефіцитну енцефалопатію GLUT1 (див. Ці терміни).
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива при вагітності з більш високим ризиком розвитку ПЕД шляхом аналізу ДНК, витягнутої з клітин плоду, отриманої амніоцентезом (зазвичай проводиться між 15-18 тижнями гестації) або взяттям проб ворсин хоріона (зазвичай це проводиться між 10-12 тижнями гестації) . Мутація хворобливого члена сім'ї, яка викликає захворювання, повинна бути попередньо виявлена.
Генетичні поради
Описано випадки спорадичного та сімейного ПЕД з аутосомно-домінантним успадкуванням. Постраждалим та їх сім'ям слід пропонувати генетичні консультації.
Лікування та лікування
Спеціального лікування чи лікування не існує, але уникнення прискорюючих подій, таких як тривалі фізичні вправи, може значно покращити симптоми. Крім того, кетогенна дієта може запобігти нападам та покращити затримку розвитку у постраждалих дітей.
Експерти: Доктор Сіан Спейсі - Останнє оновлення: Листопад 2013 р