- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Окулофарингеальна м’язова дистрофія
Визначення захворювання
Окулофарингеальна м’язова дистрофія (ОМД) - це прогресуюча міопатія дорослого віку, що характеризується прогресуючим птозом повік, дисфагією, дизартрією та слабкістю проксимальних кінцівок.
ОРФІЯ: 270
Резюме
Епідеміологія
DMOF описаний у всьому світі з різними показниками поширеності. Орієнтовний рівень поширеності в Європі становить 1/200 000-1/100 000. Найвищі показники поширеності виявлені у франкомовних канадців з Квебеку (1/1000) та у ізраїльських євреїв з Бухари (1/600).
Клінічний опис
Початок захворювання відбувається між п’ятим і шостим десятиліттями життя. Перші ознаки включають птоз, слабкість кінцівок та дисфагію. Симптоми зазвичай починаються після 45 років, причому птоз є найпоширенішою ознакою прояву. Інші ознаки, виявлені в міру прогресування захворювання, включають слабкість та атрофію мови, проксимальну слабкість верхніх та нижніх кінцівок, дисфонію, дизартрію, слабкість м’язів обличчя та обмежений погляд вгору. У деяких випадках слабкість кінцівок передує дисфагії. У 5-10% пацієнтів захворювання протікає важче: птоз і дисфагія проявляються до 45 років, а дистальна слабкість ніг - до 60 років. Прояви аутосомно-рецесивного DMOF, як правило, присутні пізніше (з віку 60 років), ніж аутосомно-домінантні форми.
Етіологія
DMOF виробляється шляхом розширення в поліаланіновій ділянці гена, який кодує зв'язування ядерного білка з полі-А (PABPN1) (14q11.2), виробляючи надмірну експресію мутованого білка і, як наслідок, накопичення ядерних агрегатів у м'язах.
Методи діагностики
DMOF діагностується шляхом генетичного підтвердження мутації гена PABPN1. Інші докази, що підтверджують діагноз, включають знаходження трубчастих ниткоподібних включень в ядрі міоцитів (внутрішньоядерних включень) за допомогою електронної мікроскопії, а також м’язових волокон, що містять окантовані вакуолі. Однак для проведення діагностики не потрібна біопсія м’язів. Рівні креатинкінази (КК) дещо підвищені, і обстеження електроміографії (ЕМГ) може припустити легкий міопатичний процес.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика включає окулофарингодистальну міопатію, міастенію, міотонічну дистрофію Штейнерта, проксимальну міотонічну міопатію, вроджений фіброз позаочних м’язів, блефарофімоз - птоз - зворотний епікантус (див. Ці терміни), аутосомно-домінантна дистальна міопатія міопатія.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива, але оскільки такий стан виникає у зрілому віці, його рідко проводять.
Генетичні поради
DMOF успадковується як аутосомно-домінантний (у більшості випадків), так і рецесивно. Генетичне консультування можливо, коли в сім’ї виявлено мутацію гена PABPN1.
Лікування та лікування
В даний час не існує медикаментозного лікування, хоча пропонуються хірургічні методи лікування, які можуть полегшити птоз та дисфагію. Блефаропластика може лікувати птоз, коли повіки покривають більше 50% зіниць або коли виникає біль у шиї. Для досягнення нормального ковтання може бути проведена криофарингеальна міотомія, але дисфагія, як правило, повертається через роки після операції. Часто необхідний прийом дієтичних добавок та дієти, заснованої на м’яких, легко ковтальних продуктах. Деяким пацієнтам може знадобитися інвалідне крісло, якщо атрофія м’язів сильна.
Прогноз
Як правило, птоз та дисфагія повторюються між п’ятьма та п’ятнадцятьма роками після операції. Як правило, на тривалість життя це не впливає, хоча якість життя може бути знижена у випадках, коли хвороба виснажує. Смерть зазвичай настає як наслідок аспіраційної пневмонії або недоїдання (із серйозною втратою ваги) у пацієнтів літнього віку.
Експерти: Пр Джон ВІСІНГ - Останнє оновлення: Травень 2016 р