Чи виправдані побоювання голки в животі і аналіз крові такий виграш? У гінеколога є відповідь, яка вас здивує.
Вік матері 35 років і старше або батька 45 років і більше, позитивний біохімічний скринінг, генетичні аберації хромосом у одного з батьків, метаболічні захворювання батьків або братів і сестер дитини, небезпека для навколишнього середовища, вагітність після ІКСІ, штучне введення сперми в яйцеклітину голкою, підтвердження генетичного діагнозу перед імплантацією, негативний резус-фактор матері є факторами ризику, для яких можна рекомендувати амніоцентез вагітним - обстеження навколоплідних вод голкою через живіт. Ви також боїтесь інвазивної хірургії, і ви віддаєте перевагу більш м'якій альтернативі?
Що таке NIPT?
Голку можна замінити іншою. Замість живота в руці. Про що це? "ДНК плода також циркулює в крові вагітної жінки. Неінвазивний пренатальний тест - NIPT - передбачає відокремлення ДНК плода від зразка крові матері. Він розмножиться і буде обстежений », - пояснює генетик-гінеколог, доцент MUDr. Міхал Ондрейчак ще один спосіб дізнатися потрібну кількість хромосом. Але одним подихом йому заважає перебільшений ентузіазм. "Це виглядає дуже мило. Але! NIPT також має свої недоліки. Тест навколоплідних вод є надійним на сто відсотків, а NIPT - лише трохи більше дев'яноста дев'яти ", - говорить доктор Ондрейчак лише перший із них. Насправді є така різниця в тому, де вас колоть?
Матка - табу
Термін неінвазивний пренатальний тест насправді не є правильним. "Венозна пункція - це також інвазивна процедура. Це скоріше психологія. У відповідальної вагітної жінки матка - табу. А є й інші ризики. Якщо кров береться неправильно, зараження може трапитися і тут. Або до хибного результату. Не так на нашому робочому місці трапилось, що NIPT виявився негативним і народилася дитина з синдромом Дауна ", - говорить доктор Ондрейчак про рідкісні випадки, коли ДНК плода від попередньої прихованої вагітності, про яку ви не могли здогадатися, змішується в пробі крові. На відміну від амніоцентезу, за який ви не платите за рекомендацією лікаря, Ви можете зняти з вашого гаманця більше трьохсот євро. Ці нерви та гроші окупляться? Доктор Ондрейчак вважає ризики амніоцентезу завищеними.
Амніо проти НІПТ:
Амніоцентез:
- + 100% надійність
- + досліджує всі 23 пари хромосом, крім хромосомних порушень також спадкові метаболічні захворювання, анатомічні відхилення, зрілість легенів, склад навколоплідних вод
- + результат протягом 24 годин на деяких робочих місцях
- + вона виплачується повністю та страховою компанією, включаючи 24-годинний результат, але лише за призначенням лікаря
- - відбір проб через голку в живіт
- - 0,3% ризик викидня
- - низький ризик легкої кровотечі, часткового дренування навколоплідних вод, скорочень, інфекції
- - лише на спеціалізованих робочих місцях
- + збір крові з вени на передпліччі
- + психологічний комфорт
- + 0% ризик викидня
- + в гінекологічній клініці
- - нижча надійність (99,12%)
- - не оцінює всі хромосоми, лише найпоширеніші трисомії (синдром Дауна, Едвардса, Патау) та порушення статевої хромосоми
- - результат протягом 5-10 днів
- - підходить не для всіх жінок
- - ціна 350 євро за дослідження 3 найпоширеніших синдромів, дослідження кількох або цілого каріотипу на сотні євро дорожче
Коли б ви віддали перевагу амніо?
NIPT є чудовим після допоміжного розмноження, під час вагітності під час контракту або майбутнього аборту. "Але якщо у вас кровотеча, я скажу собі, що не роблю амніоцентез. Але якщо NIPT з високою ймовірністю вказує на ризик розвитку плода, ми все одно зробимо це ", - порівнює доктор Ондрейчак, - на відміну від аналізу крові, амніоцентез націлений на кілька можливих спадкових захворювань та вроджених вад. Від ін'єкції передпліччя лише плодові клітини з відростка плаценти, амніоцентез клітини в навколоплідних водах. "NIPT - ідеальний показ. Основна біохімічна речовина зазвичай є помилково негативною чи позитивною ", - констатує гінеколог та Американський коледж акушерства та гінекології.
У своїх рекомендаціях вони вже два роки консультують його як профілактичний огляд для всіх вагітних. "Перш за все, це стосується інтересів матері та дитини. Подібно до того, як магнітно-резонансна томографія не замінила ультразвук чи рентген, вона не замінює амніоцентез NIPT. Ці методи доповнюють один одного. І те, і інше не суверенно краще за інше. Вони не змагаються, але доповнюють одне одного ", - каже лікар, - навіть при найкращих рішеннях не слід перебільшувати.