- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Спадкова нейропатія зі схильністю до паралічу тиску
Визначення захворювання
Спадкова нейропатія зі сприйнятливістю до паралічу тиску (ГНПП) - це спадковий розлад периферичних нервів, що характеризується періодичною мононейропатією, що зазвичай спричиняється зниженням фізичної активності.
ОРФІЯ: 640
Резюме
Епідеміологія
Поширеність нині невідома, оскільки це хвороба з недостатньою діагностикою, але оцінки коливаються в межах 1/50 000 та 1/20 000. У Фінляндії зареєстрована поширеність становить 1/6 250. Захворювання вражає чоловіків і жінок однаково.
Клінічний опис
Етіологія
HNPP обумовлений мутацією гена PMP22 (17p12), який кодує периферичний білок мієліну 22 кДа (PMP22), який переважно експресується в компактному мієліні периферичної нервової системи. У 80% випадків в області 17p11.2-12 виявляється делеція розміром 1,4 Мб, яка включає ген PMP22, а решта 20% пацієнтів мають точкову мутацію, невелику делецію в PMP22 або мутації генів, які ще не бути ідентифікованими.
Методи діагностики
Діагноз HNPP базується на наявності повторних вогнищевих мононейропатій та даних сімейного анамнезу. Електрофізіологічні тести демонструють тривалу дистальну затримку в місцях, схильних до механічних навантажень. В інших місцях швидкість руху зазвичай є нормальною або лише трохи повільнішою. Томокули (вогнищеві потовщення мієлінового покриву) є характерною гістологічною знахідкою при біопсіях сурального нерва, хоча їх можна спостерігати і в інших невропатіях. Мутація PMP22 підтверджує діагноз HNPP.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає як індуковані компресією мононейропатії, так і генералізовані полінейропатії. Іноді неврологічну аміотрофію (див. Цей термін) можна сплутати з ГАЕС.
Пренатальна діагностика
Теоретично можливо провести пренатальний аналіз у тих сім'ях, в яких ідентифікований ген, що викликає захворювання.
Генетичні поради
HNPP успадковується аутосомно-домінантно, тому доцільне генетичне консультування.
Лікування та лікування
У деяких випадках лікування непотрібне, оскільки одужання може відбутися спонтанно. Ортез гомілковостопного стопи або шину на зап’ясті можуть бути рекомендовані у випадках падіння стопи або зап’ястя. Захисні наколінники та ліктьові накладки можуть зняти механічні навантаження на нерви. Слід уникати діяльності, яка передбачає сидіння, схрестивши ноги, спираючись на лікті або повторювані рухи зап’ястями, а також швидке зниження ваги. Також слід уникати використання вінкристину.
Прогноз
ГАЕС не смертельна. Прогноз хороший, оскільки половина пацієнтів повністю одужує після епізоду, а в іншої половини часткове. Залишкові симптоми, як правило, відносно слабкі і не викликають серйозної інвалідності. Однак у деяких випадках може виникнути тривалий і важкий параліч кінцівок, особливо після великих фізичних навантажень.
Експерти: Пр червня LI - Останнє оновлення: Вересень 2013 р