хвороба

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Хвороба Хантінгтона

Визначення захворювання

Хвороба Хантінгтона (HD) - це нейродегенеративні розлади центральної нервової системи, що характеризуються мимовільними хореїчними рухами, поведінковими та психіатричними розладами та деменцією.

ОРФІЯ: 399

Резюме

Епідеміологія

Поширеність серед кавказького населення оцінюється в 1/10 000-1/20 000.

Клінічний опис

Етіологія

HD викликаний розширенням повторів CAG-триплета на короткому плечі хромосоми 4 (4p16.3) у гені huntintin, HTT. Чим більше розширення CAG повторюється, тим раніше з’являється захворювання. У випадках JHD часто перевищується 55 повторень.

Методи діагностики

Діагноз базується на сумісних клінічних ознаках та симптомах у людини з перевіреним батьком із високим рівнем HD та підтверджується генетичним аналізом. Безсимптомну діагностику слід проводити лише мультидисциплінарним групам у здорових дорослих людей, яким загрожує страждання на захворювання, які хочуть знати, чи є вони носіями мутації.

Диференціальна діагностика

Диференціальний діагноз включає інші причини хореї, включаючи системні захворювання та ятрогенні причини. Спостерігались фенокопії (клінічно діагностовані випадки ГД без генетичної мутації).

Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика можлива шляхом забору ворсин хоріона або амніоцентезу. Передімплантаційна діагностика заплідненням in vitro пропонується в декількох країнах.

Генетичні поради

HD передається аутосомно-домінантно.

Лікування та лікування

На сьогоднішній день лікування HD не існує. Управління повинно бути мультидисциплінарним і базуватися на лікуванні симптомів з метою покращення якості життя. Хорею лікують блокаторами дофамінових рецепторів або агентами, що руйнують дофамін. Використання ліків та немедичної допомоги може знадобитися при депресії та агресивній поведінці.

Прогноз

Прогресування захворювання призводить до повної залежності від повсякденного життя, що призводить до того, що пацієнти потребують постійного догляду та, зрештою, до смерті. Найпоширенішою причиною смерті є пневмонія, а потім суїцид.