- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Первинний ортостатичний тремор
Визначення захворювання
Первинний ортостатичний тремор (TOP) - це рідкісний руховий розлад, що характеризується швидким тремтінням, яке залежить від конкретного завдання, вражаючи ноги та тулуб стоячи.
ОРФІЯ: 238606
Резюме
Епідеміологія
Його поширеність невідома. На сьогоднішній день в літературі описано близько 390 випадків. Це більше вражає жінок (співвідношення статі: 2: 1), і захворювання з’являється у людей середнього та старшого віку.
Клінічний опис
ТОП з’являється лише стоячи, і пов’язане з інтенсивним і вимикаючим почуттям нестабільності та страху впасти, не впавши фактично, і зменшується або зникає під час сидіння, ходьби або використання опори. Симптоми можуть зберігатися або посилюватися при ходьбі назад. Нестабільність може спричинити ці базифобії, і пацієнти розробляють стратегії, б'ючи ногами, спираючись на опору та ходячи. Цей швидкий тремор може бути помітний як рух м’язів ніг з малою амплітудою, відчутний як здригання та звук, як глухий звук при аускультації м’язів, подібний до віддаленого вертольота.
Етіологія
TOP є спорадичним, але описані виключно сімейні випадки. В даний час патофізіологія ТОП невідома. Вважається, що сильна узгодженість частоти тремтіння, яке спостерігається при електроміографії (ЕМГ) між м’язами ніг, тулуба і руки (одно- або двосторонньо), здійснюється супраспінальним генератором, оскільки було описано тремтіння 16 Гц в м’язах, що іннервуються черепно-мозковими нервами. Можливі анатомічні області осцилятора включають мозочок і стовбур мозку. Той самий центральний осцилятор, який активний у ТОП, може бути активним і у здорових суб'єктів, у яких спровокована нестабільність, а ТОП може представляти перебільшену активність у фізіологічних шляхах, пов'язаних з постуральними реакціями. Альтернативна гіпотеза полягає в тому, що ТОП обумовлений вагою тіла під час стояння, а невеликий дисбаланс, що виникає, посилює тремор.
Методи діагностики
Діагноз базується на анамнезі нестабільності та тремтіння м’яза при стоянні з розширенням опорної бази у пацієнтів, які не виявляють інших неврологічних відхилень. ЕМГ виявляє високочастотні поштовхи (13-18 Гц) м’язової активності м’язів, що несуть вагу (синхронні між гомологічними м’язами), з короткотерміновим тремором, який з’являється стоячи і різко припиняється після сидіння, іноді пов’язаний із постуральним тремором верхня кінцівка з подібною частотою. Комп’ютерна томографія (КТ) та магнітно-резонансна томографія (МРТ) є нормальними явищами.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика на основі клінічних даних та ЕМГ включає повільні ортостатичні тремтіння (4-12 Гц), які були описані у пацієнтів із хворобою Паркінсона та паркінсонізмом, ураженнями мозку та атрофією.
Лікування та лікування
Лікування та стандартне лікування ТОП не існує, але бензодіазепіни, протиепілептичні засоби (вальпроат, габапентин), бета-блокатори (пропранолол) та міорелаксанти використовуються як симптоматичне лікування. Клоназепам виявляється найбільш ефективним. Терапевтичний ефект залежить від дози і проявляється від 1,2 мг/24 год. Дозу можна збільшити з 4-6 мг, а іноді до 8 мг/добу, розділивши на 3 прийоми. (але із заспокійливими побічними ефектами). Інші бензодіазепіни можуть бути ефективними, такі як діазепам. Хоча є дані про те, що дофамінова система бере участь у патогенезі ТОП, відповідь на L-допу або агоністи дофаміну є різною.
Прогноз
Ваш прогноз хороший, а лікування значно покращує якість вашого життя.
Експерти: Доктор Йерг Шпігель - Останнє оновлення: Вересень 2011 р