- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Спадкова непереносимість фруктози
Визначення захворювання
Спадкова непереносимість фруктози (IHF) - це аутосомно-рецесивний розлад метаболізму фруктози, спричинений дефіцитом активності печінкової фруктози 1-фосфат-альдолази, що призводить до розладів шлунково-кишкового тракту та постпрандіальної гіпоглікемії після прийому фруктози. IHF є доброякісним станом при лікуванні, але він загрожує життю та може призвести до летального результату за відсутності лікування.
ОРФІЯ: 469
Резюме
Епідеміологія
За оцінками, поширеність в Європі становить 1 на 20 000, причому несуча частота становить приблизно 1 на 70. Поширеність ІФР серед дорослого населення невідома.
Клінічний опис
HFI виникає під час лактації під час відлучення від грудей (коли фруктоза вводиться в раціон), проявляючись гіпоглікемією, молочнокислим ацидозом, кетозом з періодичною блювотою, болями в животі та системними проявами після вживання продуктів, що містять фруктозу. Постійний прийом фруктози та супутніх цукрів (таких як сахароза та сорбіт) може призвести до затримки росту, гепатомегалії, проксимальної канальцевої дисфункції, печінкової та ниркової недостатності, судом, коми та ризику смерті. Усі страждаючі, які досягли зрілого віку, розвивають природну огиду до фруктів та солодощів і описують довгу історію блювоти та гіпоглікемії після прийому фруктози. Зубні порожнини відсутні у значної частини дорослого населення з ІФС (що може свідчити про діагноз). Іноді діагноз можна поставити дорослій людині, яка через своє огиду до фруктози відкидала всі продукти, що містять її, з дитинства.
Етіологія
IHF спричинений мутаціями гена ALDOB (9q22.3), який кодує фермент альдолазу B. Уражені особи не можуть повністю метаболізувати фруктозу в печінці, кишечнику та нирках через дефіцит фруктози 1-. Фосфат-альдолаза B, що призводить до накопичення субстрату фруктоза 1-фосфат і подальше виснаження аденозинтрифосфату.
Методи діагностики
Рання діагностика є важливою, оскільки постраждалі можуть насолоджуватися безсимптомним життям, виключивши фруктозу зі свого раціону. Коли клінічні особливості та сімейний та харчовий анамнез є суперечливими, IHF підтверджується молекулярною діагностикою з використанням ДНК із периферичних лейкоцитів. У виняткових випадках, коли не виявлено мутації, може бути проведена біопсія печінки для оцінки активності альдолази В.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика включає пілюричний стеноз, гастроезофагеальний рефлюкс, галактоземію, тирозинемію, хворобу накопичення глікогену, дефіцит орнітину транскарбамілази, хворобу Вільсона, пухлини гемопоетичної та лімфоїдної тканини та мальабсорбцію фруктози.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика технічно можлива у сім’ях з відомими мутаціями, але не призначається через доброякісний характер цього стану.
Генетичні поради
IHF - це аутосомно-рецесивний стан.
Лікування та лікування
При підозрі на ВГЧ фруктозу слід виключити з раціону. Це означає уникати всіх видів продуктів, що містять фруктозу, сахарозу та/або сорбіт, або природним шляхом, або доданим під час обробки, включаючи певні фармакологічні препарати та дитячі суміші. Сприятливі клінічні та хімічні ефекти обмеження фруктози спостерігаються, як правило, протягом декількох днів. Полівітамінні препарати можуть призначатися для заповнення нестачі вітамінів, особливо вітаміну С та фолатів. При гострих отруєннях може знадобитися інтенсивна терапія та підтримуючі заходи.
Прогноз
Прогноз для ВВЧ сприятливий за умови нормального зростання, інтелекту та тривалості життя.
Експерти: Пр Філіп ЛАБРУН - Останнє оновлення: Вересень 2015 р