- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Спадковий сфероцитоз
Визначення захворювання
Спадковий сфероцитоз - це вроджена гемолітична анемія з широким клінічним спектром (від безсимптомних носіїв до важкого гемолізу), що характеризується анемією, мінливою жовтяницею, спленомегалією та жовчнокам’яною хворобою.
ОРФІЯ: 822
Резюме
Епідеміологія
HD є найпоширенішою причиною хронічного спадкового гемолізу в Північній Америці з поширеністю 1/5000 народжень. Однак дослідження осмотичної крихкості свідчать про існування надзвичайно легких або субклінічних форм, що збільшує поширеність до 1/2000 у Північній Європі.
Клінічний опис
Зазвичай жовтяниця є першим клінічним проявом у новонароджених (50% випадків) з анемією, яка розвивається через кілька днів після народження і вимагає обмінного переливання (
10%) та підтримка трансфузії (
35%). Часто спостерігається спленомегалія. Вік початку та тяжкість значно варіюються залежно від ступеня анемії та гемолізу. Визначено чотири категорії ВІН: ознака ВІН (нормальний гемоглобін (Hb), 6% ретикулоцитів, білірубін> 34 мкмоль/л) і важка (Hb 10%, білірубін> 51 мкмоль/л). У 10-15% випадків, особливо дитячих, спостерігаються апластичні кризи, часто пов'язані з вірусними інфекціями. Рідше ускладнення включають недостатність росту, виразку шкіри, хронічний дерматит, серцеву недостатність та вторинне перевантаження залізом.
Етіологія
HD викликається мутаціями одного з наступних генів: SPTA1 (1q21), SPTB (14q23.3), ANK1 (8p11.21), SLC4A1 (17q21.31) та EPB42 (15q15-q21), кодируючих червоний білки мембрани клітин крові - альфа-ланцюг 1 еритроцитарного спектру, бета-ланцюг 1 еритроцитарного спектрину, анкірин-1, аніоніт (смуга 3) та білок мембрани еритроцитів (смуга 4.2) відповідно. Дефекти цих білків призводять до втрати когезії мембрани червоної кулі та площі поверхні мембрани, що призводить до сферифікації еритроцитів, зменшення деформації та її передчасного руйнування в селезінці.
Методи діагностики
Діагноз грунтується на медичній та сімейній історії, фізичному огляді та результатах лабораторних досліджень. Сюди входять морфологія червоних клітин, осмотична резистентність, гіпертонічний тест на кріогемуліз, зв’язування 5'еозину-малеїміду, кількісно визначене за допомогою проточної цитометрії, електрофорез додецилсульфат натрію в поліакриламідному гелі та ектацитометрія. Середня клітинна концентрація Hb зазвичай перевищує норму (
35 г/дл), кількість ретикулоцитів в нормі або збільшена, а непрямий білірубін помірно підвищений. Для підтвердження діагнозу може бути використано молекулярно-генетичне тестування.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика включає спадковий елптоцитоз, спадковий стоматоцитоз, овалоцитоз Південно-Східної Азії, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, дефіцит піруваткінази, аутоімунну гемолітичну анемію та альфа-таласемію (див. Ці терміни).
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива при вагітності з високим ризиком, якщо в сім’ї були виявлені хвороботворні мутації, але це не проводиться у звичайному режимі через загально легкий перебіг захворювання.
Генетичні поради
HD успадковується аутосомно-домінантним чином у 75% випадків. Також були описані аутосомно-рецесивне успадкування та мутації de novo, але вони зустрічаються рідше. Генетичне консультування рекомендується в сім’ях з ХВ в анамнезі.
Лікування та лікування
Лікування включає лікування жовтяниці (фототерапія та навіть обмінне переливання крові для запобігання енцефалопатії внаслідок гіпербілірубінемії) та переливання еритроцитів при важкій симптоматичній анемії. Спленектомія зазвичай призводить до зникнення анемії та чіткого поліпшення гемолітичних маркерів. Він не вказується людям з рисою носія HD, хоча він зазвичай потрібен у важких випадках, хоча по можливості відкладається до досягнення віку 6 років. Для середніх категорій показання не є настільки чіткими, що корисно у помірних випадках до статевого дозрівання. Лапароскопічна спленектомія є кращою, якщо її виконують кваліфіковані хірурги. У пацієнтів з жовчнокам’яною хворобою може бути корисно поєднання спленектомії та холецистектомії. Для профілактики інфекції рекомендується проводити профілактичну вакцинацію до та після спленектомії, а також антибіотикопрофілактику. Добавки фолієвої кислоти особливо рекомендуються після інфекційних епізодів. Рівень феритину в сироватці крові слід контролювати щороку.
Прогноз
Прогноз змінний і залежить від тяжкості захворювання та будь-яких супутніх ускладнень.
Експерти: Доктор Вілма БАРСЕЛЛІНІ - Останнє оновлення: Жовтень 2016