Хлопчик чи дівчинка? Це перше питання, яке задають батьки, коли народжується дитина. Хоча відповідь проста, ембріональний механізм визначення статі вже зовсім не існує.
Дослідники Женевського університету (UNIGE) спробували пролити світло на цей складний процес, показавши вирішальну роль інсуліну та факторів росту IGF1 та IGF2 (група гормонів, як відомо, відіграє значну роль у метаболізмі та зростанні). Якщо цих гормонів немає під час визначення статі, ембріони не переростуть у хлопчиків чи дівчаток і не матимуть надниркову залозу. Результати цього дослідження, опублікованого PLOS Genetics, дозволять нам краще зрозуміти статевий розвиток та більш точно діагностувати порушення цього розвитку.
Розвиток статі у ссавців - тривалий процес, який починається з зачаття; тоді X або Y статева хромосома сперми визначає генетичну стать зародка. На наступних стадіях розвитку генетична негонадная стать трансформується в яєчники або яєчка, які виробляють гормони, які фемінізують або маскулінізують плід.
Дослідження, яке проводив професор Серж Неф з UNIGE, мало на меті отримати краще розуміння ранніх стадій статевого розвитку.
Дослідників цікавила роль інсуліноподібного фактора росту (IGF) та їх рецепторів. Відомо, що ці гормони відіграють певну роль у регуляції обміну речовин і росту, але вони також відіграють ключову роль у регулюванні здатності людини до розмноження як у чоловіків, так і у жінок. Репродуктивна здатність насправді тісно пов’язана з метаболізмом та ростом. Це цілком логічно: ріст людини не може нормально розвиватися без достатньої кількості енергії, а якщо споживання калорій недостатньо, розмноження не має сенсу. Це може пояснити той факт, що багато анорексичних жінок не овулюють і тому безплідні. І все навпаки: хворі на ожиріння люди також мають серйозні проблеми з фертильністю. Хоча вже відомо, що взаємодія метаболізму, росту та репродуктивної здатності регулюється загальними факторами, такими як інсулін та IGF, дослідження професора Нефа показало, що ці взаємодії навіть важливіші, ніж вважалося раніше, оскільки інсулін та IGF у ссавців також необхідне при визначенні статі.
Для вивчення дії цих гормонів дослідницька група професора Нефа використовувала генетично модифікованих мишей. Вчені мають генетично інактивовані рецептори інсуліну та IGF в ембріонах мишей. Було виявлено, що за відсутності цих факторів ініціації статевих залоз мутантних ембріонів не переростають у яєчники чи яєчка, а залишаються в недиференційованому стані. Це наочно продемонструвало важливу роль цих гормонів у розвитку статі.
У людей сексуальна дисфункція є відносно поширеною: уражається 1 з 3000 новонароджених. На жаль, у більшості випадків генетичну причину цих змін неможливо пояснити.