дефіцит

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Ожиріння через дефіцит рецептора меланокортину-4

Визначення захворювання

Дефіцит рецептора меланокортину 4 (MC4R) є найпоширенішою формою моногенного ожиріння, виявленою на сьогодні. Дефіцит MC4R характеризується: важким ожирінням, із збільшенням сухої маси тіла та мінеральної щільності кісток, збільшенням лінійного зростання в ранньому дитинстві, гіперфагією з першого року життя та важкою гіперінсулінемією із збереженням репродуктивної функції.

ОРФІЯ: 71529

Резюме

Епідеміологія

Поширеність серед загальної популяції, ймовірно, становить близько 1 в 2000 р. Поширеність мутацій MC4R, як оцінюється, становить 0,5% до 1% серед дорослих із ожирінням (індекс маси тіла> 30), з вищими значеннями серед населення з важким дитинством. почалося ожиріння з різною мінливістю між різними етнічними групами.

Етіологія

MC4R - це рецептор, пов'язаний з G білком, який бере участь у сигнальному шляху гіпоталамусу лептин-меланокортин. Активація MC4R відіграє ключову роль у підтримці енергетичного гомеостазу і пов'язана з придушенням споживання їжі. Більшість описаних дотепер пацієнтів є носіями гетерозиготних мутацій гена MC4R (18q22). Описано небагато гомозиготних носіїв, і вони мають більш важкий фенотип. Однак зареєстровано гомозиготного пацієнта з повною відсутністю функції MC4R, у якого він не спостерігався гіперінсулінемії.

Методи діагностики

Більшість виявлених до цього часу випадків дефіциту MC4R було виявлено шляхом генетичного скринінгу великих груп когонтів із ожирінням; однак діагноз можна інтуїтивно зрозуміти за клінічними характеристиками захворювання та підтвердити виявленням мутації MC4R.

Генетичні поради

Дефіцит MC4R передається кодомінантним чином, зі змінною виразністю та проникненням серед етнічних груп.

Лікування та лікування

В даний час спеціального лікування дефіциту MC4R не існує. Однак майбутній розвиток малих молекул агоністів MC4R може призвести до створення дуже ефективних методів лікування цього розладу.

Прогноз

Як і при інших формах ожиріння, прогноз залежить від наявних ускладнень; у пацієнтів із ожирінням підвищений ризик серцево-судинних захворювань, раку та діабету 2 типу.

Експерти: Пр Себастьяно ФІЛЕТТІ - Останнє оновлення: Травень 2007 р