- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Вроджене ожиріння з дефіцитом лептину
Визначення захворювання
Вроджений дефіцит лептину - це форма моногенного ожиріння, що характеризується важким ожирінням на початку захворювання та вираженою гіперфагією.
ОРФІЯ: 66628
Це було описано менш ніж у 30 пацієнтів.
Клінічний опис
Пацієнти з вродженою недостатністю лептину гіперфагічні з раннього дитинства, і хоча вага тіла при народженні є нормальною, вони швидко набувають ожиріння в ранньому дитинстві. У цих дітей також була описана підвищена сприйнятливість до інфекції, яка, схоже, пов'язана зі зменшенням кількості циркулюючих CD4 + Т-клітин та проблемами проліферації Т-клітин та вивільнення цитокінів. Інші особливості захворювання включають гіперінсулінемію, похилий кістковий вік, гіпоталамусний гіпотиреоз та гіпогонадотропний гіпогонадизм, що призводить до відсутності статевого дозрівання.
Етіологія
Лептин - гормон, отриманий з адипоцитів, який відіграє важливу роль в енергетичному балансі та придушенні апетиту. Хоча більшість пацієнтів із ожирінням страждають на гіперлептинемію, у пацієнтів з вродженою недостатністю лептину рівень лептину в сироватці крові не виявляється. Ця відсутність лептину зумовлена гомозиготними мутаціями відставання або помилкового змісту гена ob (7q31.3) і успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Однак подібний фенотип спостерігався у трьох представників сімейства споріднених з гомозиготними мутаціями гена, що кодує рецептор лептину (LEPR, 1p31).
Методи діагностики
Сімейний анамнез, гіперфагія та важке ожиріння, що почалося рано, можуть свідчити про синдром моногенного ожиріння. Діагноз вродженого дефіциту лептину може бути підтверджений аналізом рівня лептину в сироватці крові або виявленням мутацій гена ob.
Лікування та лікування
Вроджений дефіцит лептину можна успішно вилікувати щоденними підшкірними ін’єкціями рекомбінантного лептину людини, що спричиняє постійні позитивні наслідки для зниження ваги, зниження апетиту, правильного розвитку пубертату та гіперінсулінемії.
Прогноз
Як результат, прогноз для пацієнтів, які проходять лікування, виявляється чудовим. Однак пацієнти з неправильно діагностованим ризиком розвитку ускладнень, які часто пов’язані з важким ожирінням (зокрема, діабетом 2 типу), і прогноз погіршується через вищу смертність через інфекції в дитинстві.
Експерти: Пр Себастьяно ФІЛЕТТІ - Останнє оновлення: Травень 2007 р