пацієнти

Кожен із 10 000 людей може народитися з фенілкетонурією, також відомою як ФКУ. Це генетичне, метаболічне захворювання, віднесене до групи рідкісних захворювань, яке діагностується за допомогою «Тесту на п’ятку». Раннє виявлення має важливе значення для новонароджений лікуються негайно і тим самим уникають розладів захворювання. Лікування може тривати все життя.

Немовлята з фенілкетонурія Їм бракує ферменту фенілаланінгідроксилази, який необхідний для розщеплення амінокислоти (фенілаланіну), яка міститься в продуктах, що містять білка. Без ферменту рівні цієї амінокислоти та двох тісно пов’язаних між собою речовин накопичуються в організмі, пошкоджуючи центральну нервову систему і можуть призвести до неврологічних проблем.

Фенілкетонурія - це спадкове захворювання, Чи передається воно від батьків дітям. Обидва батьки повинні передати дефектний ген, щоб дитина мала цю хворобу.

Зміст

Дієта без білка

Фенілкетонурія - захворювання, яке піддається лікуванню. Пацієнти повинні харчуватися надзвичайно низьким вмістом фенілаланіну, особливо коли дитина росте. Необхідно дотримуватися дієти суворий спосіб довічне. Ті пацієнти, які продовжують це робити до повноліття, мають покращене фізичне та психічне здоров'я. Щоб заповнити цю нестачу білка, їх потрібно включити добавки у вашому раціоні, тому важливо тісно співпрацювати з лікарями та регулярно контролювати.

Симптоми

Фенілаланін також бере участь у виробленні організмом меланін, відповідає за колір шкіри та волосся. Тому діти з цим захворюванням можуть мати світлішу шкіру, волосся та очі, ніж їхні брати чи сестри без цієї хвороби. Крім того, іншими частими симптомами можуть бути:

  • Затримка здібностей психічні та соціальні
  • Розмір керівник значно нижче норми
  • Гіперактивність
  • Рухи спазматичні руки і ноги
  • Інвалідність інтелектуальна
  • Судоми
  • Виверження шкірний
  • Тремтіння
  • Незвичайна поза з рук

Відеоконференція, що відбулася в Сарагосі:

Поінформованість та спільна робота

Пацієнти, сім'ї, дослідники та медичні працівники працюють разом, щоб ділитися ними знання та досвід і таким чином досягти поліпшення якості життя пацієнтів.

В Арагоні з 1992 року існує Арагонська асоціація ФКУ та інші порушення обміну речовин, ARAPKUOTM. Він проводить полегшувальну роботу, щоб продукти мали меншу вартість для тих, хто страждає цим метаболічним розладом і вчать готувати використовувати кілька продуктів, які вони можуть прийняти. Незадовго до літа вони організували конференцію в Сарагосі рекламувати хворобу. Там вони обговорили особистий досвід та обговорення досліджень.

Для пацієнтів важливо продовжувати проведення досліджень, оскільки існуючі препарати не мають однакової реакції у всіх пацієнтів. Фермент поводиться не однаково у всіх, хто страждає цим захворюванням. Ваша боротьба полягає в тому, щоб досягти найбільшого Якість життя всіх цих людей. За підрахунками, в Арагоні живе близько 70 людей з фенілкетонурією.

Метаболічні табори

Поліпшення житлових умов пацієнтів - одне із завдань асоціації. Отже, цього літа вони організували табір в Пуейо-де-Хака (Уеска). Там вони зібрали молодих людей віком від 8 до 17 років, уражених метаболічними захворюваннями. Кілька днів, щоб насолоджуватися, а також дізнатися, що дотримання дієти суворо може призвести нормальне життя. За допомогою цього виду діяльності асоціація має намір навчитися цим дітям бути самодостатнім, готувати їжу, знати кілька продуктів, які вони можуть їсти, і дотримуватися дієти максимально нормалізованим способом.

Фотографії: Арагонська асоціація ФКУ та інших метаболічних розладів, ARAPKUOTM