Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень у педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення про конгрес та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

дискінезія

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Клінічний випадок
  • Обговорення
  • Конфлікт інтересів
  • Бібліографія

Пароксизмальні дискінезії - це рухові розлади, що характеризуються раптовими епізодами мимовільних рухів. Вони поділяються на кінезигенні, некінезигенні та індуковані фізичними вправами. Автори підкреслюють важливість клінічної історії та опис епізодів у диференціальному діагнозі.

12-річний підліток з епізодами скручування язика і дистонічними позами верхніх кінцівок, спричиненими різкими рухами, такими як початок бігу або спуск по сходах і на початку вправ, спонтанна зупинка через секунди. Деякі епізоди були спричинені стресом. У сімейній історії батько, дядько по батькові та сестра також представляли нападоподібні епізоди. Міжкритичне неврологічне обстеження було нормальним. Ідентифіковано мутацію гена PRRT2, пов'язану з такими неврологічними розладами, як пароксизмальна кінезигенна дискінезія, судомні напади з хореоатетозом, мігрень, епізодична атаксія, пароксизмальний тортиколіс та когнітивна затримка. Лікування карбамазепіном було ефективним.

Пароксизмальні дискінезії - це рухові розлади, що характеризуються раптовими епізодами мимовільних рухів. Вони поділяються на кінезигенні, некінезигенні та індуковані фізичними вправами дискінезії. Наголошено на важливості клінічного анамнезу та повному описі епізодів у диференціальному діагнозі.

Випадок представлений дванадцятирічною жінкою з пароксизмальними епізодами перекруту язика та дистонічними позами верхніх кінцівок, коли вони починають бігати або спускатися сходами та на початку фізичних вправ, які спонтанно припинилися через кілька секунд. Деякі епізоди були спричинені стресом. У сімейній історії її батько, дядько по батькові та сестра також мали нападоподібні рухи. Міжприступне неврологічне обстеження було нормальним. Лабораторні дослідження виявили мутацію гена PRRT2, яка пов’язана з такими неврологічними розладами, як пароксизмальна кінезигенна дискінезія, дитячі судоми та хореоатетоз, мігрень, епізодична атаксія, пароксизмальний тортиколіс та інтелектуальна недостатність. Лікування карбамазепіном було ефективним.

Пароксизмальні дискінезії - це група рухових розладів, що характеризуються раптовими епізодами мимовільних односторонніх або двосторонніх рухів хореїчного, дистонічного, балістичного або змішаного типу. Вони поділяються на кінезигенні (DPC), некінезигенні (DPNC) та індуковані фізичними вправами (DPE). Вони спричинені осідаючим фактором, який при CPD - це рух або раптова зміна положення; При ПНД епізоди можуть бути спонтанними або пов’язаними з втомою, а кризи при ЕРД провокуються тривалими фізичними вправами. У CPD більшість випадків мають аутосомно-домінантну передачу через мутацію гена багатого проліном трансмембранного білка 2, багатого проліном трансмембранного білка 2 (PRRT2), але вони також можуть бути спорадичними або вторинними щодо інфекцій, травм та токсинів 1–5. Епізоди тривають від секунд до хвилин, а частота варіюється; діти страждають найбільше, і епізоди, як правило, починаються в перше десятиліття життя. Пацієнти можуть посилатися на ауру, що передувала припадкам, без втрати свідомості під час нападів. CPD добре реагує на більшість низьких доз протиепілептичних препаратів 3 .

12-річну жінку, чорношкіру, направили до невропедіатричної клініки з приводу пароксизмальних епізодів перекруту мови та двосторонніх дистонічних поз верхніх кінцівок, без втрати свідомості, з роком еволюції. Епізоди відбувались після рухів раптового початку, таких як початок бігу або спускання сходами та на початку фізичних вправ. Деякі викликані стресом, що трактується як симптоми тривоги. Частота була різною, оскільки кілька епізодів могли відбуватися в той же день, що тривав кілька секунд, і не мали постіктальних симптомів. Молода жінка заперечувала відчуття аури або чутливих симптомів. І він також не зміг перервати кризу.

Огляд, включаючи межприступний неврологічний огляд, був нормальним. Криз під час консультацій не спостерігалося.

У сімейній історії (рис. 1): батько та дядько по батькові з раптовими епізодами перекруту шиї та тулуба переважно вранці, після пробудження, ніколи не досліджувались, а його старша сестра, 22 роки, з раптовими епізодами труднощів при ходьбі, "потрапив у пастку" (sic). Особистий анамнез не мав значення: нормальна вагітність, доношені пологи, без інцидентів у перинатальний період; еволюція зросту, ваги та нормальної окружності голови та адекватний психомоторний розвиток. Припадків, мігрені, травм та інфекцій центральної нервової системи в анамнезі немає.

Проведені лабораторні дослідження, включаючи повну іонограму, аміак та функції щитовидної залози, були нормальними. Цитохімічне дослідження ліквору та нормальне співвідношення глюкоза/глюкоза в крові. Електроенцефалограма не виявляла нападоподібної активності. Зважаючи на особливості епізодів та сімейну картину, було встановлено гіпотезу ХПН та розпочато лікування карбамазепіном 400 мг/добу (7 мг/кг) без рецидивів епізодів. Було подано запит на генетичне дослідження, яке виявило гетерозиготну мутацію c.649dupG у гені PRRT2, підтверджуючи підозру на діагноз. Членів сім'ї з симптомами скерували до неврологічної клініки.

Диференціальна діагностика рухових розладів може бути дуже складною. Пароксизмальні дискінезії - це рідкісні рухові порушення, що характеризуються епізодичними рухами, серед яких є нормальний неврологічний огляд.

Перший опис пароксизмальних дискінезій з’явився в 1940 році, коли Mount and Reback 6 описав ідіопатичну епізодичну дискінезію та ввів термін «сімейний пароксизмальний хореоатетоз». З тих пір в літературі з’являються інші випадки, і в 1967 р. Кертес 7 описує випадки, коли напади провокуються різкими рухами, що породжує термін «кінезигенний пароксизмальний хореоатетоз». У 1977 р. Lance 8 описав інший тип дискінезії, при якому епізоди виникають під час тривалих фізичних навантажень і які класифікуються як "пароксизмальна дистонія, спричинена фізичними вправами". Найбільш широко застосовується класифікація Дерміркиряна та Янковича 9, і вона розділяє пароксизмальну дискінезію відповідно до тригерів та реакції на лікування на: CPD, PND, EPD та гіпногенні дискінезії, що виникають під час сну, хоча остання зараз визнана формою епілепсія 3 .

ХПН є, можливо, найпоширенішою формою, хоча її поширеність невідома 10. У 2004 році Бруно та співавт. 11 запропонованих критеріїв для ідентифікації CPD: виявлення факторів, що викликають судоми, короткочасність (менше однієї хвилини), відсутність втрати свідомості та відсутність болю під час епізодів, виключення інших осіб, які можуть виправдати симптоми, обстеження неврологічного нормальний між епізодами, хороша реакція протиепілептичними препаратами.

Диференціальний діагноз необхідно проводити з іншими захворюваннями, які можуть призвести до рухових розладів, наприклад нейродегенеративними, метаболічними та ендокринними захворюваннями, через їх симптоми та зміни в лабораторних та візуалізаційних тестах 3 .

У рамках пароксизмальних дискінезій характеристики епізодів та чинники, що викликають, є ключем до диференціальної діагностики та класифікації: у PND епізоди викликаються іншими факторами, такими як споживання певних продуктів, таких як кава або чай, зазвичай це з’являється в дитячому віці та більше вражає дітей; у пацієнтів може бути кілька епізодів в один день, які тривають довше, від 10 до 15 хвилин або тривають годинами. Епізоди складніше лікувати протиепілептичними препаратами. При ЕПД напади виникають після постійних фізичних навантажень більше 10-15 хв, а дистонія вражає лише кінцівки, що знаходяться в русі, тривалістю до 60 хв. У пацієнтів з PEW були виявлені мутації гена SLC2A1, відповідального за дефіцит мозку транспортера глюкози типу 1 (GLUT1). У цих випадках співвідношення глюкоза/глюкоза в крові зменшується 1 .

Карбамазепін - це один із препаратів, який найбільш часто застосовується при ХПН, з чудовою реакцією, але є також описи позитивних реакцій з декількома іншими протиепілептичними препаратами 9,17,18 .

Представлена ​​сім’я з 4 членами з ХПН з підтвердженим генетичним діагнозом у індексі. Епізоди дуже сугестивні, хоча клінічна картина неоднорідна. Етіологічне дослідження було негативним до виявлення мутації гена PRRT2. Опис симптоматичних епізодів та спадкова форма передачі ХПН робить це ймовірним діагнозом у решти членів родини.

Незважаючи на те, що це рідкісне захворювання, його діагноз є критично важливим, в більшості випадків є хороша реакція на протисудомну терапію. Вичерпний опис нападів життєво важливий, оскільки етіологічне дослідження не є інформативним. Відсутність сімейного анамнезу та нормальне неврологічне обстеження можуть затримати діагноз або навіть призвести до помилкової діагностики психогенного розладу із затримкою в установі ефективної терапії.

Конфлікт інтересів

Автори заявляють, що у них немає конфлікту інтересів.