Що таке періодичний параліч?
Періодичний параліч (РР) є рідкісним генетичним розладом. Це викликає раптові напади м’язової слабкості, скутості або короткочасного паралічу. Ці напади можуть вражати все тіло або лише одну-дві кінцівки.
Існує кілька різних типів ПП. Всі вони мають дефекти в іонних каналах. Це проходи, які дозволяють зарядженим мінералам (іонам), таким як натрій і калій, надходити в клітини та виходити з них. У РР іонні канали іноді виходять з ладу, а м’язові клітини працюють неправильно.
Напади ПП починаються в дитинстві або в зрілому віці. Вони можуть трапитися після важких фізичних навантажень або інших причин. Залежно від форми ПП у вас симптоми можуть бути слабкими або важкими, тривалістю від декількох хвилин до днів. Іноді хвороба може повільно погіршуватися з часом і спричинити постійне пошкодження м’язів.
Основними формами ПП є:
Гіпокаліємічний ПП ("Гіпо" стосується низького вмісту калію). Напади виникають в результаті низького рівня калію в крові. Інші тригери можуть включати енергійні фізичні вправи, їжу з високим вмістом вуглеводів (цукру та крохмалю), солодку, стрес, низькі температури та деякі ліки. Це найпоширеніша форма ПП.
Гіперкаліємічний ПП ("Гіпер" означає високий вміст калію). Напади виникають в результаті високого рівня калію в крові. Іншими причинами можуть бути інтенсивні фізичні вправи, голодування, стрес, застуда та деякі ліки.
Тиреотоксичний РР. Напади виникають в результаті високого рівня гормону щитовидної залози. Зазвичай є також проблеми, пов’язані з щитовидною залозою. Інші тригери можуть включати вправи, їжу з високим вмістом вуглеводів та стрес. Ця форма зустрічається здебільшого у чоловіків.
Синдром Андерсена-Тавіла. Напади можуть бути викликані коливаннями рівня калію в крові. Тригерами можуть бути фізичні вправи, стрес та певні ліки. Багато людей з цим типом ПП мають набір особливих особливостей (широкий лоб, широко розставлені очі, низькі вуха та маленький підборіддя).
Більшість форм ПП впливають на скелетні м’язи. Це м’язи, якими ви керуєте для руху. Синдром Андерсена-Тавіла може впливати на скелетні м’язи та серцевий м’яз, роблячи цю форму ПП більш небезпечною, ніж інші.
Що викликає періодичний параліч?
Різні форми РР є наслідком генетичних дефектів. Ці дефекти утворюють дефекти іонного каналу. Іонні канали зазвичай контролюють спосіб проникнення заряджених мінералів (іонів), таких як калій, натрій і кальцій, і вихід з м’язових клітин. Цей потік іонів є важливою частиною роботи м’язів.
Кожна м’язова клітина має оболонку або мембрану, яка захищає внутрішню частину клітини. Коли нерв подає сигнал м’язовій клітині на скорочення, він посилає хімічний сигнал, який відкриває двері, щоб іони натрію могли надходити в клітину. Надходження заряджених іонів змінює електричний заряд всередині клітини. Це створює хвилю струму через м’язове волокно. Іони кальцію виходять із мішків всередині клітини і викликають скорочення м’язового волокна. Калієві канали відкриваються і направляють іони калію з клітини. Це призводить до скорочення м’яза.
У ПП іонні канали мають дефекти, які можуть перервати процес. Отже, м’язові клітини не скорочуються і не розслабляються у відповідь на нервові сигнали.
Існують десятки різних дефектів, які можуть спричинити ПП. Вони впливають на іонні канали натрію, кальцію або калію. Є також багато неідентифікованих дефектів ПП. У більшості випадків ви можете отримати ПП, якщо хтось із ваших батьків хворіє на це захворювання (це успадковується домінантний).
Які симптоми періодичного паралічу?
Симптоми можуть залежати від форми ПП у вас. Ви можете вперше помітити симптоми в дитинстві або у дорослому віці. У вас можуть бути часті або спорадичні напади. У деяких формах ПП у людей, як правило, менше нападів із віком. Загалом, люди з РР можуть мати такі симптоми, як:
Напади м’язової слабкості, які тривають від хвилин до днів.
Біль у м’язах після фізичних вправ
Відчуття поколювання
Постійна слабкість, частіше, коли вони старші
Різні форми ПП можуть спричинити наступне:
Гіпокаліємічний ПП це часто починається в пізньому дитинстві або підлітковому віці. У середньому це від 5 до 35 років. Напади слабкості скелетних м’язів можуть тривати від кількох годин до доби. Вони, як правило, виникають вночі або вранці. У найсерйозніших епізодах ви взагалі не можете рухатися. Після 50 років це може спричинити постійну слабкість, яка повільно погіршується, особливо в області стегон і стегон.
Гіперкаліємічний ПП це часто починається приблизно у віці 10 років. Напади слабкості скелетних м’язів тривають в середньому від 30 хвилин до 4 годин. Напади, як правило, часті, але менш серйозні, ніж у інших формах ПП. У міру дорослішання у вас може ставати менше нападів, але у вас також можуть бути постійні пошкодження м’язів, які повільно погіршуються.
Тиреотоксичний РР вона, як правило, починається у віці від 20 до 40 років. Напади трапляються від декількох разів на рік до декількох разів на тиждень. Напади можуть тривати від годин до днів. При цій формі ПП у вас також можуть бути симптоми, пов’язані з щитовидною залозою, такі як тривога, пітливість, втрата ваги, серцебиття (ненормальне відчуття серцевого ритму).
Синдром Андерсена-Тавіла зазвичай це починається до 18 років. Напади тривають від 1 до 36 годин. Ця форма може спричинити нерегулярне серцебиття, оскільки впливає на серцевий м’яз разом із скелетними м’язами.
Як діагностується періодичний параліч?
Зазвичай лікар бере анамнез та запитує про ваші останні симптоми та минулі захворювання, а також про історію хвороби вашої родини. Ваш лікар проведе фізичний огляд та оцінить ваші м’язи. Можливо, вам знадобляться певні тести та тести, такі як такі:
Аналізи крові для перевірки рівня калію під час нападу
Інші аналізи крові для вимірювання рівня інших мінералів та газів крові
Генетичні тести (аналізи крові) для перевірки на наявність відомих дефектів РР
Електроміографія (для вимірювання електричної активності м’язів)
Електрокардіограма (ЕКГ) для реєстрації електричної активності серця
Аналізи крові для перевірки рівня гормонів щитовидної залози
Спочатку ви можете побачити свого лікаря первинної ланки, але потім вас направлять до невролога, який спеціалізується на таких захворюваннях, як РР.
Як лікується періодичний параліч?
Лікування спрямоване на зменшення кількості та тяжкості нападів. Способи управління ПП включають:
Надзвичайний контроль споживання калію за допомогою дієти та добавок
Внутрішньовенне (IV) лікування калієм, якщо симптоми серйозні через гіпокаліємічну РР
Контроль вуглеводів у раціоні
Прийом лікарських засобів, таких як ацетазоламід (однак цей препарат у деяких випадках може погіршити ПП)
Прийом інших ліків, таких як інгібітори карбоангідрази або калійзберігаючі діуретики
Уникайте анестезії через можливі ускладнення
Використання серцевих препаратів або кардіостимуляторів для людей із синдромом Андерсена-Тавіла
Обмежте вплив тригерів та тримайте вправи на помірному рівні
Можливо, вам знадобиться частий моніторинг для вимірювання рівня калію в крові. Поєднання контрольованої дієти, ліків та змін способу життя може допомогти вам керувати ПП.
Ключові моменти
ПП - рідкісне захворювання, яке викликає раптові, тимчасові напади м’язової слабкості, скутості або паралічу. Існує кілька різних типів ПП. Всі вони пов’язані з генетичними дефектами іонних каналів. Деякі заряджені мінерали, такі як натрій і калій, швидко надходять у м’язові клітини та виходять з них через ці ворота.
ПП - це генетичний розлад, який передається одним із батьків. Спадковість є домінуючою, що означає, що у вас є можливість її мати, навіть якщо генетичний дефект РР є лише у одного з батьків.
Напади ПП можуть початися в дитинстві або в зрілому віці.
Напади можуть бути легкими або серйозними і тривати від хвилин до днів.
Залежно від форми РР, напади можуть бути спричинені високим або низьким рівнем калію в крові, фізичними вправами, стресом, застудою, продуктами, багатими вуглеводами, голодування, певні ліки або високий рівень гормонів щитовидної залози.
Синдром Андерсена-Тавіла може впливати на серцевий м’яз і спричиняти нерегулярне серцебиття.
З віком пацієнти іноді мають постійні пошкодження м’язів.
Для контролю ПП можна використовувати комбінацію дієти, ліків та змін способу життя.
Наступні кроки
Поради, які допоможуть вам отримати максимальну користь від відвідування лікаря:
Майте на увазі причину вашого візиту та те, що ви хочете статися.
Перед вашим візитом запишіть питання, які хочете задати.
Візьміть когось із собою, щоб допомогти вам задавати питання та пам’ятати, що вам говорить постачальник.
Під час візиту запишіть назву нового діагнозу та будь-яких нових препаратів, методів лікування або тестів. Також запишіть будь-які нові вказівки, надані вам постачальником.
Запитайте, чому призначено нове ліки або лікування та як воно вам допоможе. Також подивіться, якими будуть побічні ефекти.
Запитайте, чи можна лікувати ваш стан іншими способами.
Дізнайтеся, чому рекомендується тест або процедура та що можуть означати результати.
Подивіться, що може статися, якщо ви не приймаєте ліки або не проходите аналіз чи процедуру.
Якщо у вас є подальша зустріч, запишіть дату, час та мету цього візиту.
Дізнайтеся, як зв’язатися зі своїм постачальником, якщо у вас є запитання.