BANSKÁ BYSTRICA - Перша дитина в Словаччині зараз перебуває на лікуванні в дитячій університетській лікарні в поліклініці (DFNsP) у Банській Бистриці з надзвичайно рідкісним захворюванням, яке називається нейрональний цероїдний ліпофусциноз типу 2 (CLN2). Захворюваність - одна з 200 000 живонароджених у всьому світі. Про це повідомила Яна Петрікова з DFNsP.

бансько-бістриці

Це рідкісне захворювання, яке переважно вражає центральну нервову систему та сітківку ока. Основними симптомами є епілептичні напади, відсталість у психомоторному розвитку, невпевненість у ходьбі, поступова втрата набутих рухових навичок, здатність самостійно ходити, а також втрата зору, здатність ковтати їжу або важкі психічні вади.

"Введене лікування запобігає подальшому дуже швидкому прогресуванню захворювання і стабілізує стан здоров'я хлопчика. Через те, що препарат не входить до списку категоризованих лікарських засобів, лікування не може застосовуватися без бажання Генерального директора Медична страхова компанія (VšZP) заплатить за це надзвичайно дороге лікування ". - заявила Петрікова.

За словами невролога, заступник начальника II. У дитячій клініці Словацького медичного університету Бансько-Бістрицької ДФНПП Катаріни Окальової, яка рекомендувала проведене лікування, чотирирічний Мартінко на сьогодні заповнив дві заявки, у п'ятницю це вже третя.

"Мартинко боєць, але без такого лікування у нього немає шансів. Це єдине, що ми можемо забезпечити в нинішніх умовах. Я твердо вірю, що він і надалі буде добре переносити і хвороба не буде прогресувати. Очікувана потреба - 27 адміністрації протягом одного календарного року. Його лікування можливе лише завдяки VšZP, щоб відшкодувати лікування, навіть якщо препарат не належить до категоризованих препаратів, і тому страхова компанія не повинна була погоджуватися на його відшкодування ". Оклажова пояснила.

За її словами, у пацієнтів з діагнозом CLN2 час виживання значно скорочується, вони живуть 10-15 років. Це генетичне захворювання. Перші симптоми з’являються між другим і четвертим роком життя. В даний час близько 45 пацієнтів лікуються від цієї хвороби в Європі.

В даний час існує лише одна процедура - ферментативна замісна терапія, яка лікує CLN2, замінюючи відсутній фермент TPP1 (трипептидилпептидаза 1) у постраждалих дітей, тим самим сповільнюючи перебіг захворювання. Ліки вводять безпосередньо в рідину мозку шляхом внутрішньоцеребровентрикулярної інфузії. Введення потрібно раз на два тижні протягом усього життя. Інакше хвороба мала б прогресуючий та руйнівний характер.

"Це дуже рідкісне захворювання, проблема полягає в самому діагнозі. Це залежить лише від знань та досвіду невролога, чи правильно хвороба розпізнає, а потім може направити лікування. Доктор Окалова є одним з найкращих експертів, завдяки які ми можемо діагностувати, лікувати та доглядати в DFNsP. не тільки діти зі стандартними захворюваннями, але також незвичні та поодинокі діагнози " наголосив Мілослав Ханула, медичний директор Бансько-Бистрицької дитячої лікарні.