Американським дослідникам вдалося продемонструвати, що рекомбінація гена APP, який вважається одним із пускових факторів хвороби Альцгеймера, активує той самий фермент зворотної транскриптази, що і при ВІЛ-інфекції, підвищуючи можливість лікування захворювання за допомогою антиретровірусної терапії.
Дослідники Інституту медичних відкриттів Пребі (SBP) у Санфорді, Бернхем, штат Каліфорнія, опублікували своє відкриття в журналі Nature, де описувався процес рекомбінації гена APP, який відіграє важливу роль у розвитку хвороби Альцгеймера.
Дослідники SBP використали нові аналітичні методи для вивчення одно- і багатоклітинних зразків мозку, що ген APP (білок-попередник амілоїду), який, як вважають, є важливою особливістю токсичного рівня хвороби Альцгеймера, створює нові варіанти генів у нейронах. У процесі бере участь фермент зворотної транскриптази, який має важливе значення для функції ретровірусів, таких як ВІЛ, а інгібітори відіграють важливу роль у лікуванні вірусних інфекцій.
На думку дослідників, 100% зразків пацієнтів із спадковими формами хвороби Альцгеймера містили ці генні зміни та варіанти. Всього було виявлено 11 пошкоджень з одним нуклеотидом, які були ідентичними раніше відомим мутаціям захворювання. Оскільки була продемонстрована роль ферменту зворотної транскриптази у розвитку мутацій, дослідження даних пацієнтів в інституті також показало, що ВІЛ-інфіковані пацієнти, які отримують антиретровірусні засоби, мають набагато нижчий рівень хвороби Альцгеймера. Однак немає жодних доказів того, що ВІЛ викликає захворювання лікування може бути однаковим, і багато схвалених FDA антиретровірусної терапії вже доступні для ВІЛ.
Дослідники кажуть, що їх відкриття також пояснює, чому понад 400 клінічних випробувань для видалення бета-амілоїдних бляшок, характерних для хвороби Альцгеймера, не увінчалися успіхом - просто не усунувши причини проблеми. Однак, згідно з їх звітом, рекомбінацію потрібно вивчати в багатьох інших зразках з інших областей мозку, і в процес можуть бути залучені нові гени, що може надати можливість краще зрозуміти етіологію інших нейродегенеративних захворювань та розвинути терапії.