Пігментний ретиніт це не окреме захворювання, а сім’я або група спадкових та прогресуючих захворювань.

Вони характеризуються прогресуючою втратою функції клітин сітківки рецепторів світла фоторецептори і пігментний епітелій.

Причина захворювання невідома.

Нещодавно деякі північноамериканські дослідники з Університету Гарвада виявили один з головних ключів до розуміння процесу.

Близько 5% пацієнтів мають аномальний ген у хромосомі три.

Дефект впливає на утворення зорового пігменту, присутнього в паличках: родопсин.

Це хімічна речовина, чутлива до світла. Тростини, необхідні для нічного зору, пошкоджуються з початкових стадій захворювання.

Майбутні дослідження в Росії сітківки та склоподібного тіла дозволить нам з’ясувати генетичні дефекти інших випадків.

Зміст

Знаючи первинний дефект Пігментний ретиніт Я міг би стати першим кроком до ефективного лікування.

Коли вона з’являється

пігментний ретиніт з’являється у кожної третьої - п’яти тисяч людей.

Отже, це одна з основних причин дефіциту зору в будь-який вік.

При огляді сітківки спостерігається витончення або ослаблення судин, пігментні утворення та блідість зорового нерва.

Основним симптомом захворювання є Нічна сліпота, тому що пацієнти добре бачать вдень, але їх зір помітно утруднений вночі.

Зазвичай починається з 10 до 30 років.

ретиніт

Поле зору поступово зменшується, і в пізні часи пацієнт втрачає бічний зір і зберігає лише центральний зір, ніби дивиться крізь трубку.

Форми спадкової передачі

Тяжкість захворювання пов’язана з трьома формами її спадкової передачі.

Спочатку

Найбільш доброякісною є успадкована аутосомно-домінантна.

Дефектний ген представлений декількома поколіннями одного сімейства.

Якщо у одного з батьків хвороба переважає, кожна дитина, народжена в шлюбі, має 50% шансів успадкувати цю хворобу. пігментний ретиніт.

Люди з цією формою захворювання можуть підтримувати прийнятний зір до глибокого віку (50-60 років).

По-друге

Друга форма успадкування називається рецесивною.

Таким чином обидва батьки є носіями гени захворювання, але не переживаючи цього. Не мають симптомів.

Він не передається у спадок, коли носієм є лише один із батьків. Якщо обоє батьків є носіями, кожна дитина має 25% шансів успадкувати хворобу.

Приблизно кожна четверта дитина страждає нею.

По-третє

Третя форма генетичної передачі - це пов’язана зі статтю.

Жінки передають це, але страждають лише чоловіки.

Ці рецесивні форми та форми, пов’язані зі статтю, є дещо серйознішими, особливо форми, пов’язані зі статтю.

Деякі з цих пацієнтів до 30-х років сильно погіршують зір і зрідка потрапляють до повної сліпоти.

Лікування

За ці роки було використано велику кількість процедур пігментний ретиніт, але дотепер жоден не довів свою ефективність.

Навіть дорогі та ненаукові методи лікування фінансуються та емоційно підтримуються пацієнтами та організаціями у відчайдушних пошуках лікування.

В пігментний ретиніт, Як і у більшості невиліковних захворювань, кількість засобів, які їх автори довели та визнали корисними, величезна.

Жоден з них не витримав випробування часом.

Більшість пропозицій були сприйняті з ентузіазмом, перевірені та дискредитовані.

Ліки, що приймаються всередину (вітамін А, судинорозширювальні засоби), очні краплі диметилсульфозиду та ін’єкції (ДНК-дріжджі) використовувались безуспішно.

Кілька випробуваних ліків включають вітаміни, субкон’юнктивальні ін’єкції екстрактів плаценти, гормональні процедури (інтермедін, екстракт гіпофіза, хромотрофні гормони, імплантати гіпофіза), антикоагулянти, екстракти сітківки, фактори переносу, ксантофіл, таурин та L-допа.

голковколювання, хірургічне втручання для поліпшення кровотоку сітківки, хірургічна трансплантація позаочних м’язів у надхороїдальний простір та лікування ультразвуком.

Ми будемо посилатися на деякі з них.

Вітамін А. Оскільки зоровий пігмент утворюється з вітаміну А, вважалося, що, можливо, його не вистачає, і його використання було б корисним при хворобі.

Проведено розслідування

Стародавні єгиптяни, мабуть, першими застосовували дієту для лікування нічної сліпоти. Вони рекомендували їсти печінку для лікування напастей.

Багато років потому (1917) печінковий фактор, що застосовувався для лікування нічної сліпоти, був названий вітаміном А, і в 1930 році була виявлена ​​його хімічна структура. Вітамін А важливий для зору і важливий для виробництва зорового пігменту, але він не корисний для лікування пігментного ретиніту, незважаючи на те, що його неодноразово застосовували протягом історії.

Судинорозширювальні засоби

Як ми вже зазначали раніше, затухання судин є одним із найчастіших результатів у сітківці ока пацієнтів з пігментним ретинітом.

Спостерігаючи за судини сітківки витончившись, деякі вважали, що є судинна проблема, і застосовували судинорозширювальні засоби. Результати також не були задовільними.

Новокаїнові інфільтрації

У клініці Barraquer у Барселоні ми пройшли тестування років тому новокаїнові інфільтрації другого ганглія шийного симпатичного ланцюга (розташований на рівні шиї), щоб викликати розширення судин сітківки.

Ефекту було досягнуто, і, мабуть, нічне бачення пацієнтів також було покращено, але результати були тимчасовими, тому від цього досвіду відмовились.

Нормальна сітківка має десять шарів. Два зовнішні фоторецептори (палички та колбочки) та пігментний епітелій захоплюють від 60 до 80% кисню в сітківці.

У людей з пігментний ретиніт фоторецептори мають біохімічну аномалію, генетично обумовлену спадком від батьків.

Вони поступово псуються і споживають набагато менше кисню.

Оскільки сітківка отримує кисень з крові і потребує менше, судини стають тонкими.

Немає сенсу розширювати їх, оскільки їх втрата ваги - це не причина, а наслідок захворювання.

Позбавлення світла

Деякі дослідження, проведені на тваринах, припустили, що світло сприяє прогресу хвороби.

Деякі експерименти проводили на людях з пігментним ретинітом шляхом встановлення непрозора контактна лінза в одному з очей, тоді як інший, не закупорюючи, служив контролем.

Ніяких відмінностей у прогресі захворювання між обома очима не спостерігалося.

Об'єктиви з поглинальними фільтрами до 99% спектра та ультрафіолетовим світлом також використовувались з метою зменшення відблисків та поліпшення адаптації до темряви та контрасту.

Деякі пацієнти знаходили полегшення в дуже яскравих приміщеннях, але їм було важче розрізняти кольори і погано бачили в менш освітлених місцях.

Деякі радять носити темні окуляри пацієнтам з пігментним ретинітом.

В Австрії застосовували вакцину, отриману із суміші мозку свиней.

Виклик етаретин. Препарат багатий однією з основних кислот у молекулі стінки фоторецептора сітківки.

Вважалося, що це має значення як лікування пігментного ретиніту, але корисних ефектів у контрольованому дослідженні не виявлено.

Біогенні стимулятори

У деяких газетах з’явились інформативні статті, в яких згадується про т. Зв біогенні стимулятори зайнятий у Радянському Союзі.

Вони засновані на так званому методі Філатова, з приготуванням дріжджового екстракту, який нібито утворюється комплексом рибонуклеотидів: енкад.

Його дають у формі ін’єкцій. Пацієнтам має стати краще, але є проблема. Ми знаємо, що нуклеїнові кислоти не можуть перетнути бар’єр клітинної стінки. Якщо це правда, їх потрібно розкласти на елементарні амінокислоти.

Амінокислоти можна отримати, вживаючи гамбургери або паелью, без необхідності колоти.

У 1983 році делегація північноамериканських професіоналів, оглянувши її, дійшла висновку, що радянське лікування пігментного ретиніту ні до чого.

Нещодавно ми бачили деякі статті, опубліковані професіоналами зі східних країн, що використовують енкад для лікування абсолютно різних захворювань, таких як СНІД та синдром сухого ока. Це свідчить про відсутність специфічності речовини.

Амінокислота таурин

У Мексиці лікар протестував амінокислоту, яка називається таурин.

Дослідники з Бостона експериментально виявили, що кішки позбавлені таурин мав дистрофію сітківки, подібну пігментному ретиніту.

Хтось припускав: якщо ми дамо таурин, ми вилікуємо пігментний ретиніт. Дегенерації сітківки є множинними і можуть мати різне походження, хоча вони клінічно подібні.

Протягом багатьох років одна і та ж бостонська група використовувала суміш вітаміни А та Е з наміром не змінити процес, а сповільнити його. Результати не є остаточними.

Бджоли

Анекдотично ми наведемо цікавий досвід, проведений у Сполученому Королівстві.

Лікар замкнув своїх пацієнтів у кімнаті з бджолами, оскільки вона сказала, що отрута бджолиного жала покращила хворобу.

Досвід, очевидно, не має наукової бази.

Деякі пацієнти, напевно, говорили про те, що вони покращились, сподіваючись, що вони більше не будуть зазнати того самого мучеництва.

Вживання наркотиків

Ми особисто випробували три препарати, але жоден з них не ефективний.

Почнемо a очні краплі диметилсульфозиду (ДМСО). Застосовується як мазь на скакових конях та футболістах.

Один автор використовував його до нас і, здавалося, дав хороші результати. Крім того, він нібито покращив молодого чоловіка з Орегону пігментним ретинітом, який він застосовував або застосовував як лосьйон. Ми відмовились від розслідування через відсутність позитивних результатів.

Роки тому ми намагалися, також безуспішно, довголанцюгові жирні кислоти.

Нещодавно ми використовували препарат з Італії, очевидно ефективний у культурі тканин: кронасіальний. Посів тканин - це лабораторна процедура.

Вони беруть клітин і їх вирощують у відповідній речовині. Існує багато речовин, які впливають на культуру тканин у лабораторії, але не впливають на реальне життя людини. В даний час ми більше не використовуємо препарат.

Враховуючи імунологічну природу деяких випадків пігментного ретиніту, нещодавно в клініці Барракера проводились деякі дослідження з імуномодуляторами, такі як так званий фактор перенесення людини.

Для цього необхідно провести повне вивчення генетики та імунології пацієнта. Результати також не задовільні.

Наркотики не є нешкідливими, і їх переваги та недоліки завжди слід зважувати.

Є ліки, які не приносять користі, а, навпаки, мають значні небажані ефекти.

На даний момент, якщо ми щось використовуємо, давайте спробуємо, якщо це не вилікує, принаймні це не погіршить.

Ми можемо використовувати вітаміни. Вони не відновлять зір, але можуть запобігти або уповільнити його погіршення. Це можливо, але це не доведено, це лише теорія.

Оцінка

Як ми бачимо, спроби отримати лікувальні ліки в Росії пігментний ретиніт вони розчаровували.

Коли хтось говорить про сприятливі результати, вони надійні лише в тому випадку, якщо було проведено контрольоване дослідження. Це не може ґрунтуватися на особистих враженнях. Думки поодиноких випадків недостатньо.

Людина може бути сугестивною або в кращому настрої, і це не означає, що це Ліки бути ефективним при цій хворобі.

Можливо, поліпшення існує не через препарат, а незважаючи на нього.

Хворі пацієнти приходять з ілюзією, але після дискомфорту вони відчувають розчарування економічними та психологічними втратами.

Лікування ефективне при застосуванні до групи пацієнтів та порівнянні результатів щодо іншої подібної контрольної групи, спостерігається різниця на користь тих, хто отримував лікування, і показано, що різниця обумовлена ​​вживанням препарату.

Надія

Останні два роки ми сподіваємось на трансплантацію сітківки.

Ми робимо їх у різних куточках США (Х'юстон, Північна Кароліна, Нью-Йорк, Сан-Франциско).

Ми впевнені, що частина сітківки піддається трансплантації.

Справа не в пересадці всіх сітківки. У ній знаходиться 115 мільйонів клітин, здатних збирати світлові подразники, і з нього базуються клітини, здатні збирати світлові подразники, і від нього виходить 1 200 000 окремих з'єднань для формування зорового нерва.

Навіть якби сітківку можна було пересадити, встановити всі ці зв’язки було б дуже важко.

Один з шарів сітківки пігментний епітелій є метою наших поточних розслідувань.

Дотепер ми використовуємо їх лише експериментально на тваринах.

Генетичне консультування

Це один з найважливіших аспектів захворювання.

Якби це проводилося у всіх випадках, частота захворювання могла б бути помітною.

Коли діагностується випадок, усіх членів вашої родини слід обстежити та повідомити про наслідки та ризики розвитку захворювання у потенційних новонароджених.

Засоби для зниження зору

Звичайні оптичні прилади слабкий зір може принести користь деяким із цих пацієнтів.

Телескопи можуть бути корисні для далеке бачення і лупа або телевізійні схеми для читання.

Вони також були розроблені оптичні засоби спеціально для людей з пігментним ретинітом.

Сприяння видимості вночі. Однією з основних характеристик захворювання є поганий нічний зір; саме тому певні пристрої були розроблені для його вдосконалення.

Використовуються ліхтарики високої інтенсивності з широким світлом. Вони не варті великих грошей і людини бінокулярного зору. Вони мають обмежене використання, оскільки вони великі та важкі

Підсилювачі зображення. Електрично підсилюйте наявне світло в скотопічних умовах, що перевищує поріг зору конуса, і створюйте зображення на фосфорному екрані.

Монокулярні пристрої (такі як нічний приціл та кишеньковий прилад) використовуються, особливо на ранній та середній стадіях захворювання. Нові моделі менші та дешевші.

Польові підсилювачі. Вони спрямовані на посилення поля зору, яке часто зменшується у цих пацієнтів. Використовуються підсилювачі, подібні до тих, що виглядають у вічках вхідних дверей будинків.

Вони корисні, якщо пацієнт відпочиває і оглядає добре освітлену ділянку. Вони виробляють багато спотворень зображення, і пацієнт погано обчислює відстані, тому їх рухливість дуже важка.