Серед проблем зі здоров’ям в Угорщині серцево-судинні захворювання є головними причинами смерті. Однією з груп найвищого ризику є пацієнти зі спадковим високим рівнем холестерину, у яких симптоматична хвороба серця може розвинутися вже у віці 30-40 років, однак статистика показує, що більше десяти тисяч людей не мають уявлення про вплив. Однак не заспокоює те, що засоби для зниження ліпідів, доступні вдома, не забезпечують ефективного рішення для більшості пацієнтів із високим ризиком: отже, той факт, що пацієнт зі спадковим високим рівнем холестерину дотримується суворої дієти та терапії статинами, не обов'язково знизити ризик серцевого нападу.
Препарати, що містять активну речовину статини, є однією з найвідоміших груп препаратів, що знижують рівень холестерину. Вони працюють головним чином у печінці, блокуючи дію одного з ферментів, що беруть участь у виробленні холестерину, зменшуючи тим самим ризик інфаркту та інсульту. Після неодноразових вимірювань холестерину лікар буде коригувати дозу, щоб запобігти цьому.
Хороша новина полягає в тому, що кілька років тому Європейська Комісія дозволила випуск нових продуктів, які відіграють важливу роль у догляді за пацієнтами з успадкованим високим рівнем холестерину, які не отримують належного лікування: високий рівень холестерину (гіперхолестеринемія) у всіх випадках, коли лікування статинами не є ефективним і не переноситься. Проблема полягає в тому, що ці препарати - на відміну від більшості країн-членів ЄС - все ще не підтримуються в Угорщині.
І вони були б дуже потрібні
Сама хвороба на високий рівень холестерину відома давно: Майкл Браун і Джозеф Гольдштейн показали, що холестерин ЛПНЩ (так званий "поганий" холестерин) може виводитися з крові клітинами за допомогою так званих рецепторів ЛПНЩ на їх поверхні. Однак кількість цих рецепторів може бути різною для осіб, які успадковуються, або для різних ефектів.
У випадках спадкового високого рівня холестерину з генетичних причин відсутня принаймні половина цих рецепторів, тому клітини не можуть поглинати стільки холестерину, а надлишок залишається в крові і накопичується в стінці судини з часом. Це спричиняє надзвичайно високий рівень холестерину ЛПНЩ, тоді як інші параметри ліпідів у крові (такі як рівень тригліцеридів або холестерин ЛПВЩ) можуть бути нормальними. Хвороба може бути зумовлена мутацією 4 відомих генів, і участь одного з батьків має 50% шанс успадкувати хворобу, а участь обох батьків створює ще більший ризик.
В Угорщині в даний час проводиться скринінг на «каскадну систему», що означає, що у разі виявлення розладу також буде проведено скринінг членів сім'ї першого, другого та третього ступеня пацієнта із спадковим високим рівнем холестерину. В Угорщині кількість генетично постраждалих членів сім'ї середнього та молодого віку становить близько 20 000, з яких зараз лікується близько 8 000 пацієнтів, тож близько 12 000 людей, ймовірно, навіть не знають про свою участь.
"Я б не пережив чергового серцевого нападу"
Доктор Акос Гестес, фармацевт, який також страждає на спадковий високий рівень холестерину, переніс серцевий напад три роки тому у віці 42 років.
“На щастя, я познайомився в хорошому місці, в аптеці, де одразу розпочали мою реанімацію. Однак, незважаючи на швидку госпіталізацію, розширення катетерів та імплантацію стента, моє серце все ще не могло підтримувати моє кровообіг. Я тиждень перебував у комі, пов’язаний із поза тілом кровообігом та вентилятором. Хоча я дивом одужав, я потрапляв до групи найвищого ризику щодо подальших серцевих нападів, які згідно з рекомендаціями Угорщини мають цільове значення ЛПНЩ 1,8 ммоль/л.
З моєї хвороби я не пропустив жодної таблетки від призначеної максимальної дози комбінації, що знижує рівень холестерину, я регулярно займаюся спортом, живу на дієті з низьким вмістом холестерину і ніколи не палив, але все ще не можу знизити рівень ЛПНЩ нижче 2,3-2,5 ммоль/л і мої судини 60-70 відсотків оклюзії також спостерігається. Я майже впевнений, що більше не пережив би інфаркту. Тому для мене було б важливим лікування, яке дозволило б мені досягти цільового значення ЛПНЩ, рекомендованого в Угорщині, і яке могло б зупинити або навіть змінити звуження моїх коронарних артерій », - сказав д-р. Акос Гестес.
Як керівник групи FH Національної асоціації пацієнтів SZÍV SN (Допомагаємо вам!) Акос Гест неодноразово звертався до тих, хто займався фінансуванням охорони здоров’я, щоб належним чином лікувати групу пацієнтів з найбільшим ризиком успадкованого високого рівня холестерину.
Гра терпіння
«Ми хочемо отримати нові субсидовані ліки додому з державною допомогою, яка є проривом, оскільки вони знижують рівень холестерину на 50–60 відсотків на додаток до ефективності статинів, а отже й шансів серцевих нападів, інсультів та смерті. Також було показано, що бляшки та звуження коронарних артерій зменшуються, тобто вони можуть повернути процес атеросклерозу ”, - пояснив д-р. Акос Гестес.
Жолт Шлахта та його брат Ласло успадкували хворобу на батьківській гілці, від якої їх батько помер у віці сорока років. Спадковий високий рівень холестерину також впливає на наймолодше покоління в сім'ї: двоє з чотирьох дітей Ласло борються з цим, а кілька років тому у дочки Жолта Фанні (14) також діагностували спадковий високий рівень холестерину.
«Я була вісім з половиною місяців вагітності донькою, коли мій чоловік переніс операцію з приводу серцевого нападу. Вже тоді лікарі попередили мене, щоб я готувався, бо, швидше за все, наша дочка також успадкує хворобу, і вона це зробила. Спочатку ми виміряли рівень холестерину у моєї дочки у віці десяти років, тоді він становив 9,4 ммоль/л, тож вона також отримувала статини, але через тиждень вона вже відчувала серйозні болі в м’язах. Врешті-решт ми вирішили зачекати із терапією статинами, оскільки рівень холестерину може знижуватися через підвищення рівня гормонів у підлітковому віці. Це було зроблено, впавши рівно до 6,6 ммоль/л. Ми багато чого перепробували, ми також ходили на терапію нейропресів, але найбільшою зміною на сьогоднішній день стала зміна способу життя, безглютенова і безмолочна дієта ", - сказала Зсузанна, дружина Жолта, про ситуацію в сім'ї.
"Після мого серцевого нападу мій партнер зменшився, але не назавжди, він змінив кар'єру, щоб робити фізично менш напружену роботу. Через три роки після операції у його вени також імплантували стенти (судинорозширювальні засоби). мій чоловік живе на статинах дуже давно. і хоча мій швагер не відчував жодних побічних ефектів від ліків, вони призводять до того, що мій чоловік втрачає м’язи, незважаючи на регулярні фізичні вправи та увагу на те, що він їсть саме тому ми хочемо, щоб цей новий препарат працював автоматично для пацієнтів із високим рівнем ризику, таких як мій чоловік. що вони будуть надані вдома якомога швидше, оскільки це може врятувати життя ", - сказала Зсузанна.
«Ми пишемо страховику та міністерствам з 2016 року, щоб пришвидшити процес прийому ліків, але зазвичай нас просять трохи більше терпіння. Але терпіння триває, поки ми не отримаємо черговий інфаркт. У кардіології мої лікарі сказали, що для когось, у кого рівень холестерину такий високий, як у мене, питання полягає не в тому, чи буде інфаркт, а в тому, коли. Вже позитивним є те, що страховик погодився з професією, щодо яких цільових груп я б надав ці діючі речовини, але фінансові умови ще не створені. І це робота компетентних міністерств, вони самі вирішують подальшу долю багатьох пацієнтів. Було б добре, якби ми були хоча б більш інклюзивною країною з точки зору терапії », - додав д-р. Акос Гестес.