Головна »Хвороби та симптоми» Парфірія печінково-шкірна або шкірна
ПРИЙМАЄ ГЕПАТОКУТАНОВА АБО КУТАНОВА ПОРФІРІЯ
ПОНЯТТЯ
ЩО ЦЕ?
Печінково-шкірна порфірія (ПМЗ) або porphyria cutanea previa є найпоширенішою з групи рідкісних захворювань, званих порфіріями. Вони утворюються внаслідок вродженого або набутого дефіциту активності ферменту, званого уропорфіриногендекарбоксилазою (UROD), який бере участь у виробництві групи ГЕМ (важливого компонента білків, таких як гемоглобін та міоглобін). Цей дефіцит спричинює токсичні речовини, які накопичуються в тканинах, що спричинює шкірні, неврологічні або вісцеральні симптоми.
ЧАСТО? ЯКІ ТИПИ Є?
Це рідкісна хвороба: від 1 випадку на 25 000 жителів США та 5 випадків на мільйон жителів Великобританії. Це частіше у чоловіків, ніж у жінок. Існує 2 типи: тип I (у 80% випадків) називається спорадичним типом, оскільки вродженого дефекту УРОД немає. Тип II або спадковий відповідає 20% випадків, в яких спостерігається частковий дефіцит УРОД через аутосомно-домінантне успадкування. У Туреччині описано ПМСД типу III, спричинене отруєнням гексахлорбензолом.
СИМПТОМ
ЯК ВИНАЯВЛЯЄТЬСЯ?
Уражені органи - це печінка та шкіра. Характерним ураженням шкіри є поява пухирів на ділянках, що піддаються дії сонця (руки, передпліччя, обличчя, ноги, шкіра голови). Вони легко ламаються, залишаючи струпи, які повільно заживають і можуть заразитися, залишаючи атрофію та рубці. Також характерними є гіперпігментація шкіри та периорбітальний гіпертрихоз (волоски на вилицях). Типова крихкість шкіри, а іноді і нігтів. ПМСЗ завжди асоціюється з розладом печінки, що перетворюється на підвищення рівня печінкових ферментів (GOT, GPT та GGT), більш виражене у випадках, пов'язаних з інфікуванням вірусом
Гепатит С:
Запалення печінки, спричинене вірусом гепатиту С, що поширюється через контакт крові з кров’ю інфікованої людини. Більше половини випадків запалення печінки зберігається більше шести місяців, це те саме, що сказати, що гепатит стає хронічним.
Пов’язані посилання:
Гепатокарцинома:
Це найпоширеніший рак печінки і зазвичай розвивається в печінці з цирозом. Це відбувається, коли клітини печінки накопичують помилки в своєму генетичному матеріалі (наприклад, через стійке запалення) і стають пухлинними клітинами.
Пов’язані посилання:
ФАКТОРИ РИЗИКУ
ФАКТОРИ РИЗИКУ
PHC типу I, придбаний або епізодичний, не успадковується і пов'язаний із низкою тригерів, таких як:
а) перевантаження печінкового заліза, можливо, генетично сприятливе;
б) надмірне вживання алкоголю;
в) зараження вірусом гепатиту С (до 70% випадків) або ВІЛ;
г) естрогеноподібні гормони, що містяться в оральних контрацептивах або при лікуванні в постменопаузі.
ДІАГНОСТИКА
ЯК ДІАГНОСТУЮТЬСЯ?
Першим кроком є підозра на це у пацієнтів з ураженнями шкіри або зі зміненою біохімією печінки, особливо якщо це пов’язано з підвищеним феритином. Найбільш корисним початковим тестом є визначення порфіринів у сечі, які будуть підвищеними, із значеннями, що перевищують 800 мг/добу так званих уропорфіринів та гептакарбоксилпорфіринів, і дещо менше копропорфіринів. Попередники порфірину, особливо дельта-аміно-левулінова кислота, також можуть бути підвищеними в сечі, але так званий порфобіліноген є нормальним явищем. Порфірини також можна аналізувати в калі або плазмі. У калі порфірини дуже високі за рахунок ізокопропорфіринів, хоча уропорфірини, гептакарбоксилпорфірини та копропорфірини також підвищені. Значення у плазмі крові також дуже високі, вище 10 мг/л. Наступним кроком зазвичай є a
Біопсія печінки:
Це техніка видалення невеликої проби тканини з печінки, яка буде проаналізована під мікроскопом. Хоча існують і інші альтернативи, це зазвичай проводиться шляхом введення тонкої голки через шкіру в печінку.
Пов’язані посилання:
Гемохроматоз:
Спадкова хвороба, при якій відбувається збільшення всмоктування заліза в кишечнику, яке згодом відкладається в різних органах (печінка, серце, щитовидна залоза, підшлункова залоза, суглоби ...), завдаючи їм пошкодження.
Пов’язані посилання:
ЛІКУВАННЯ
ЯКІ ЛІКУВАННЯ МОЖЕ ВИКОРИСТОВАТИ?
АВТОР І ЗАВАНТАЖЕННЯ
Д. Боікседа де Мікель та Ж. Р. Форуні Ольчіна
Служба гастроентерології. Лікарня Рамон-і-Кахаль.
Т. 102. No 4, с. 281, 2010 рік
ІСПАНСЬКИЙ ЖУРНАЛ ПЕРЕВІРЕНИХ ХВОРОБ
СКАЧАТИ В PDF: Пізня шкірна або печінкова порфірія
Іспанський фонд травної системи
С/Санчо Давіла, 6 - 28028 - Мадрид
[email protected]
Тел .: 91 402 13 53
Ми підписуємося на Принципи HONcode. Перевірте тут.