шкірна

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Іспанський журнал захворювань органів травлення

друкована версія В ISSN 1130-0108

Преподобний esp. хворий dig.В т.102В No4В МадридВ Квітень 2010

ІНФОРМАЦІЯ ПРО ХВОРИХ

Секція координується:
В. Ф. Морейра та А. Лопес Сан-Роман
Служба гастроентерології. Університетська лікарня Рамона і Кахаля. Мадрид

Гепатокутанна або шкірна пізня порфірія

Порфірія гепатокутанна пізно

Печінково-шкірна порфірія (ПМЗ) або porphyria cutanea previa є найпоширенішою з групи рідкісних захворювань, званих порфіріями. Вони утворюються внаслідок вродженого або набутого дефіциту активності ферменту, званого уропорфіриногендекарбоксилазою (UROD), який бере участь у виробництві групи ГЕМ (важливого компонента білків, таких як гемоглобін та міоглобін). Цей дефіцит спричинює токсичні речовини, які накопичуються в тканинах, що спричинює шкірні, неврологічні або вісцеральні симптоми.

ЧАСТО? ЯКІ ТИПИ Є?

Це рідкісна хвороба: від 1 випадку на 25 000 жителів США та 5 випадків на мільйон жителів Великобританії. Це частіше у чоловіків, ніж у жінок.

Існує 2 типи: тип I (у 80% випадків) називається спорадичним типом, оскільки вродженого дефекту УРОД немає. Тип II або спадковий відповідає 20% випадків, в яких спостерігається частковий дефіцит УРОД через аутосомно-домінантне успадкування. У Туреччині описано ПМСД типу III, спричинене отруєнням гексахлорбензолом.

ВІCГ “MO ПРОЯВЛЯЄ?

Уражені органи - це печінка та шкіра. Характерним ураженням шкіри є поява пухирів на ділянках, що піддаються дії сонця (руки, передпліччя, обличчя, ноги, шкіра голови). Вони легко ламаються, залишаючи струпи, які повільно заживають і можуть заразитися, залишаючи атрофію та рубці. Також характерними є гіперпігментація шкіри та периорбітальний гіпертрихоз (волоски на вилицях). Типова крихкість шкіри, а іноді і нігтів.

ПМСЗ завжди асоціюється з розладом печінки, що перетворюється на підвищення рівня печінкових ферментів (GOT, GPT та GGT), більш виражене у випадках, пов'язаних з інфікуванням вірусом гепатиту С або ВІЛ. Ступінь ураження печінки сильно варіюється - від дуже легкого запалення до цирозу. Гепатокарцинома може з’являтися над циротичною печінкою.

ФАКТОРИ РИЗИКУ

ПМС типу I, придбаний або спорадичний, не є спадковим і пов’язаний із низкою ініціюючих факторів, таких як: а) перевантаження печінкового заліза, можливо, генетично сприятливе; б) надмірне вживання алкоголю; в) зараження вірусом гепатиту С (до 70% випадків) або ВІЛ; і г) естроген-подібні гормони, що містяться в оральних контрацептивах або в постменопаузальному лікуванні.

ЩО ДІАГНОСТУЮТЬСЯ?

Першим кроком є ​​підозра на це у пацієнтів з ураженнями шкіри або зі зміненою біохімією печінки, особливо якщо це пов’язано з підвищеним феритином.

Найбільш корисним початковим тестом є визначення порфіринів у сечі, які будуть підвищеними, із значеннями, що перевищують 800 мг/добу так званих уропорфіринів та гептакарбоксилпорфіринів, і дещо менше копропорфіринів. Попередники порфірину, особливо дельта-аміно-левулінова кислота, також можуть бути підвищеними в сечі, але так званий порфобіліноген є нормальним явищем.

Порфірини також можна аналізувати в калі або плазмі. У калі порфірини дуже високі за рахунок ізокопропорфіринів, хоча уропорфірини, гептакарбоксилпорфірини та копропорфірини також підвищені. Значення у плазмі крові також дуже високі, вище 10 мг/л.

Наступним кроком, як правило, є біопсія печінки, особливо у випадках, пов’язаних з алкоголізмом, вірусом С або ВІЛ. Перегляд фрагмента біопсії під ультрафіолетовим світлом дає типову червону флуоресценцію. Мікроскопічно можна спостерігати кристали порфірину та інші знахідки, такі як відкладення заліза та жиру, запалення, загибель клітин та, в кожному з трьох випадків, цироз. При біопсії шкіри, яку зазвичай не роблять, також можна помітити типові зміни.

Важливо підтвердити або виключити зараження вірусом С або ВІЛ або перевантаження залізом. В останньому випадку буде вивчено наявність гена захворювання, званого гемохроматозом.

ВІCГ “MO SE TREAT?

Вибір лікування полягає у періодичних кровотечах, як правило, кожні 1-2 тижні добирається 400-500 куб.см крові, поки рівень порфірину в сечі не нормалізується. Гемоглобін слід періодично перевіряти і відкладати кровотечу, якщо воно менше 11 г/дл. Порфірини в сечі нормалізуються, але їх слід продовжувати контролювати. Не часто вони знову піднімаються, але якщо вони піднімаються, потрібні будуть періодичніші відступи.

Якщо кровотеча неможлива, хлорохін можна застосовувати у дозі 125-250 мг двічі на тиждень, лікування, яке слід продовжувати до нормалізації рівня порфірину.

Важливо виключити такі фактори ризику, як алкоголь, естрогени або препарати заліза. Естрогени жінкам у постменопаузі можна повторно вводити після досягнення контролю за ПМСД. Деякі препарати, такі як барбітурати, фенітоїни або сульфаніламіди, які можуть сприяти появі клінічної картини при ПМСД, також слід виключити.

Дуже важливо уникати перебування на сонці та використовувати високоміцні сонцезахисні креми.

Якщо цироз вже розвинувся, його потрібно буде контролювати, включаючи періодичні УЗД, щоб виключити наявність карциноми.

Д. Боікседа де Мікель та Ж. Р. Форуні Ольчіна

Служба гастроентерології. Лікарня Рамон-і-Кахаль. Мадрид

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons