Визначення
Так званий "тест на п’ятку" - це низка медичних тестів, які проводяться на новонароджених для виявлення вроджених захворювань, які легко піддаються лікуванню і дозволять запобігти постійним травмам у дітей та провести правильне лікування. Це робиться шляхом аналізу певних речовин у краплі крові. Існує більше 19 визначень, серед них такі ендокринологічні захворювання, як вроджений гіпотиреоз, вроджена гіперплазія надниркових залоз, серповидноклітинна анемія, муковісцидоз, фенілкетонурія тощо.
Підготовка
Спеціальна підготовка не потрібна, за винятком того, що область повинна бути заздалегідь дезінфікована і проколота на бічних ділянках п'яти; іноді може бути рекомендовано, щоб дитина не їла протягом попередніх двох годин.
Як проводиться тест на п’ятку
Після уколу дитини ланцетом по бічних сторонах п’ят картка просочується краплями крові. Ця картка з даними про походження надсилається до скринінгової лабораторії новонароджених, де вони будуть обстежені на пошуки захворювань, які є в рамках цієї програми.
Якщо виявлено муковісцидоз, буде проведено дослідження біомолекул для оцінки найбільш частих мутацій.
Ускладнення при п’ятковому тесті
Єдиними ускладненнями є незначний біль, який може викликати пункція, хоча він мінімальний у бічних ділянках п’ят, і невеликі гематоми, яких можна уникнути, можуть з’явитися при мінімальному задньому стисненні.
Результати
Результати медичного обстеження будуть надіслані на адресу, яку батьки помістили на картці, і, якщо результати нормальні, зазвичай це займає близько трьох тижнів.
Якщо результат показує зміни, це не означає, що дитина страждає на захворювання. Це потрібно буде підтвердити новими тестами; У цих випадках з батьками зв’язуються по телефону або з проханням про проведення нового обстеження, або для зустрічі з довідковими клінічними підрозділами для моніторингу виявлених захворювань.
Якщо захворювання підтвердиться, розпочнеться раннє лікування, яке сприяє правильному розвитку дитини без обмежень. Коли хвороба не підтверджена, вважається помилково позитивним, що в будь-якому скринінговому тесті може з'являтися з невеликим відсотком. Основною метою є досягнення швидкої готовності та подальшого спостереження у разі потреби.
Часті запитання
Що таке скринінг новонароджених?
Скринінг новонароджених відноситься до дослідження, яке проводиться для всіх дітей відразу після їх народження. Це дозволяє виявляти хвороби на ранніх стадіях та лікувати дітей, які в іншому випадку можуть хворіти, що в подальшому спричинить їм значні вади.
Що таке скринінг новонароджених?
Програми скринінгу новонароджених - це програми, спрямовані на всіх новонароджених, метою яких є виявлення метаболічних, генетичних або інфекційних захворювань, які необхідно застосовувати до всіх новонароджених.
Це є важливою діяльністю в галузі охорони здоров’я і пов’язано з великими перевагами при виявленні лікувальних захворювань, які в іншому випадку можуть призвести до значних обмежень. З 2003 року існує також програма раннього виявлення втрати слуху.
Що таке метаболічні тести?
Метаболічні тести - це ті, які намагаються виявити зміни метаболізму в тесті на п’ятку:
- Вроджений гіпотиреоз: це коли дитина не виробляє достатньо гормонів щитовидної залози
- Фенілкетонурія: це метаболічне захворювання, яке перешкоджає правильному метаболізму амінокислоти, яка називається фенілаланін, ця амінокислота міститься у всіх продуктах харчування, і якщо вона не розкладається, вона може накопичуватися в мозку.
- Вроджена гіперплазія надниркових залоз: у цих випадках пацієнт не буде виробляти такі гормони, як кортизол та альдостерон через відсутність речовини, яка допомагає виробляти ці гормони.
- Серповидно-клітинна хвороба: це хвороба, при якій гемоглобін еритроцитів є патологічним, що призводить до руйнування еритроцитів і що капіляри можуть бути закупорені.
- Муковісцидоз: це хвороба, яка вражає різні органи, в результаті чого рідини стають густими, і це призводить до пошкодження цих органів, найбільше уражаються легені та підшлункова залоза, воно також характеризується зміною поту-
- Вроджені помилки обміну амінокислот.
- Вроджені помилки метаболізму жирних кислот.
- Вроджені помилки метаболізму органічної кислоти
Ці випадки є помилками в деградації амінокислот, жирів або кислот, що знаходяться в їжі в організмі, і це призводить до змін через їх накопичення в організмі.
Що таке муковісцидоз у дитини?
Муковісцидоз - спадкове захворювання потових та ендокринних залоз дитини, яке переважно вражає такі органи, як легені, печінка, підшлункова залоза, кишечник та статеві органи, що виробляють густі та липкі виділення.
У випадку легені, одного з найбільш уражених органів, поряд з підшлунковою залозою, густі виділення залишаються всередині, покриваючи бронхи і викликаючи бактеріальні суперинфекції, які в кінцевому підсумку пошкоджують орган.
Захворювання зустрічається не у всіх людей з однаковою важкістю. Бувають випадки, які з’являються з народження із симптомами та інших людей, які не матимуть їх до підліткового або дорослого віку.
Незважаючи на відсутність лікування, сучасні методи лікування продовжують виживання, і в даний час людина може прожити більше 40 років.
У найсерйозніших випадках через погіршення стану легені може знадобитися трансплантація легені.
Які параметри тесту APGAR?
Параметрами тесту APGAR є: частота серцевих скорочень, дихання, м’язовий тонус, рефлекси та колір дитини. Він буде оцінюватися від 0 до 2, даючи максимальну оцінку 10 і мінімум нуль, серцебиття враховується більше або менше 100, нормальне дихання чи ні, атонія або нормальний тонус м’язів і якщо дитина рожева або через забиту протилежність.