ФКУ - міжнародно визнана абревіатура хвороби під назвою фенілкетонурія.

Фенілкетонурія (гіперфенілаланінемія) є одним з найпоширеніших спадкових порушень обміну речовин. Перші випадки фенілкетонурії були зафіксовані ще в 1934 році у двох братів і сестер на ім'я Лів та Даг з важкою розумовою відсталістю. Причину їх участі, порушення метаболізму фенілаланіну, описав норвезький лікар та біохімік Івар Асбьорн Феллінг на основі виділення фенілпірувату з сечі. Справжню причину цього захворювання (мутація печінкового ферменту фенілаланінгідроксилази) визначав лікар між 1947 і 1953 роками Джорджем Джервісом. Однак піонером у лікуванні ФКУ став німецький професор Хорст Бікель, який у 1953 р. Опублікував працю про вплив дієти з низьким вмістом фенілаланіну на рівень фенілаланіну в крові. В даний час відомо більше 400 виявлених мутацій гена фенілаланінгідроксилази (ПАУ).

амінокислоти фенілаланін
Фенілкетонурія є аутосомно-рецесивним спадковим розладом метаболізму амінокислот, що складається з розладу при перетворенні амінокислоти фенілаланін у тирозин, який каталізується ферментом печінки фенілаланінгідроксилазою (ПАУ) у здорових людей. Відсутність або недостатня активність цього ферменту спричинює накопичення амінокислоти фенілаланін у крові та тканинах, нестачу тирозину та виведення з сечею фенілкетонів. Будь-яке збільшення концентрації фенілаланіну тоді стає токсичним для людини. Це погіршує розвиток мозку, центральної нервової системи та розвиток розумової відсталості.

Діагностується тестом. Цей тест полягає у віднесенні краплі крові з п’ят новонародженого на тест-карту, яка направляється в спеціальну лабораторію - скринінг новонароджених. У Словацькій Республіці всіх новонароджених перевіряють законом з 1975 р. Частота захворювання в Словацькій Республіці становить 1: 10 000 новонароджених.

Фенілкетонурія поки не можна лікувати. Сучасне лікування ФКУ базується на суворому дієтичному лікуванні з низьким вмістом білка у поєднанні з препаратами (амінокислотними сумішами), які відповідають навіть найвимогливішим критеріям. Препарати в основному стосуються точного співвідношення окремих амінокислот, мінералів, мікроелементів та вітамінів. На сьогоднішній день пацієнти з ФКУ тепер можуть жити повноцінним життям, яке відрізняється від життя їхніх однолітків лише іншим харчуванням.