непомітно

Спочатку ваші кінцівки просто починають слабшати. Перші ознаки захворювання можуть проявитися лише після досягнення тридцяти років.

Спинальна м’язова атрофія (SMA) - рідкісне спадкове нервово-м’язове захворювання. У людей з таким діагнозом нерви поступово втрачають здатність передавати сигнал контрольованим волею м’язам. Вони слабшають, що виражається в ослабленні кінцівок і поступовій втраті рухових навичок. З часом людина не може підніматися, сидіти або ходити, і виникають ортопедичні ускладнення, такі як витончення кісток або викривлення хребта. Також можуть виникати проблеми з ковтанням та харчуванням, що призводить до недоїдання, виснажливих респіраторних інфекцій, легеневої недостатності та серцево-судинних проблем.

Частіше, ніж здається

Хоча це рідкісне захворювання, генна помилка набагато частіше, ніж здається. Кожен із 40 дорослих є носієм помилкової генетичної інформації. Дитина, обоє батьків якої є носіями, має 25% ймовірності мати SMA та 50% - носіїв. У світі існує до 10 мільйонів перевізників SMA. SMA діагностується приблизно у кожного з 6000 - 10000 народжених дітей, що статистично можна порівняти з наявністю утрьох. Щороку в Словаччині народжується 3-5 дітей із СМА. В даний час в Словаччині проживає від 60 до 80 хворих на СМА.

Щороку у Словаччині народжується від трьох до п’яти дітей із ЗМА. В даний час в Словаччині проживає від 60 до 80 хворих на СМА. Вони залежать від комплексної допомоги багатьох лікарів - фахівців під керівництвом невролога. За своєчасного надання комплексної допомоги вони доживають до більш старшого віку. SMA є лікувальним захворюванням з 2017 року, і розробляються нові препарати. Однак не кожні ліки підходять для кожного пацієнта.

4 типи

SMA - це хвороба багатьох облич. Ми розрізняємо до 4 форм SMA: SMA1, SMA2, SMA3 та SMA4. Хоча пацієнти з SMA1 ніколи не сидять самі, пацієнти з SMA2 можуть повзати і сидіти, але вони не можуть ходити. Люди з SMA3 та SMA4 відчують можливість самостійно ходити. Однак вони також можуть втратити це в міру прогресування захворювання. Чим швидше SMA проявиться, тим серйозніше і швидше пройде курс. У той час як SMA 1 проявляється відразу після народження, SMA 4 проявляється у зрілому віці, щонайменше після 30 років.

Слабкість підозріла

  • М'язова слабкість - ослаблені кінцівки, особливо плечі та стегна
  • Поступова втрата рухових навичок - лазіння, сидіння, ходьба
  • Ортопедичні ускладнення - витончення кісток, викривлення хребта
  • Вичерпні респіраторні інфекції, пневмонія та легенева недостатність
  • Проблеми з ковтанням і харчуванням - недоїдання
  • Серцево-судинна недостатність

SMA не впливає на почуття чи інтелект. Пацієнти з SMA кваліфіковані та обдаровані. Цей діагноз жодним чином не впливає на прийом інформації чи емоцій. SMA є лікувальною хворобою з 2017 року. У Словаччині лікування також змінило життя багатьох пацієнтів. Нові препарати знаходяться в стадії розробки. Однак не кожні ліки підходять для кожного пацієнта. Досвід лікування поступово поглиблюється. Нові можливості дають нам переконання, що незабаром буде лікування для кожного пацієнта з SMA.