Це викликано a мутація гемопоетичної стовбурової клітини, і 90% пацієнтів, які постраждали від захворювання, мають мутацію гена тирозинкінази ЯК (V617F).
У нашій країні захворюваність поліцитемією Вірою становить чотири-шість випадків на мільйон жителів на рік, при цьому середній вік діагнозу становить 60 років. Це захворювання рідко зустрічається у віці до 40 років.
Симптоми
У більшості випадків це хвороба, яка не має симптомів на момент постановки діагнозу, і її часто діагностують випадково під час рутинного аналізу.
Поліцитемія може бути віра або вторинна до інших причин. Наприклад, куріння та апное під час сну спричиняють падіння кисню в крові, і організм компенсує це, виробляючи більше еритроцитів, тому є більше носіїв кисню.
Якщо є клінічні прояви, це можуть бути:
- Неспецифічні симптоми (50%): слабкість або втома, нічне потовиділення, втрата ваги, спалах подагри, розлад шлунку, генералізований свербіж (свербіж).
- Тромботичні явища (50%): цереброваскулярні катастрофи (інсульт), стенокардія, інфаркти, періодична кульгавість нижніх кінцівок та тромбоз черевних вен.
- Периферична судинна недостатність: почервоніння і біль/печіння в пальцях і підошвах, що посилюється при нагріванні (душ) і покращується при впливі холоду.
- Кровотеча: носова кровотеча, гінгіворагія, травна кровотеча (15-30%).
- Неврологічні прояви (60%): головний біль, поколювання в руках і ногах, запаморочення, порушення зору.
- Гемодинамічні наслідки гіпоксії міокарда.
- Задишка (відчуття задишки).
- Артеріальна гіпертензія.
- Ангор (стенокардія).
- Спленомегалія (велика селезінка), у 80-90% випадків.
Діагностика
Він використовує a таблиця для діагностики що розрізняє основні та другорядні критерії. Основним критерієм А разом з неповнолітнім В або наявністю першого критерію А та двох з другорядних є діагностичні:
А. Основні критерії
- Гемоглобін> 18,5 г/дл у чоловіків, 16,5 г/дл у жінок або інші докази збільшення маси червоних клітин.
- Наявність мутації JAK2V617F або іншої активуючої мутації JAK2, наприклад, у екзоні 12.
B. Незначні критерії
- Біопсія кісткового мозку, що демонструє трилінійну гіперклітинність (панмієльоз), для віку пацієнта, з помітною еритроїдною, гранулоцитарною та мегакаріоцитарною проліферацією.
- Еритропоетин у сироватці крові нижче норми порівняльного значення.
- Ендогенний ріст колоній еритроїдів у культурі in vitro гемопоетичних родоначальників.
C. Вимірювання концентрації еритроцитів
- Гематокрит: більше 51% у чоловіків та 48% у жінок. Гематокрит - це об’єм клітин крові по відношенню до загальної кількості крові; Це виражається у відсотках. Нормальне значення гематокриту зазвичай становить від 40 до 50%.
- Гемоглобін: вище 18,5 г/дл у чоловіків та 16,5 г/дл у жінок. Гемоглобін - це білок крові що переносить кисень з органів дихання до тканин.
- Еритроцити або еритроцити (значення більше 5-6 мільйонів). Крім того, гемограма часто виявляє збільшення значень лейкоцитів (лейкоцитоз) і тромбоцитів (тромбоцитоз).
Лікування
У пацієнтів без тромбозу в анамнезі кровотеча або флеботомія вони є вибором лікування в більшості випадків. На початку вони проводяться кожні три-чотири дні і забирати від 300 до 500 мл крові для зменшення гематокриту до 45% у чоловіків або 42% у жінок для усунення ризику тромбоутворення, коли стабільний кожні один-три місяці.
Якщо це не протипоказано, рекомендується приймати пацієнтам 100 мг ацетилсаліцилової кислоти на день (аспірин). Лікування не виліковує поліцитемія побачимо, але контролю і може зменшуватися ймовірність ускладнень.
Коли флеботомії або кровотечі недостатні, лікарі можуть використовувати руксолітиніб, препарат, який пригнічує активність JAK2, або інші препарати, такі як інтерферон альфа-2, анагрелід або гідроксисечовина. Інтерферон альфа-2 спеціально націлений на уражену клітину, а не на нормальні стовбурові клітини.
трансплантація кісткового мозку є єдиним ліком від ФВ, але рекомендується лише тоді, коли воно ускладнене мієлофіброзом та недостатністю кісткового мозку.
Прогноз поліцитемії
Хоча це не виліковна хвороба, Завдяки своїй хронічній природі він звикає ефективно керувати автомобілем протягом тривалого періоду часу.
З роками у пацієнтів з ПВ може прогресувати мієлофіброз із виснаженням хребта (дефіцит усіх нормальних елементів крові). Так само, і особливо після багатьох років лікування гідроксисечовиною, a еволюція до гострий мієлобластний лейкоз. Незважаючи на все це, у добре вилікованих пацієнтів є медіана виживання понад 15 років.
Фонд Хосепа Каррераса пропонує форуми для пацієнтів та колишніх пацієнтів, де ви можете знайти людей, які підтримують і радять одне одному найкраще пережити цю ситуацію.
Що ви повинні знати:
- Він виробляється надлишком еритроцитів, що збільшує об’єм крові і згущується, що рухається з меншою текучістю, сприяючи поганому кровообігу та тромбозу.
- У більшості випадків це хвороба, яка не має симптомів на момент діагностики, і її часто діагностують випадково під час рутинного аналізу.
- Лікування не виліковує поліцитемію, але контролює її і може зменшити ймовірність ускладнень, завжди слідуючи ретельному спостереженню з фахівцем.
Доктор Сіра Віра
Фахівець з сімейної медицини
Співпрацюючий лікар Teladoc Health