Що це?
Полікістоз нирок охоплює низку сутностей, що характеризуються генералізованою наявністю кістозних структур у різних областях нирки. Кісти - це перетинчасті структури, які аномально розвиваються в організмі (в даному випадку в нирках) і зазвичай містять рідину всередині.
У межах кістозних захворювань нирок ми розрізняємо:
- Аутосомно-домінантний полікістоз нирок
- Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок
- Медулярна кістозна хвороба
- Хвороба Каччі-Річчі
- Мультикістозна нирка
- Набута кістозна хвороба нирок
Потрібно сказати, що в нирці можуть бути прості кісти, які абсолютно не мають значення і знахідка яких, як правило, випадкова при проведенні УЗД або сканування з якихось інших причин. Переважна більшість доброякісні, і їх слід періодично перевіряти, але якщо ви не впевнені в її доброякісності, ви можете зробити пункцію, аспірацію або навіть видалити її хірургічним шляхом.
Як це виробляється?
Аутосомно-домінантний полікістоз нирок - це спадкове захворювання, яке передається шляхом зміни гена PKD1, розташованого в 16-й хромосомі (85% випадків), або гена PKD2, розташованого в 4-й хромосомі (15% випадків). Мутації цих генів призводять до того, що менше 10% нефронів перетворюються на цисти, що виділяють рідину. Вони викликають збільшення розмірів нирок, що корелює з погіршенням функції нирок.
Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок - це спадкове захворювання, спричинене зміною гена в хромосомі 6, яка вже з’являється у плода у кожного з 10 000 живонароджених. Характеризується появою витягнутих кіст розміром менше 2 см, розташованих радіально в нирковому мозку.
Кістозна хвороба хребта включає дві сутності:
- Кістозна хвороба дорослої людини, аутосомно-домінантне захворювання внаслідок зміни гена в хромосомі 1
- Нефроноптиз, аутосомно-рецесивний розлад внаслідок мутації гена в хромосомі 2
Хвороба Каччі-Річчі або губка нирки - це не спадкове захворювання, яке характеризується наявністю розширень у кінцевих частинах канальців, що збирають сечу, канальцях, які збирають сечу, що виробляється ниркою, і потрапляє в сечовід. Пов’язаний із хворобою Елерса-Данлоса та вродженою гемігіпертрофією.
Симптоми
Аутосомно-домінантний полікістоз нирок зазвичай спостерігається переважно у віці від 20 до 40 років. Характеризується болем в попереку, пов’язаною з видимою гематурією, повторними інфекціями сечовивідних шляхів, високим кров’яним тиском і, в міру прогресування захворювання, хронічною нирковою недостатністю. Це також пов’язано з камінням сечовивідних шляхів, дивертикулами кишечника та паховими грижами. Гіпертонія виникає в 60% випадків. У 40% випадків це пов'язано з множинними кістами печінки, які зазвичай не викликають симптомів або не змінюють функції печінки. Аневризми головного мозку, розширення артерій мозку, також можуть траплятися в 5-10% випадків, для чого слід провести скринінг за допомогою магнітно-резонансної ангіографії, оскільки у цих пацієнтів підвищений ризик страждати субарахноїдальним крововиливом.
Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок зазвичай пов’язана з наявністю вродженого фіброзу печінки та розширенням жовчних проток усередині печінки, що відоме як хвороба Каролі. Симптоми різняться залежно від віку початку:
У перинатальному або новонародженому періоді переважають ниркові прояви з гіпертонією, уремією та хронічною нирковою недостатністю.
У дитячому та юнацькому віці виділяються розлади печінки, що представляють портальну гіпертензію.
Кістозна хвороба нирок частіше зустрічається у дорослих і характеризується поліурією, ніктурією та полідипсією. Хронічна ниркова недостатність з’являється менш ніж через 30 років після появи симптомів.
Нефроноптиз, інший тип кістозної хвороби хребта, частіше зустрічається у молодих пацієнтів і має схожу клінічну картину з поліурією, ніктурією та полідипсією, але ниркова недостатність настає раніше і з’являється менш ніж через 10 років з моменту появи симптому. Це також пов’язано із затримкою росту, анемією, аномаліями скелетної та центральної нервової системи, пігментною ретинопатією та фіброзом печінки.
Хвороба Каччі-Річчі характеризується запаленням і фіброзом, які виникають навколо кіст, що з’являються в дистальних відділах збірних канальців сечі. Зазвичай він протікає безсимптомно і доброякісно, але часто асоціюється з камінням, що виникає в цих кістах, що може призвести до ниркової коліки, інфекцій сечовивідних шляхів або епізодів гематурії. У довгостроковій перспективі це може спричинити зниження здатності концентрувати сечу, виведення калію та контроль рН сечі.
Мультикістозна нирка є крайньою формою ниркової кістозної дисплазії, тобто зміною, при якій значна частина ниркової тканини перероджується в кісти, з’єднані між собою фіброзною тканиною. Це найпоширеніша кістозна хвороба в дитинстві. Вони є нирками, які не функціонують і пов’язані з перешкодою з’єднання нирки з сечоводом або з вродженою відсутністю сечоводу. У животі пальпується велика маса, переважно через ураження лівої нирки.
Набута кістозна хвороба нирок зумовлена тривалою уремією у пацієнтів із хронічною нирковою недостатністю, особливо у пацієнтів, які перебувають на діалізі більше трьох років. Зазвичай воно протікає безсимптомно, але може спричинити кровотечу, гіпотонію та в деяких випадках перероджуватися у злоякісні ураження.
Діагностика
Основним діагностичним методом для пацієнта із симптомами, сумісними із кістозною хворобою нирок, буде УЗД. Цей метод візуалізації дозволить нам оцінити кістозні ураження ниркової тканини та оцінити їх характеристики, щоб поставити діагноз з урахуванням клінічного контексту пацієнта. У випадку придбаної кістозної хвороби нирок, контрастне сканування або магнітно-резонансна томографія є найкращими методами, щоб побачити зміни, що відбуваються в цій структурі.
У разі аутосомно-домінантного та рецесивного полікістозу нирок та нефроноптизу також проводиться УЗД печінки для оцінки її кістозної або фіброзної участі.
При хворобі Каччі-Річчі також буде проведена внутрішньовенна уретерографія, рентгенологічна методика, при якій через вену вводять контраст, який усувається сечовим шляхом і дозволяє оцінити структуру та зміни сечовидільної системи, оцінюючи розширення та можливі розрахунки, які можуть існувати.
Лікування
У разі аутосомного полікістозу нирок лікування буде симптоматичним, з контролем артеріальної гіпертензії (головної причини смертності), можливих інфекцій за допомогою потужних антибіотичних методів лікування та змін, спричинених нирковою недостатністю. Аневризми мозку, пов’язані з аутосомно-домінантним полікістозом нирок, будуть оперовані, якщо їх розмір перевищує 1 см. У разі портальної гіпертензії в рецесивній формі буде виконаний портосистемний байпас.
При обох формах медулярної кістозної хвороби та при хворобі Каччі-Річчі лікування буде лише симптоматичним та контролюватиме можливі ускладнення.
У разі мультикістозної нирки лікування завжди хірургічне, видаляючи уражений орган. При набутому кістозному захворюванні уражену нирку видаляють, якщо є ураження більше 2 см; у цьому суб'єкті, як правило, двостороння взаємодія, тому видалення повинно бути двостороннім, залишаючи трансплантацію нирки як варіант.
Профілактичні заходи
Оскільки багато з цих захворювань є генетичними за походженням, нічого не можна зробити для їх запобігання. У разі придбаної кістозної хвороби нирок, яка є вторинною внаслідок хронічної ниркової недостатності, профілактичні заходи засновані на правильній щоденній гідратації (1,5-2 літри) та дієті, помірній у солі та жирі.
Доктор Девід Каньядас Бустос
Спеціаліст загальної медицини
Попередній лікар-консультант