(PKD; Аутосомно-домінантний полікістоз нирок; ADPKD; Полікістоз дорослих; полікістоз нирок 2 типу)


Визначення

Слово полікістоз означає багато кіст. Полікістоз нирок (ХХН) - це спадкове захворювання, яке викликає утворення багатьох кіст в нирках.

нирок

Кісти, які є мішками, наповненими рідиною, ростуть в обох нирках, змушуючи їх рости. Кількість кіст може коливатися від декількох до великих. Розмір кісти може варіюватися від занадто малого для виявлення до кіст, більших за саму нирку.

PKD може бути болючим і перешкоджати нормальній роботі нирок, що призводить до інфекції, сечокам’яної хвороби, високого кров’яного тиску і з часом ниркової недостатності. PKD - це потенційно серйозний стан, який вимагає обережності від лікаря.

Причини

PKD спричинений успадкованим геном. Це одне з найпоширеніших генетичних захворювань у США. Діти мають 50% шансів на розвиток ХХН, якщо хтось із їх батьків носить ген. Якщо у людини є ген ХХН, ця людина буде мати певну форму захворювання протягом свого життя. Захворювання може викликати різні симптоми у членів однієї сім’ї.

Існує також атипова форма ХХН, яка називається аутосомно-рецесивною полікістозом нирок, яка вражає новонароджених, немовлят та дітей. Ця форма ХХН може спричинити смерть у перший місяць життя.

Основним фактором ризику захворювання на ХХН є наявність батьків із хворобою. У п’ятдесяти відсотків дітей, народжених від батьків з геном PKD, розвивається захворювання. Приблизно в 10% випадків ген захворювання не передавався у спадок, а мутував. PKD однаково вражає чоловіків і жінок.

Симптоми

На ранніх стадіях ХХН часто відсутні симптоми. Деяким людям ніколи не ставлять діагноз, оскільки їх симптоми слабкі. Більшість симптомів з’являються в середньому віці.

Часто першим симптомом є біль у спині або в боці. Інші ознаки OKD включають:

  • Гіпертонія
  • Кров у сечі
  • Інфекція
  • Камені в нирках
  • Додаткові та менш поширені симптоми можуть включати:
    • Аномалії нігтів
    • Менструальний біль
    • Болі в суглобах
    • Сонливість

Якщо ви відчуваєте будь-який із цих симптомів, не вважайте, що це пов’язано з ХХН. Ці симптоми можуть бути спричинені іншими менш серйозними захворюваннями. Якщо у вас є якісь із них, зверніться до лікаря.

Діагностика

Лікар запитає про ваші симптоми та історію хвороби та проведе фізичний огляд. Коли діагностується ХХН, ваш лікар може почати з пошуку ознак захворювання, включаючи високий кров'яний тиск, ріст або болючість в нирках, збільшення печінки та білок або кров у сечі.

УЗД черевної порожнини, як правило, є першочерговим тестом для виявлення наявності кісти в нирках. Якщо кісти занадто малі для виявлення за допомогою УЗД, а діагноз все ще залишається невизначеним, може бути зроблена КТ черевної порожнини або МРТ.

Якщо діагноз все ще залишається не підтвердженим, можуть бути призначені додаткові тести, включаючи:

  • Дослідження зв’язку генів: аналіз крові, який вивчає ДНК пацієнта та членів сім’ї з або без ПКБ
  • Пряме секвенування ДНК: зразок крові ДНК пацієнта для виявлення присутності гена ПКД

У 10% - 40% хворих на ХХН також спостерігається аневризма (слабкість стінки судин) у мозку. Якщо у вас діагностовано ХХН і у вас є сімейний анамнез аневризми головного мозку, ваш лікар може порекомендувати артеріограму для виявлення наявності аневризми.

Лікування

Недавні дослідження створили кілька ліків, які можуть запобігти розвитку кісти. Наприклад, соматостатин, який вивчали на людях і який одного разу може стати доступним для запобігання розвитку полікістозу нирок.

Профілактика

PKD є спадковою хворобою, і її не можна запобігти. Якщо у вас є сімейний анамнез ХХН, можливо, ви захочете поговорити зі своїм лікарем щодо генетичного тестування.