Revista Española de Cardiología - міжнародний науковий журнал, присвячений серцево-судинним захворюванням. Редагована з 1947 року, вона очолює публікації REC, сімейство наукових журналів Іспанського кардіологічного товариства. Журнал публікує іспанською та англійською мовами про всі аспекти, пов’язані із серцево-судинними захворюваннями.

поняття

Індексується у:

Доповіді про цитування журналів та розширений індекс цитування наук/Поточний зміст/MEDLINE/Index Medicus/Embase/Excerpta Medica/ScienceDirect/Scopus

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Скорочення
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Скорочення
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Геном людини
  • Варіації послідовності геному людини
  • Вимірювання варіацій послідовності ДНК та методологія аналізу її зв'язку з серцево-судинними фенотипами
  • Епігеноміка
  • Регулювання за допомогою метилювання
  • Регулювання за допомогою метилцитозин-фосфат-гуанінових зв’язуючих білків
  • Регуляція некодирующей РНК. мікропряжа та інші
  • Регулювання шляхом модифікації гістонів
  • Інтеграція геноміки та епігеноміки. взаємодія ген-середовище
  • Фінансування
  • Конфлікт інтересів
  • Бібліографія

Повний текст на англійській мові доступний за посиланням: www.revespcardiol.org/en

ГЕНОМ ЛЮДИНИ

Варіації послідовності геному людини

Словник термінів у генетиці та епігенетиці

Опис терміну
ДНК Хімічна назва молекули, яка несе генетичні вказівки. Він складається з 2-х ниток, які накручуються навколо один одного, утворюючи подвійну спіраль. До кожного цукру додається 1 з 4 основ: аденін (А), цитозин (С), гуанін (Г) і тимін (Т). Дві нитки утримуються разом за допомогою зв’язків між основами з певною відповідністю
РНК Молекула, утворена полірибонуклеотидом змінної довжини, який містить урацил замість тиміну. Існує 3 типи: РНК-месенджер (мРНК), рибосомна РНК (рРНК) і передавальна РНК (тРНК)
Алель Кожна з версій поліморфізму або гена. Індивід, як правило, успадковує 2 алелі для кожного поліморфізму, по 1 від кожного з батьків. Якщо 2 алелі однакові, особина гомозиготна щодо цього поліморфізму. Якщо вони різні, це гетерозиготний
Автосомно Одна з нестатевих хромосом
Хроматин Матеріал, утворений нуклеїновими кислотами та білками, який спостерігається в ядрі інтерфазної клітини
Хромосома Організований пучок ДНК, що знаходиться в ядрі клітини. Кожен організм має різну кількість хромосом. У людини 23 пари хромосом
Кодон 3-базисна послідовність ДНК або РНК, що визначає одну амінокислоту при перекладі
Епігенетичний Механізм регуляції експресії (транскрипції та трансляції) генів, який не залежить від змін основ ДНК, але діє на більш високому рівні
EWA Скорочення від Повне дослідження епігенома. Відноситься до досліджень, які вивчають метилювання цілого епігенома
Екзон Область кодування гена
Фенотип Характерна або спостережувана риса особини, результат взаємодії між її генотипом та середовищем, в якому вона виражається. Розрізняють кінцеві фенотипи серцево-судинних захворювань (інфаркт, інсульт тощо) та проміжні фенотипи (гіпертонія, дисліпідемія та ін.).
Ген Одиниця успадкування, яка займає певне положення в геномі (локусі) і має певну структуру
Геном Основний хромосомний набір, що містить всю генетичну інформацію індивіда
Генотип Сума алелей особини для даної посади
GRS Оцінка генетичного ризику. Його можна зважувати чи не зважувати залежно від того, чи він оцінює ефект кожного поліморфізму або лише розглядає їх додатково
GWAS Дослідження асоціації цілого геному
Гістон Невеликі основні білки, багаті лізином та аргініном, які зв’язуються з ДНК у хроматині
Локус Місце, яке ген займає в геномі
Метилювання Додавання залишків метилу (-CH3) до ДНК у вигляді метильованих основ
МікроРНК Дуже малий фрагмент некодуючої РНК з важливою регуляторною функцією
Мутація Будь-яка зміна бази, введена в послідовність ДНК. Іноді його використовують спеціально, щоб вказати, що алельна частота генетичних варіацій дуже низька (Вимірювання варіацій послідовності ДНК та методологія аналізу її зв’язку з серцево-судинними фенотипами

В останні роки технологічний розвиток для визначення варіацій ДНК був вражаючим, і в даний час можна отримати дуже точну, швидку та дешеву інформацію про наявність певних генетичних варіантів у геномі особини. Економічні витрати та час залежать від кількості генетичних варіантів, що підлягають аналізу. Перший крок у цьому процесі геномного аналізу починається з екстракції ДНК. Для аналізу геномної ДНК можна використовувати будь-який біологічний зразок ядерних клітин. Зазвичай використовуються лейкоцити, взяті з периферичної венозної крові. ДНК, витягнута з цього зразка, забезпечує достатню концентрацію та якість для більшості подальших генетичних аналізів. Як неінвазивну альтернативу отриманню біологічних зразків може використовуватися слина, але концентрація та якість ДНК, витягнутої з неї, може бути недостатньою для проведення масових генетичних аналізів, тому в кожному випадку дослідник повинен оцінити плюси і мінуси кожного варіант.

Генетичний поліморфізм, генотипи, моделі успадкування, обчислення частот генотипів, алельних частот та закон Харді-Вайнберга.

Манхеттенський сюжет дослідження цілого генома. Chr: хромосома; GWAS: дослідження асоціацій у цілому по геному. Ця цифра відображається в повному кольорі лише в електронній версії товару.

GWAS дозволяють нам окремо знати основні SNP, пов'язані з фенотипом, що нас цікавить. Щоб з’ясувати їх спільний внесок, використовуються так звані показники генетичного ризику (GRS). На рисунку 3 показано розрахунок GRS у 2 основних способах: a) незваженому та b) зваженому. Багато досліджень аналізували та кількісно визначали вплив різних GRS, пов'язаних з різними серцево-судинними фенотипами 29. Детальніше про розрахунок GRS та його переваги та недоліки можна знайти в інших оглядах 30.

Розрахунок незважених та зважених GRS. GRS: оцінка генетичного ризику; SNP: однонуклеотидний поліморфізм.

Транскрипція та переклад. В: згідно з центральною догмою біології, в якій ген породив єдиний білок. Б: більш сучасне бачення, яке включає кілька додаткових регуляторних елементів, що утворюють один і той же ген, може породити кілька білків. MRNA: РНК-месенджер; міРНК: мікроРНК; ПМ: зрілий білок; Пре-РНК: попередник РНК; siRNA: заглушення РНК.

Метилювання ДНК і призводять до експресії генів. Я: метил.

Останнім часом регулювання за допомогою гідроксиметилювання ДНК також викликало великий інтерес 40. Цей процес здійснюється ферментами ТЕТ (десять одинадцять транслокацій метилцитозин діоксигенази), які розпізнають певні метильовані раніше цитозини та окислюють їх, викликаючи перехід 5-метилцитозину в 5-гідроксиметилцитозин. Здається, гідроксиметильовані гени пов'язані зі збільшенням транскрипції. Будучи новою галуззю, потрібно провести ще багато досліджень, щоб оцінити її вплив на серцево-судинний ризик.

Регулювання за допомогою метилцитозин-фосфат-гуанінових зв’язуючих білків

Цей механізм включає білки або білкові комплекси, які специфічно зв'язуються з метильованими сайтами CpG і побічно блокують зв'язування факторів транскрипції, обмежуючи їх доступ до регуляторних елементів 35. Ці білки містять збережені домени зв'язування з метильованою ДНК (що називається по-англійськи метильний зв'язуючий домен [MBD]). Першим ідентифікованим білком був MeCP2, а пізніше були охарактеризовані інші білки, включаючи: MBD1, MBD2 та MBD3, які беруть участь у репресії транскрипції, як MeCP2. Інші білки MBD мають різні функції. Загалом, регулювання є складним 35 .

Регуляція некодирующей РНК. МікроРНК та інші

Зв’язування мікроРНК з інформаційною РНК та блокування процесу. міРНК: мікроРНК.