Гемоглобін, також відомий як барвник крові, зв’язується з червоними кров’яними клітинами для перенесення дихальних газів через кров. Його метаболітом є білірубін.
Інші порушення деградації білірубіну
Порушення метаболізму білірубіну викликає накопичення білірубіну в організмі, який стає помітним у вигляді жовтяниці. Білірубін є токсичним продуктом деградації, його висока концентрація або тривале збагачення може спричинити об'ємно-залежне ураження органів, в крайньому випадку смерть.
Хвороба Гілберта - це не стільки хвороба, скільки стан.
Його поширеність у Центральній Європі становить 5 відсотків, вона в 2-3 рази частіше зустрічається у скандинавських країнах, тому вона має найбільше практичне значення серед перелічених захворювань. Спадщина пов'язана з хромосомою тіла.
Суть захворювання полягає в тому, що рівень ферменту глюкуронілтрансферази знижений, тому його активність нижча. Через меншу кон’югацію непрямий білірубін накопичується в крові і розвивається жовтяниця. Хвороба Гілберта - легке, доброякісне захворювання: симптоми найчастіше викликаються провокаційним фактором.
Симптоми хвороби Жильбера
Симптоми не характерні, слабо виражені. Стан може залишатися прихованим до підліткового віку. Після більших розумових або фізичних навантажень очі дитини можуть жовтіти, але це рідко проявляється зміною кольору шкіри.
Навантаження можуть бути стресовими, відсутність батьків, розлучення, приєднання або зміна спільноти, головний документ, шкільний день спорту чи спортивні змагання тощо. Оскільки цукор необхідний для функціонування кон’югуючого ферменту, можливе голодування може спричинити симптоми через зниження рівня цукру в крові ... вже знижена активність ферментів втрачає ще більше своєї активності. Ночівлі та вживання алкоголю також провокують.
Діагностика хвороби Жильбера
Сімейний анамнез важливий при постановці діагнозу: знання відомого члена сім'ї з хворобою Гілберта збільшує ймовірність. Лабораторні дослідження показали нормальні функції печінки з вищим рівнем загального та непрямого білірубіну. Ознак захворювання печінки немає, УЗД черевної порожнини негативне.
Випробувальний тест може бути проведений наступним чином: Після двох днів зниженого споживання енергії (дієта 400 ккал) рівень білірубіну визначається шляхом забору крові, який підвищений у пацієнта з хворобою Гілберта. Після введення фенобарбіталу рівень білірубіну знову визначається в крові: при хворобі Гілберта рівень білірубіну знижується.
Лікування хвороби Жильбера
Оскільки стан м’який, лікування, як правило, не потрібно.
Рідко розглядається введення низьких доз фенобарбіталу, оскільки це підвищує активність порушеного ферменту. Знання діагнозу важливо з точки зору управління життям, вибору професії та працевлаштування.
Не бажано, щоб пацієнт із хворобою Гілберта працював на хімічному заводі. Крім того, гепатотоксична дія багатьох препаратів може посилитися, що значно змінює терапію, призначену для інших захворювань. Крім того, виправданий збалансований біоритмічний спосіб життя та регулярні, але не важкі фізичні вправи, щоб уникнути погіршення стану.
Передумови: білірубін
Некон'югований білірубін забирається з крові клітинами печінки, а потім до нього приєднується молекула, яка називається кон'югуючим ферментом (UDP-глюкуронілтрансфераза), утворюючи молекулу, звану глюкуроновою кислотою, з утворенням так званого кон'югованого (прямого) білірубіну. Кон'югований білірубін потрапляє в травний тракт через жовч, що виробляється печінкою, з якої частина виводиться з фекаліями, інша частина всмоктується із шлунково-кишкового тракту і виводиться з сечею, або повторно виводиться з жовчю.
За винятком гамет, усі наші соматичні клітини містять 23 пари хромосом, кожна з яких називається геном. 22 так звані тілесні хромосоми, 23-я статева хромосома, гени відіграють певну роль у успадкуванні ознак. Хвороби, пов’язані з хромосомами тіла (аутосомні), однаково часто зустрічаються у чоловіків і жінок. Характерною особливістю домінантного успадкування є те, що один із батьків хворої дитини, як правило, страждає на те саме захворювання або стан. Що стосується рецесивних захворювань, то сім’я раніше, можливо, не хворіла.
Джерело: WEBPeteg
Наш медичний автор: доктор Джудіт Коня, сімейний лікар
Рекомендація до статті
Що викликає захворювання, яке також називають алергією на воду? Симптоми та лікування.
Біль у нирках може бути викликаний запаленням, проблемами кровопостачання або травмами.
Молекула трансферину - це глікопротеїн, що циркулює в крові, відповідальний за транспорт іонів заліза. Відомо кілька типів молекул трансферину.
Тромбастенія Гланцмана (тромбастенія Гланцмана) - різновид рідкісних спадкових кровотеч (гемофілія). Тромбоцити функціональні.
Білірубін є продуктом розпаду гемоглобінової частини еритроцитів, а білірубін, який вимірюється в крові в лабораторії, зазвичай є.
"8 днів тому я помітив помаранчеву речовину на шкірі (а не на сітківці). Лікар загальної практики попросив зробити аналіз крові та сечі.