У підлітковому віці відбуваються важливі психічні та фізичні зміни. Своєчасне розпізнавання відхилень має важливе значення як для дівчаток, так і для батьків. Важливо визнати знання про окремі варіації захворювання, які не потребують лікування та не мають значення для подальшої фертильності. Однак рання діагностика раннього та пізнього статевого дозрівання має першорядне значення. Обидва захворювання все ще вимагають регулярного лікування та догляду. (Г.С.)
ЗМІСТ
Розлади підліткового віку у дівчаток можна розділити на три основні групи:
- Варіації симптомів статевого дозрівання
- Статеве дозрівання praecox (раннє статеве дозрівання)
- Тарда статевого дозрівання (пізнє статеве дозрівання)
1. Варіації симптомів статевого дозрівання
Цілісність нейроендокринної системи є важливою умовою безперебійного функціонування статевого дозрівання. Троформони можуть надавати стимулюючу дію лише в тому випадку, якщо органи-мішені розвивалися нормально і їх рецепторна структура незмінна. Якщо більш серйозних порушень виявити не вдається, все одно можна відхилитися від норми. Зазвичай вони означають появу подій статевого дозрівання в ненормальний час. Якщо події в 7-8. pubertas praecox має місце до 15-16 років, тому ще рано. після року життя ми говоримо про pubertas tarda. Помірна дисфункція - це ранній початок поодиноких випадків статевого дозрівання, таких як рання теларха, пубархе, пахвова западина, менархе.
Ізольована рання теларха (ранній ріст грудей)
Випинання соска в нормальних умовах показано на малюнках 7-8. у випадку ранньої теларші це переноситься на малюнки 2-4. років життя. Процес, як правило, епізодичний, інших ознак статевого дозрівання немає, тому не спостерігається аномальних ознак надмірного естрогенного впливу, інших ознак пубертатного преекокса не вдається виявити.
Однак навіть у цих випадках рекомендується проводити найосновніші обстеження (ультразвукове дослідження органів черевної порожнини та малого тазу, визначення розміру та частки матки, ультразвукове дослідження структури яєчників, рентген зап’ястних кісток, визначення кісткового віку).
Бажано повторити тести або, принаймні, деякі з них, щоб виключити можливість гормоноутворюючої пухлини або справжнього пубертатного прекокса за допомогою декількох тестів. Корисними результатами є естрадіол, гонадотропін, рівень пролактину та цитологія гормонів. У випадку ранньої телархи ми отримуємо низькі показники гормонів, навантаження GnRH також без різниці (співвідношення LH/FSH нижче 1).
Це явище, швидше за все, пояснюється підвищеною чутливістю рецепторів естрогену в молочній залозі або, можливо, екзогенним естрогеном, що потрапляє з їжею. Процес зазвичай протікає без пізніх наслідків, події статевого дозрівання будуть нормальними, а репродуктивні процеси не будуть порушені у зрілому віці. Слід виключити, що на тлі змін статевого дозрівання не спостерігається посиленого вироблення естрогену.
Іноді трапляється і асиметрія росту грудей.
Джерело: Sanfilippo J. S. та ін., Дитяча гінекологія
Ізольований ранній пубархе (ранній ріст волосся на лобку)
Якщо волосся на лобку з’являються до 7 років і явище є ізольованим, ми говоримо про pubarche praecox. Вважається, що зона reticularis починається раніше в наднирниках. У цих випадках можна виявити DHEA, DHEAS, дещо підвищене вироблення андростендіону і рідко тестостерону, а також підвищену відповідь на АКТГ. Однак рівні гонадотропінів та статевих стероїдів, а також реакція на GnRH не відрізняються від норми. Навіть у ранньому лобку спостерігається підвищена чутливість рецепторів у волосяних фолікулах лобка, що може спричинити явище. Порушення не вимагає терапевтичного втручання, лише проводяться необхідні обстеження та спостереження. Якщо є інші ознаки андрогенізації, такі як збільшення клітора, поглиблення голосу, ми можемо думати про більш серйозні розлади, такі як гормонопродукуюча пухлина.
Ізольована рання пахвова западина (ранній пахвовий ріст волосся)
THE волосся під пахвами її поява є останньою з вторинних гендерних характеристик. Дуже рідко можна повідомити за роки до менархе. Точне пояснення цього невідомо або має наслідки в подальшому.
Ізольована рання менархе (рання перша менструація)
За звичайних обставин настання менархе (першої менструації) в Угорщині можна віднести до 12,6 років. Досить рідко регулярні місячні з’являються у віці кількох років без розвитку вторинних (вторинних) статевих ознак. Виникнення цього виду кровотечі вимагає надзвичайно точного обстеження, і існує сильна підозра на злоякісний гінекологічний (злоякісний статевий) процес.
Це слід виключити при дослідженні ізольованої ранньої менархе: певні форми гінекологічних пухлин (ботріоїдна саркома, карциносаркома); Рекомендовані тести: визначення статевих стероїдів та гонодотропіну, УЗД черевної порожнини та малого тазу, вагіноскопія, можливо, лапароскопія у разі резистентності тазу.
2. Pubertas praecox (раннє статеве дозрівання)
У рамках pubertas praecox існують дві основні групи ізоляторів:
- справжній пубертат praecox (справжнє раннє статеве дозрівання)
- pseudopubertas praecox (не справжнє раннє статеве дозрівання)
У справжньому пубертатному періоді статеве дозрівання відбувається аналогічно нормальним умовам, але значно раніше, навіть у віці 2-3 років. У цьому випадку функція яєчників може стати повною, а також овуляція або навіть вагітність.
У pseudopubertas praecox події не завершені, відсутній гармонійний пубертатний хід, узгодженість і явища також неповні. Якщо переважають пубертатні зміни, характерні для власної статі, ми говоримо про ізосексуальну pseudopubertas praecox, якщо зміни, характерні для протилежної статі, - гетеросексуальні pseudopubertas praecox. Цей поділ, по суті, сприяє з’ясуванню патогенезу, а також має терапевтичні наслідки. Однією з поширених форм є андрогенітальний синдром.
Адреногенітальний синдром
Хвороба спричинена аутосомним рецесивно успадкованим ферментним дефектом. У корі надниркових залоз бракує гідроксилюючих ферментів, необхідних для утворення кортизолу. Найчастіше це викликано дефіцитом 21-гідроксилази з частотою 1: 5000-20000. Через низький рівень кортизолу, вироблення АКТГ та витік значно збільшуються, що призводить до дифузної гіперплазії надниркових залоз та збільшення виробництва андрогенів.
Однак високий рівень андрогенів також пригнічує секрецію гонадотропіну гіпофіза. При вродженій формі часто важко визначити стать новонародженого на основі зовнішніх статевих органів. Запобігання розвитку захворювання залежить від раннього виявлення. Дозування глюкокортикоїдів може заповнити дефіцит і придушити АКТГ.
Некласичний адреногенітальний синдром (пізня вроджена гіперплазія надниркових залоз)
При некласичній вродженій гіперплазії надниркових залоз відсутність гідроксилюючих ферментів, необхідних для утворення кортизолу, може бути частковою, коли фермент активний, але зі зниженою активністю. Це може пояснити форми, які проявляються лише в підлітковому віці, коли активність ферментів надниркових залоз зростає відповідно до адренарха, але фермент із спадковим дефектом цього не відбувається, і розвиваються клінічні симптоми захворювання.
Клінічні симптоми
Якщо вчасно не розпізнати, низький зріст, чоловіча шерсть, спортивна статура, гіпертрофований клітор та аменорея. У ранньому дитинстві навіть нормальний яєчник може дегенерувати, і це може спричинити аменорею прімеру. 17-кетостероїд помітно підвищений, як правило, при підвищеному рівні вагітності. При легших формах гіперандрогенних симптомів шкіри (вугрі, посилений ріст волосся) кровотеча є клінічним симптомом. У таких випадках завжди слід враховувати некласичний адреногенітальний синдром. Прогресування мого захворювання в підлітковому віці Запобігання розвитку захворювання залежить від раннього виявлення.
Діагностика
Лабораторна ідентифікація некласичного АГС вимагає вимірювання преблокованого стероїду в крові, отриманого під час стимуляції АКТГ. Однак для визначення дефекту 21-ОН достатньо визначити значення 17 альфа-гідроксипрогестерону (17OHP), виміряне в ранковій плямі крові. Критерії остаточного діагнозу: концентрація 17-OHP у сироватці крові, взята після введення АКТГ вище 30 нмоль/л, але рівень 11-дезоксикортизолу в сироватці крові в межах норми.
Терапія
Запобігання розвитку захворювання залежить від раннього виявлення. Введення глюкокортикоїдів може зменшити розвиток гіперандрогенних симптомів шкіри та усунути порушення менструального циклу.
3. Pubertas tarda (пізнє статеве дозрівання)
Pubertas tardar (пізній підлітковий вік) визначається як відсутність симптомів статевого дозрівання до віку 14 років. Одна класична форма синдрому Тернера.
При синдромі Тернера відсутня одна або всі статеві хромосоми. Приблизно половина дівчат із синдромом Тернера мають лише одну Х-хромосому (45, Х або 45, Х0). Майже у третини є дві Х-хромосоми, але одна частина Х відсутня. Інші називаються мозаїками.
Симптоми синдрому Тернера:
- Розлади плоду, такі як кістозна гігрома (скупчення рідини навколо шиї) або з інших причин, наприклад амніоцентез через старший материнський вік (тест навколоплідних вод)
- Шийні складки або лімфедема (набряклі руки і ноги) у новонародженого
- Типові проблеми з серцем у ранньому дитинстві
- Повільний ріст, низький зріст
- Затримка підліткового віку або аменореї (відсутність менструального циклу)
- Яєчники не розвинулися (смугасті статеві залози), тому безпліддя та первинна аменорея.
У смугастій гонаді не утворюється естроген, тому його потрібно замінити.
(Джерело: Gődény S.: Розлади кровотечі. в педіатрії (вид. Боршош А.), Золота книга, Будапешт, 1997,99-116.)
Чоловічий генотип асоціюється з регулярним жіночим фенотипом, каріотипом 46, XY та яєчками в статевих залозах. Причиною є ферментний дефект, що призводить до вродженої стійкості тканин до андрогенних гормонів. У пацієнтів не вистачає лобкової та пахвової тканин, у них розвивається молочна залоза, нормальний зріст, нормальний інтелект, сексуальність та відсутність менструальних кровотеч. Піхва закінчується наосліп, матка і нюхальний матеріал відсутні. Відомі його повна та неповна форми. В першому випадку яєчка розташовані в черевній порожнині або паховому каналі, в другому - в великих статевих губах. Яєчко, оскільки воно також виробляє естроген і, таким чином, сприяє розвитку вторинної статі, слід видаляти лише після статевого дозрівання через ризик злоякісних утворень. Секреція естрогену низька в порівнянні з жінками, проте рівень тестостерону в сироватці крові подібний до рівня у чоловіків, а рівень гонадотропіну підвищений.
(Джерело: Gődény S.: Розлади кровотечі. в педіатрії (вид. Боршош А.), Золота книга, Будапешт, 1997,99-116.)
Важливо підкреслити, що лише затримка менархе ще не входить до цієї групи. Також дуже важливо, щоб дані сімейної історії (сімейної історії) були точними. Існують традиційно пізньостиглі дозрівачі, батьки та бабусі та дідусі яких також мали подібні характеристики. У цих сімейних, спадкових випадках пізній початок статевого дозрівання настає швидко, і розвиваються цілком нормальні гормональні (ендокринні) умови.
УВАГА
Ця брошура не замінює особистої консультації з лікарем !
►Див. Також:
Література
- Gődény S.: Розлади кровотечі. в педіатрії (вид. Боршош А.), Золота книга, Будапешт, 1997,99-116.)
- Gődény S.: Ендокринні розлади в педіатричній практиці педіатрії (вид. Боршош А.), Золота книга, Будапешт, 1997, 122-139.