Визначення захворювання: Extrophia vesicae urinariae - це неадекватне закриття передньої стінки сечового міхура, складна вроджена вада розвитку, яка зустрічається у обох статей. У нижній частині живота новонародженого спостерігається відкритий виступаючий міхур, що пов’язано з непрохідністю уретри та аномаліями лобкової кістки та зовнішніх статевих органів.

закриття

Формування: Через 5-6 тижнів внутрішньоутробного розвитку розвивається та мембрана, яка розділяє клоаку на сечовий міхур і кишечник. На бар’єрі уроректальна (сечова та ректальна) мембрана зустрічається з клоакальною мембраною, яка потім відокремлюється, утворюючи урогенітальний (сечовий) та анальний (ректальний) отвори. У разі екстрофії, через недостатність часткового змикання хвоста плода, клоаціальна мембрана, яка поширюється більшою мірою, ніж звичайна, утримує м’язи живота від середньої частки внаслідок процесу вставки. Той самий процес відповідає за підтримку лобкових кісток, широку серединну лінію рубця та стан розщеплення зовнішніх статевих органів.

Захворюваність, схильні фактори
У хлопчиків - 117 000, а у дівчаток - кожні 484 000 пологів - це exstrophia vesicae urinariae. Захворювання має багатофакторне походження, тобто воно спричинене поєднанням різних генетичних та зовнішніх факторів.

Симптоми, скарги: При народженні у новонародженого спостерігається важке порушення розвитку, тобто порушення відкритого сечового міхура та уретри, лобкової кістки та зовнішніх статевих органів. Сеча витікає з дефекту. Після народження новонародженого слід перевезти до центру.

Визнання: Хвороба впізнається при народженні, і дуже рідко її можна діагностувати в утробі матері під час вагітності. Відразу після народження починається огляд та хірургічна підготовка новонародженого. Найважливішими етапами діагностики є: УЗД, внутрішньовенна урографія, КТ та МРТ. Візуалізація дає інформацію про тяжкість захворювання, стан верхніх сечовивідних шляхів. Перед операцією також важливо провести розширене лабораторне обстеження та ортопедичне обстеження для оцінки м’язів тазового дна.

Сорти, типи, сорти
- exstrophia vesicae urinariae - тобто відкритий сечовий міхур
- клоакальна екстрофія (у найважчому випадку) - порушення розвитку поширюється також на пряму кишку, тобто не тільки передня стінка сечового міхура не розвивалася, але також сечовий міхур і пряма кишка не відділялися під час внутрішньоутробного розвитку.

Нехірургічне, консервативне лікування: Розлад завжди вимагає хірургічної допомоги.

Хірургічне лікування: Під час операції виправляється порушення розвитку. Втручання є дуже складним, що вимагає надзвичайної підготовленості до проведення виключно в центрах дитячої урології/дитячої хірургії (в Угорщині це проводиться в дитячій хірургії Печського університету). Відразу після вирішення загального стану новонародженого проводять закриття сечового міхура, видалення міхурово-сечовідного рефлюксу, пов’язаного із захворюванням (коли сеча тече назад до нирки через недостатню бар’єрну функцію), а також ортопедичне злиття лобкових кісток, якщо це необхідно. На другій стадії пеніс відновлюється, а потім доглядають і закривають уретру (подібно до епіспадії). У разі пізньої недостатньої місткості сечового міхура, можливо, доведеться збільшити (замінити) сечовий міхур. Штучний сфінктер може бути імплантований літній дитині з недостатньою кількістю сечі для досягнення континенції. У разі незадовільних естетичних результатів або функцій можуть знадобитися додаткові відновлювальні втручання як у дитинстві, так і у зрілому віці.

Медичний огляд: Пацієнти отримують моніторинг протягом усього життя. Прогноз хороший, однак у всіх випадках слід враховувати порушення функції сечового міхура та нетримання сечі. Ускладненнями захворювання можуть бути періодичне запалення сечовивідних шляхів, кам’яніння, порушення функції нирок, нетримання сечі, безпліддя, що вимагає регулярного урологічного та нефрологічного контролю, та порушення ходи, що вимагає співпраці з ортопедом.

Профілактика: На жаль, цільовий скринінг захворювання неможливий. На жаль, діагностика плода ефективна лише в декількох відсотках випадків.