реферат

Вроджений синдром центральної гіповентиляції (ІХС) - рідкісне захворювання, яке характеризується відмовою автоматичного контролю дихання. Діагностика проводиться шляхом виключення інших причин гіповентиляції. Існує сильна підозра на генетичну етіологію. Інші дисфункції вегетативної нервової системи, пухлини нервових хребтів та хвороба Гіршпрунга часто трапляються у постраждалих дітей. Асоціація з хворобою Гіршпрунга відома як синдром Хаддада. З народження з’являються новонароджені з респіраторною тривожністю та хворобою Гіршпрунга з діагнозом синдром Хаддада.

повідомлення

Вроджений синдром центральної гіповентиляції (ХГН) визначається як збій автоматичного дихального контролю, присутній від народження, за відсутності ураження легеневого, серцевого, нервово-м’язового та ідентифікованого стовбура мозку.

Вроджений синдром центральної гіповентиляції (ХЗНЩ) - це дуже рідкісне захворювання, яке характеризується адекватною вентиляцією під час неспання та гіповентиляцією під час сну. Особи, які сильно постраждали, гіповентилюють як коли вони сплять, так і сплять. Існує сильна підозра на генетичну етіологію. Підтримка вентиляції протягом усього життя необхідна для підтримки адекватної оксигенації. Інші дисфункції вегетативної нервової системи, пухлини хребта нерва (такі як нейробластома, гангліоневрома та гангліоневробластома) та хвороба Гіршпрунга часто трапляються у постраждалих дітей. 3, 4, 5, 6 СНСС, пов'язані з хворобою Гіршпрунга, відомий як синдром Хаддада. Він названий на честь автора, який вперше описав трьох новонароджених з неадекватним контролем дихання та хворобою Гіршпрунга. 7 Ми відзначили новонародженого, який поступив із респіраторним дистрессом та хворобою Гіршпрунга, у якого згодом був діагностований синдром Хаддада.

Звіт про справу

обговорення

Вроджений синдром центральної гіповентиляції (ІХС) є дуже рідкісним респіраторним захворюванням. Незважаючи на те, що у всьому світі повідомляється лише про близько 300 випадків захворювання, за оцінками, їх кількість набагато вища. Захворювання, як правило, проявляється в неонатальному періоді. Діагноз ставлять клінічно, виключаючи інші причини гіповентиляції. 2, 3 Генетичне тестування може підтвердити діагноз; у постраждалих осіб рівень виявлення становить 40-97%. 8

CCHS успадковується аутосомно-домінантним чином. Є кілька повідомлень про постраждалих братів і сестер та про передачу хвороби від батьків до потомства. Більшість пацієнтів є гетерозиготними щодо мутації багаторазового розширення поліаланіну в PHOX2B. Мутація, як правило, нова. У деяких пацієнтів є безсимптомно постраждалий батько, який має соматичну мозаїку для PHOX2B. Додаткові мутації генів виявлено, але зв’язок із хворобою чи фенотипом ще не ясний. Тестування на ризик вагітності перед вагітністю можливе, якщо у постраждалого члена сім'ї виявлено мутацію розширення. 6, 9

Гіповентиляція при ІХС є результатом пригніченої або відсутньої вентиляційної чутливості та реакції збудження на гіперкарбію та гіпоксемію або їх поєднання. Сприйняття асфіксії відсутнє; У постраждалих дітей не розвивається задишка у відповідь на підвищену потребу в кисні під час фізичних вправ або респіраторної інфекції. Повідомлялося про розлади вегетативної нервової системи, такі як зниження базальної температури, епізоди надмірного потовиділення, порушення моторики стравоходу, запор, недостатня варіабельність серцевого ритму, зниження сприйняття дискомфорту та занепокоєння, зниження світлового рефлексу зіниць. Іншими супутніми захворюваннями є пухлини нейронного походження, такі як нейробластома, гангліоневрома та гангліоневробластома та хвороба Гіршпрунга. 10, 11

CCHS є хворобою протягом усього життя, і більшість з цих пацієнтів потребують постійної або періодичної вентиляційної підтримки для підтримки вентиляції. Відомо, що кілька пацієнтів вступають у зрілий вік. Існує припущення, що якщо її не лікувати, хвороба сумісна з життям протягом 1-2 місяців через важкі гіпоксичні поліорганні ураження. У дітей старшого віку може використовуватися комбінація мембранного кардіостимулятора та нічної вентиляції. 12, 13

висновок

CCHS - це дуже рідкісне захворювання, і багато лікарів ніколи не бачили випадку. Рання діагностика дуже важлива з точки зору введення адекватного управління вентиляцією і, таким чином, мінімізації наслідків гіпоксії. Залежність від вентиляції протягом усього життя є надзвичайно важкою умовою. Ці діти потребують великої допоміжної допомоги та мультидисциплінарного підходу з самого початку свого життя, щоб поліпшити якість свого життя.