Цитрулінемія
Також відомий як:
Порушення циклу сечовини, тип цитрулінемії
Цитрулінурія
Синтетаза аргініноянтарної кислоти, дефіцит
Опис:
Цитрулінемія - це захворювання групи спадкових захворювань циклу сечовини. Ці захворювання зумовлені дефіцитом одного з ферментів, необхідного для включення аміаку в сечовину, яка зазвичай виводиться з сечею. Недоліки викликають гіперамонемію (високий і токсичний рівень аміаку в крові). При цитруллінемії дефіцитним ферментом є синтетаза аргінін янтарної кислоти.
Клінічні та біохімічні прояви варіюються залежно від інтенсивності змін, від важких до безсимптомних. Прояви новонароджених важкі і зумовлені важкою гіперамонемією. Можуть бути блювота, млявість (відсутність енергії), судоми та кома, нервово-психічна дисфункція та непереносимість білка.
Легкі форми є поступовими; у хворих дітей часті блювота, недостатній набір ваги, затримка стадій розвитку (наприклад, сидячи, повзання, ходьба) та сухе або ламке волосся, яке може виглядати у вигляді епізодів, залишаючись між ними практично безсимптомним. Помірна відсталість від легкої до середньої тяжкості є поширеним наслідком навіть у добре пролікованих пацієнтів.
Іноді хвороба проявляється лише до зрілого віку. Підозрюваний діагноз базується на лабораторних даних: високий рівень амонію та цитруліну в плазмі та помірно високий рівень оротової кислоти в сечі, підтверджений вимірюванням ферментативної активності, яка існує в культивованих фібробластах.
Пренатальна діагностика заснована на аналізі ферменту в культивованих амніотичних клітинах (які принаймні частково надходять із плодових оболонок).
Лікування є загальним для порушень циклу сечовини: дієта з низьким вмістом білка та медикаментозне лікування фенілацетатом, аргініном та цитруліном.
Це захворювання успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Ген розташований на довгому плечі хромосоми 9./p
Партнери FEDER
Посилання на медичні бази даних