Про хвороби мітохондрій
Мітохондріал - це двомембранна складова клітини, що міститься в еукаріотичних клітинах, з яких кожна еукаріотична клітина містить принаймні один шматочок (крім еритроцитів), але чим активніша клітина, тим більше мітохондрій вона містить. Він утворився в результаті ендоцитозу давньої фіолетової бактерії (ендосимбіотична теорія). Мітохондрії мають власну циркулярну ДНК, це мітохондріальна ДНК (mtDNA). Їх спадщина є материнською, тобто в ембріон потрапляють лише мітохондрії плодового яйця.
90% мітохондрій забезпечують енергію, необхідну для підтримки організму (АТФ). В результаті їх пошкодження (точкові мутації, видалення, виснаження тощо) всередині клітини виробляється все менше енергії (виникає дефіцит АТФ), що призводить до пошкодження клітин і врешті-решт загибелі клітини (апоптоз). Причиною захворювання є генетична, її слід виявити у дефекті мтДНК (первинної, вторинної). Мутації ядерної/ядерної нДНК, що визначають мітохондріальну функцію, або успадковані мітохондріальні, тобто мтДНК, що визначають мітохондріальну функцію.
Мітохондріальні захворювання - гетерогенна група рідкісних (багато з них не мають коду BNO), мультисистемних захворювань, які в першу чергу викликають захворювання центральної нервової системи та скелетних м’язів, але також можуть спричиняти захворювання кількох органів та органів, але можуть навіть протікають як односимптомно. Найбільше пошкоджень відбувається в енергоємних органах, тому найбільше «збитків» завдано клітинам і функціям мозку, серця, печінки, скелетних м’язів, нирок, ендокринної та дихальної систем. Відповідно, відомо багато форм, при яких симптоми, так би мовити, захворювання проявляються спеціально.
Основні типи мітохондріальних захворювань
| АЛЬПЕРИ | KSS | Мітохондріальна міопатія |
| Синдром Барта | Хвороба Менкеса | Синдром Пірсона |
| Помилки бета-окислення | CCDS | Дефіцит піруват-карбоксилази |
| Дефіцит карнітину | Синдром Лі | Дефіцит піруватдегідрогенази |
| Креатинодефіцитні синдроми | ЛОН | Синдром Мора-Транебьярга |
| Комплекс I | LIC | Спадкова спастична параплегія |
| Комплекс II | MCAD | САНДО |
| Комплекс III | MERRF | Але синдром Тоні Фанконі |
| Комплекс IV | МЕЛАС | Синдроми виснаження |
| Комплекс V | NARP | Дефіцит карнітин-ацил-карнітину |
| CPEO | МІРАС | Індукована аміноглікозидами глухота |
| Синдром вольфраму | MNGIE | Виснаження мітохондріальної ДНК |
| КПТ I | КПТ II |
Частина хвороби вражає дітей, але відомо все більше випадків для дорослих. Залежно від того, які органи/клітини уражені, може проявлятися широкий спектр симптомів:
Ці симптоми або їх поєднання можуть призвести до підозри на ураження поліорганних органів (не пояснюється інакше) мітохондріальної хвороби.
Діагностика мітохондріальних захворювань є складним завданням. Клінічні симптоми, лабораторні параметри (КК, лактат, піруват можуть бути підвищеними, але також можуть з'являтися інші специфічні для симптомів лабораторні відхилення), офтальмо-нейроофтальмологічні обстеження (наприклад, ВЕП, ЕРГ, обстеження поля зору, аналіз подвійного зображення Гесса), візуалізація ( МРТ, КТ), ЕМГ, ЕНГ, ЕЕГ, біопсія м’язів (наприклад, негатив ЦОГ, рвані волокна червоного або рваного синього кольору, електронно-мікроскопічні відхилення), генетичне тестування допоможе встановити діагноз. Однак у багатьох випадках неможливо поставити точний діагноз.
На даний момент конкретні ліки від хвороби невідомі. Лікування залежить від пацієнта залежно від типу та тяжкості захворювання.
Загальним спостереженням є те, що пацієнти з більш м’якими симптомами, як правило, краще реагують на лікування, ніж пацієнти з більш важкими симптомами.
Вітаміни (вітамін С, вітамін Е, вітамін D та ін.), Мінерали (кальцій, калій, магній), кофактори (кофермент Q10) - сполуки, необхідні для ефективного функціонування біохімічних процесів. Для більшості людей вони доступні зі змішаною дієтою, однак мітохондріальним пацієнтам потрібно замінювати їх у більшій кількості. Підтримуюча терапія може застосовуватися для лікування інших симптомів органів, залежно від участі. Слід мати на увазі, що у разі мітохондріальної хвороби можуть виникати серйозні побічні реакції на деякі ліки, тому лікуючий лікар завжди повинен бути проінформований про наявність захворювання.
У ряді випадків може знадобитися додаткова допоміжна терапія, така як фізіотерапія, логопедична терапія, ранній розвиток. Деякі діти потребують спеціальної освіти, можуть виникнути проблеми з навчанням, інтеграцією до громади, у важких випадках сім'ї можуть бути ізольованими, тому важливо, щоб вони познайомилися з тими, хто перебуває у подібній ситуації. Хоча ці методи терапії не змінюють перебіг захворювання, вони покращують фізичний стан пацієнта, його рухливість.
Як спадкова хвороба, великий наголос слід приділяти генетичним консультаціям, плануванню сім’ї та консультаціям генетика у випадку брата та сестри.
У нашій спільноті онлайн-форуму ми допомагаємо одне одному вирішити деякі проблеми.