Бомба із затримкою - це також генетичний дефект, який несе Анджеліна Джолі, що значно збільшує ризик раку молочної залози та яєчників у угорських жінок, крім цього пухлина розвивається в більш молодому віці. Ось чому все більше людей в Угорщині просять про профілактичне видалення грудей, наприклад, матері, які ще не хворі і хочуть виховувати своїх дітей. Однак у Сполучених Штатах багато людей все ще обирають радикальне втручання, яке не є медично виправданим.

"Я маю мутантну версію гена BRCA1, що значно підвищує ризик раку молочної залози та яєчників. Мої лікарі підрахували, що в моєму житті існує 87 відсотків шансів захворіти на рак молочної залози, тоді як ризик раку яєчників становить 50 відсотків, "- написала Анджеліна Джолі з" Нью "у листі до" York Times ". Американська актриса, мати якої майже десять років боролася з раком і померла у віці 56 років, обрала профілактичну операцію та видалила груди через високий ризик.

Рідкісні, але агресивні

Лише частина випадків раку молочної залози - від 5 до 7 відсотків - розвивається через спадкову схильність, тобто через те, що хтось успадкував дефектний, тобто мутантний, ген від своєї матері або батька. (Інші раки молочної залози також розвиваються через генетичні дефекти, але ці дефекти збираються пацієнтом протягом усього життя.) Спадковий рак молочної залози спричинений мутантними варіантами генів BRCA1 та BRCA2. Якщо хтось успадкує одну з них, середня ймовірність розвитку захворювання становить 65 відсотків (носії грудей, які не переносять мутації, мають середній шанс розвитку 8 відсотків). Ризик ще більший, якщо присутні інші фактори ризику, такі як вживання алкоголю, куріння, передчасні менструації, відсутність фізичних вправ, ожиріння або вживання занадто багато жиру.

Крім того, спадковий рак молочної залози розвивається раніше, ніж інші типи раку молочної залози. П’ятдесят відсотків спадкових випадків з’являються до 41 року.

Дефектні варіанти генів BRCA1 та BRCA2 збільшують ризик розвитку раку яєчників на додаток до раку молочної залози (через них розвивається 11 відсотків випадків раку яєчників). Ризик раку яєчників за наявності мутації BRCA становить від 27 до 44 відсотків, тоді як без мутації він становить 2 відсотки.

видалення

Хто може нести дефектний ген?

"Будь-яка людина, у якої в сім'ї діагностували рак молочної залози до 40 років, або колишній чоловік з раку молочної залози в сім'ї, або, можливо, рак молочної залози та яєчників у близького родича, дуже і дуже підозрюється в тому, що він має гени BRCA1 і BRCA2, що схильні до до раку молочної залози ". - раніше заявляв [origo] д-р. Тамаш Надькальнай - клінічний онколог.

"Спадщина може відбуватися не тільки з материнської, але й з батьківської гілок, тобто випадки раку молочної залози та яєчників також повинні бути досліджені в родині батька", - говорить д-р. Магдольна Данк, професор кафедри радіології та онкотерапії Університету Земмельвейс.

Якщо мутація генів BRCA1 або BRCA2 підтверджена у онкологічного пацієнта, тест проводиться на всіх членах сім'ї, що фінансується OEP. Це виявляє, чи є в сім’ї нехворі носії, тобто ті, у яких є дефектний варіант гена, але ще не викликав проблем. Точне знання мутації BRCA визначає, як доцільно відстежувати стан носіїв генного дефекту, а також впливає на терапію у пацієнтів (наприклад, за допомогою необов’язкових операцій або ліків).

Зміна стратегії

Доктор Тамас Надькальнай радить жінкам, що носять гени, народжувати якомога швидше, і тоді було б рекомендовано якомога швидше «позбутися» грудей та яєчників. "У тілах цих жінок ці органи тикають як бомба сповільненої дії", - сказав експерт.

В даний час, однак, це не загальний підхід. Більшість експертів вважають пильне спостереження найкращою стратегією для тих, хто не хворий, але має дефектну версію генів BRCA1 або BRCA2.

"Це одне з осередків онкології. Наприклад, ми зазвичай не рекомендуємо видалення грудей у ​​власному інституті. Origo] доктору. Дьєрдь Бодокий, головний лікар онкологічного центру міста Сент-Іштван та лікарні Сент-Ласло. Тому фахівець вважає за краще частіший скринінг, огляд та спостереження за носіями дефектних генів, що може означати більше обстежень молочної залози та малого тазу протягом року. (Останнє потрібне через підвищений ризик раку яєчників через дефектних генів.) "Ми також не рекомендуємо регулярно видаляти груди, оскільки ризик і так не зводиться до нуля, і важче виявити пухлини за екранованими імплантатами під час реконструкція ", - говорить він. Бодокий. Крім того, пацієнти часто не хочуть мати силіконову подушечку замість молочних залоз.

За останні п'ятнадцять років кількість профілактичних операцій з видалення молочної залози та яєчників, проведених в Угорщині через мутантні гени BRCA, була надзвичайно низькою. Однак останнім часом все більше людей обирають це втручання, сказав д-р. Редагувати Олаха, завідувача відділу молекулярної генетики, Національний інститут онкології, [оріго].

"Нещодавно ми стикаємось із розвитком захворювань у дедалі молодшому віці, тому нашу стратегію потрібно модифікувати. Це вже триває, і всі умови в Національному інституті онкології створені для надання персоналізованої допомоги людям високого рівня генетичний ризик ", - говорить Реда Олах, яка та його колеги почали вивчати ці гени через 15 років після їх відкриття. Таким чином, Національний інститут онкології є одним із найстаріших та найбільших таких центрів у Європі.

Спеціаліст зазначив, що переважно мами вирішують робити профілактичні операції, які вже пережили пологи чи пологи і хочуть виховувати своїх дітей. А деякі пацієнти вибирають процедуру, щоб інша пухлина не з’явилася в іншому органі. Але остаточне рішення завжди приймає перевізник або пацієнт, щодо якого медична команда, яка його надає, надає всю інформацію.

Моя жіночність не зменшилася

"Я вирішила бути ініціативною і максимально мінімізувати ризик", - пише Джолі в "New York Times". Вся процедура - видалення грудей, тимчасовий імплантат, а потім остаточне розміщення - зайняла у нього три місяці. Завдяки щадному рішенню вдалося врятувати її соски. "Рішення було непростим. Але я дуже радий вступити. Мої ризики раку молочної залози знизилися з 87 до 5 відсотків".

Джолі також висвітлює духовну частину операції у своєму листі. "Я не відчуваю, що вона зростає з неї менше. Я прийняв важке рішення, яке жодним чином не зменшило мою жіночність. Мені пощастило мати такого люблячого та підтримуючого партнера, як Бред Пітт. Чоловіки, якими ви є дуже важлива частина процесу! Бред був зі мною весь час під час операцій, у нас було багато радісних моментів, і ми обоє знали, що це правильне рішення для нашої сім'ї, що ще більше зближує нас ", - пише актриса.

"Головною духовною рушійною силою такого рішення є страх смерті, важливість виживання, навіть ціною жертви мого тіла. Ефект спілкування для профілактики можна побачити в такому рішенні, важливість профілактики". - каже Магда Роханскі, онкопсихолог фонду Firebird, який займається психічною реабілітацією.

У США вони вже перебільшені

Той факт, що профілактичне спілкування в Сполучених Штатах є дуже ефективним, є гарним свідченням того, що профілактичне видалення грудей є найбільш розповсюдженим у світі. Це пояснюється тим, що страх перед раком молочної залози також призводить до видалення здорових грудей, які в іншому випадку не несуть дефектні генні мутації. Особливо це стосується тих, хто перебуває на ранніх стадіях раку молочної залози, у кого запущена пухлина, яка починається в одній із грудей.

Сьогодні 14 відсотків таких американських пацієнтів обирають радикальне втручання і видаляють як свої хворі, так і здорові молочні залози, хоча шансів на поширення пухлини з однієї груди на іншу мало.

Згідно з опитуванням 2012 року, у 70 відсотків тих, хто пройшов двостороннє видалення грудей, втручання не було медично виправданим - тобто у жінок, які не мали мутантних генів високого ризику. Той факт, що з кожним роком все більше людей обирають процедуру, також можна пояснити тим, що за останні десятиліття пластична хірургія набула великого розвитку, від операції навряд чи залишається слід, і жінки також задоволені формою свого нові груди.