Рабдомі; лізис метабів; обличчя; оновлення; n Клінічний медичний журнал Las Condes

Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Clínica Las Condes Medical Journal (RMCLC) - науковий орган розповсюдження Clínica Las Condes, надзвичайно складної приватної чилійської лікарні, яка пов'язана з медичним факультетом Чилійського університету та акредитована Міжнародною спільною комісією. Цей щомісячний журнал публікує бібліографічні огляди біомедичної літератури, оновлення, клінічний досвід, отриманий з медичної практики, оригінальні статті та клінічні випадки з усіх галузей охорони здоров’я.

Кожне видання структуровано навколо центральної теми, яку організовує запрошений редактор, що спеціалізується на цій галузі медицини. Статті детально розробляють цю центральну тему, враховуючи їхні різні точки зору, і написані висококваліфікованими авторами з різних закладів охорони здоров’я, як чилійських, так і закордонних. Усі статті проходять процес рецензування.

Мета RMCLC - запропонувати першочерговий приклад оновлення для медичних працівників, крім того, що він є допоміжним інструментом для викладання та слугування навчальним матеріалом для студентів медичних та аспірантських студій та всієї кар'єри в галузі охорони здоров'я.

Індексується у:

Слідкуй за нами на:

• Резюме
• Ключові слова
• Анотація
• Ключові слова
• Вступ

• Резюме
• Ключові слова
• Анотація
• Ключові слова
• Вступ
• Патофізіологія
• Причини рабдоміолізу
• Дефіцит міоаденилатдезамінази
• Інші причини рабдоміолізу
• Лабораторія
• Заходи управління при рабдоміолізі
• Моніторинг:
• Декларація інтересів
• Посилання не цитується
• Бібліографія

Рабдоміоліз є результатом швидкого руйнування м’язових волокон із витоком внутрішньоклітинного вмісту в системний кровообіг, який є потенційно токсичним 1 .

Це проявляється болем у м’язах, слабкістю та функціональною імпотенцією, набряками, темно-коричневою сечею та підвищенням рівня креатинкінази (КК) у сироватці крові понад 10 разів від норми .

Його причини можуть бути набутими (ситуації, що визначають пряме пошкодження сарколемми), або спадковими (генетично обумовлені умови, що породжують порушення обміну речовин або структури, що призводить до некрозу м’язових волокон) 3, які представлені в таблиці 1.

Причини рабдоміолізу у дітей

(Змінено з: Chan EK, Kornberg AJ, Ryan MM. Діагностичний підхід до повторної міалгії та рабдоміолізу у дітей. Arch Dis Child. 2015; 100 (8): 793–7).

Хоча набуті причини становлять більшість цих розладів, деякі метаболічні міопатії схильні до рабдоміолізу, і їх можна запідозрити в цій клінічній ситуації. Повідомляється, що до 10% випадків рабдоміолізу є основною причиною метаболічної міопатії з високим ризиком рецидиву 5. У цій групі розглядаються деякі порушення, такі як метаболізм глікогену, бета-окислення жирних кислот та окисне фосфорилювання мітохондрій, 4 для яких важливі клінічні підозри, профілактика та оперативне та відповідне лікування.

Тяжкість рабдоміолізу може коливатися від безсимптомного підвищення рівня КК або з легкими симптомами, до гострої ниркової недостатності, серцевих аритмій, синдрому компартменту, гіповолемічного шоку або дисемінованої внутрішньосудинної коагуляції 2,5, отже, важливість діагностичної підозри та належного лікування.

Цей огляд зосереджений на диференціальній діагностиці причин рабдоміолізу, з особливою увагою на тих, хто має метаболічну причину, а також на протистоянні та лікуванні цієї клінічної ситуації.

Кілька патофізіологічних механізмів були пов’язані з рабдоміолізом, 6 серед патологій, які впливають і схильні до цього м’язи, виділяються наступні:

(1)

Метаболічний: Збій у виробництві енергії: як при дефектах β-окислення жирних кислот, мутаціях гена LPIN1, вроджених помилках глікогенолізу та гліколізу, дефектах мітохондріального дихального ланцюга, пуринів та пероксисомного α-метил-ацилу -КоАрацемаза (AMACR).

Структурні: при дистрофіях та міопатіях

Зміна кальцієвого насоса при мутаціях гена RYR1.

Запальний при міозиті.

У сарколеммі іонні насоси та канали підтримують низьку внутрішньоклітинну концентрацію натрію та кальцію та високу концентрацію внутрішньоклітинного калію.

Незалежно від причини рабдоміолізу, остаточним загальним шляхом є сарколеммальна травма або через підвищений внутрішньоклітинний кальцій, або через недостатність виробництва енергії через дисфункцію Na +/K + АТФази та Са2 + АТФазного насоса. Високі концентрації внутрішньоклітинного натрію та кальцію згубно діють під різними механізмами, з одного боку, вони продовжують скорочення м’язів, виснажуючи клітинну енергію, а з іншого - активують кальцієзалежні протеази та фосфоліпази, які сприяють руйнуванню мембранних та цитоскелетних білків, які призводить до некрозу клітковини, отже електроліти (переважно калій) та внутрішньоклітинні білки (альдолаза, міоглобін, креатинкіназа, лактатдегідрогеназа, аспартат трансаміназа) викидаються в кровообіг 7 .

Рабдоміоліз часто спричиняється лихоманкою, інфекційними захворюваннями, фізичними вправами (особливо в умовах голодування), станами, пов’язаними з підвищеною температурою та циркуляцією прозапальних медіаторів, таких як цитокіни та хемокіни 8 .

Це проявляється слабкістю та хворобливим збільшенням м’язів, хоча це може бути навіть безсимптомно, а міоглобінурія клінічно виявляється за допомогою коричневої сечі.

Залежно від ступеня тяжкості, такі ускладнення, як компартмент-синдром (через токсичне ураження капілярів із вторинним набряком м’язів), ниркова недостатність (через токсичну дію міоглобіну), гіперкаліємія та дисемінована внутрішньосудинна коагуляція (через викид тромбопластину в кровообіг) може виникнути. Найважливішими ризиками є ниркова та дихальна недостатність та серцеві аритмії 9 .

Рівень смертності від рабдоміолізу становить приблизно 8-10%, 10 найвища смертність пов'язана з нирковою недостатністю (ускладнення, що виникає в 15-50% випадків) або аритмією із зупинкою серця внаслідок гіперкаліємії 11 .

У більшості пацієнтів ХК нормальний між гострими епізодами рабдоміолізу, за винятком випадків м'язової дистрофії, міозиту або дефектів метаболізму глікогену.

ПРИЧИНИ РАБДОМІОЛІЗУ

У дослідженні 191 педіатричного пацієнта найчастіші причини відповідали травмі та вірусному міозиту, складаючи 64% пацієнтів. У пацієнтів з діагнозом вірусний міозит (n = 73) 4 були позитивними на грип В і 2 позитивні на грип А 12. У випадках повторного рабдоміолізу або з особистою чи сімейною історією міалгії після фізичних вправ найчастішою причиною є дефіцит ферментів. Важливо пам’ятати, що інфекції, токсини або ліки можуть бути пусковим механізмом для метаболічних криз через вроджені помилки ліпідного, вуглеводного або пуринового обміну.

Найчастіше повідомлялося про порушення метаболізму, як у дітей, так і у дорослих, дефіцит карнітину пальмітоїлтрансферази II (CPT II), за яким слідували дефекти гліколізу (дефіцит фосфорилази та фосфогліцераткінази фосфоглюкомутази), хоча слід розглянути великий перелік можливостей 3, 6. Пацієнти з непереносимістю фізичних вправ, міалгією, злоякісною гіпертермією мають вищий ризик рабдоміолізу.

Мутації гена LPIN1, який кодує фермент Lipin 1, нещодавно були описані як нова причина важкого рабдоміолізу в дитячому віці. Ліпіни - це сімейство ферментів, ще не повністю охарактеризованих, що мають відношення до метаболізму тригліцеридів. Ген LPIN1 кодує специфічну для м’язів фосфатазу фосфатидної кислоти, ключового ферменту в біосинтезі тригліцеридів та мембранних фосфоліпідів. Дослідження 29 пацієнтів з рабдоміолізом показало, що 17 (59%) мали мутації гена LPIN1. У цих 17 пацієнтів епізоди рабдоміолізу відбувалися у середньому віці 21 місяця, більшість з яких були пов’язані з фебрильними симптомами. Вважається, що мутації цього гена схильні до міопатії, пов’язаної із використанням статинів як гіпохолестеринемічних засобів у носіїв 14 .

При дефіциті CPT II міоглобінурія може виникати з фізичними вправами або без них, з тривалим голодуванням або з поєднанням голодування та фізичних вправ, 15 на відміну від глікогенозу, при якому його завжди викликає фізичне навантаження.

При мітохондріальних захворюваннях непереносимість фізичних навантажень є частим елементом і може бути єдиним симптомом при дефектах комплексів дихальних ланцюгів I, IV та частіше III. Вони супроводжуються молочним ацидозом у спокої або після помірних фізичних навантажень, а також гістохімічними та ферментативними змінами в м’язах, що визначають діагноз. Описано багаторазові мутації мітохондрій, пов’язані з міоглобінурією, або окремо, або як частина більш складного стану, такого як MELAS 16 .

Дефіцит міоаденилатдезамінази

Це проявляється міалгіями, судомами та непереносимістю фізичних вправ, починаючи з дитинства, підліткового або дорослого віку. Протягом перших кількох років воно розвивається із помірно вираженими до важкими симптомами, але потім клінічний перебіг, як правило, стабілізується. Це успадковане аутосомно-рецесивне розлад, спричинене мутаціями гена AMPD1, які впливають на пуриновий цикл нуклеотидів. Більшість пацієнтів є гомозиготними, і найбільш частою мутацією цього гена є C34T, присутня приблизно у 1% населення Кавказу, але більшість із них протікає безсимптомно. Діагностика базується на гістохімії та біохімічному аналізі м’язів або виявленні причинно-наслідкових мутацій.

Дефіцит ферментативної активності ізоформи еритроцитів АМФ-дезамінази був описаний у пацієнтів з низьким рівнем сечової кислоти без явних клінічних ознак. Повідомлялося про покращення симптомів після прийому D-рибози з тимчасовими ефектами 17 .

ІНШІ ПРИЧИНИ РАБДОМІОЛІЗУ

Міопатії, і особливо м’язові дистрофії, пов’язані з підвищеним ризиком рабдоміолізу та злоякісної гіпертермії 18. Помірні фенотипи дистрофінопатій з незначними клінічними ознаками можуть проявлятися як міалгії після фізичного навантаження та рідше міоглобінурія; Рівень CK у сироватці між епізодами, як правило, вищий, ніж при глікогенозі 19 .

Серотоніновий синдром: надлишок серотонінергічної активності генерує змінений психічний статус, нервово-м’язову дратівливість та вегетативну нестабільність через надмірну активацію рецепторів 5-HT1A та 5-HT2. Серйозні випадки були пов'язані з рабдоміолізом із нирковою недостатністю 20 .

Рекомендовані дослідження рабдоміолізу представлені в таблиці 2. 3 Під час первинної оцінки слід виключити потенційно виліковні набуті розлади, які можуть спричинити міалгію та HyperCKemia, такі як: дефіцит вітаміну D, захворювання щитовидної залози, порушення метаболізму або електролітів, інтеркурентні або попередні хвороби (вірусні інфекції, наркотики, ліки, токсини тощо) 6 .

Лабораторне дослідження рабдоміолізу у дітей

• Засоби від відсутності реакції; n в гомеопатії; до; Медичний журнал гомеопатії
• Розлад метаболізму; ліко губа; dico та cryptozoospermia Міжнародний журнал акупунктури
• Тромбоз глибоких вен MedlinePlus Медична енциклопедія
• Я переглянув; n Оновлення; n при лікуванні рясних менструальних кровотеч
• Інтернет-журнал AVEPA