Ана Сотерас | MADRID/EFE/ANA SOTERAS Четвер, 28.02.2019

матері

Вони мати і дочка, і обох називають Сонею. Але вони не лише поділяють цю назву, вони також страждають на ту саму хворобу: гіпофосфатемічний рахіт, пов’язаний з Х-хромосомою, рідкісне захворювання, яке вражає кожного 20 000 людей і про яке ми говоримо сьогодні, 28 лютого, у Всесвітній день рідкісних захворювань.

Досить багато спільних речей, але з великою різницею між ними. Дівчинка нещодавно отримала доступ до інноваційного лікування - моноклонального антитіла, яке блокує та коригує прогресування рахіту і яке є якісним стрибком порівняно із традиційним лікуванням, що діє вже більше трьох десятиліть і яке також ефективно хворих.

Багато з нас пов'язують рахіт із хворобою, яка є наслідком недоїдання і на яку все ще страждають діти в країнах, що розвиваються. Але гіпофосфатемічний рахіт Х-хромосоми зумовлений генетичними та спадковими змінами і є найчастішою формою цієї патології.

Прабабуся дівчинки передала її своєму синові, дідусю, а це його дочкам, одній з них матері Соні, яка з трьох дітей передала лише дочці Соні, одинадцять років.

Успадковується змінений ген Phex, який асоціюється з високим рівнем фактора росту, гормону FGF23. І це призводить до того, що фосфор в організмі постійно втрачається через сечу, крім того, що він не виробляє вітамін D.

Цей недолік фосфору та вітаміну D, який проявляється в дитячому віці, має прямий вплив на кістки, обмежуючи ріст і спричиняючи деформації кісток, такі як викривлення колін, потовщення зап’ястя, ураження емалі зубів та ризик переломів.

Помилковий діагноз Соні

У 4-річної дівчинки Соні було відокремлено коліно до тринадцяти сантиметрів, що було виправлено, оскільки звичайне лікування, засноване на заміні фосфору та вітаміну D, випрямляло її кістки.

Але Соня почала своє лікування пізно через лікарську помилку. Незважаючи на її сімейний анамнез, у якого діагностували рахіт, і наполягання батьків, які навіть принесли медичні висновки, їй не поставили діагноз, коли в один рік вона вже помітила викривлення колін і вона повільно почала ходити.

“Якби вони поставили їй діагноз раніше, моя дочка не була б деформована. За допомогою простого аналізу вони зрозуміли б фосфор, який був втрачений, але раніше не було багато досліджень з цієї хвороби », - каже його мати Соня Фернандес, також президент Іспанської асоціації спадкового рахіту та остеомаляції (AERyOH).

Від фосфору до моноклональних антитіл

У ці роки дочка Соня та мати Соня поділились єдиним традиційним лікуванням, яке застосовується при цьому типі гіпофосфатемічного рахіту на основі добавок фосфору та активного вітаміну D.

"Лікування, яке приймає більшість пацієнтів, - це фосфорні препарати, які потрібно розподіляти кілька разів на день, оскільки цей мінерал втрачається в сечі, крім активного вітаміну D, необхідного для його засвоєння", - пояснює Доктор Лусія Гарсон з служби ендокринології та харчування лікарні 12 жовтня в Мадриді.

Дискомфортне лікування через частоту прийому доз, але яке дозволило Соні виправити зовнішній уклін ніг та інших кісток у тілі, кісток, що формуються завдяки знаходженню у фазі розвитку та росту.

І ось, буквально місяць тому, він почав у цій лікарні отримувати моноклональне антитіло, молекулу Буросумабу, внутрішньом’язову ін’єкцію кожні п’ятнадцять днів, яка запобіжить прогресуванню симптомів, пом’якшить біль і, можливо, дозволить йому трохи зрости. тим більше, що в одинадцять років він нижчий за зріст.

«Це моноклональне антитіло діє проти фактора росту FGF23 і знижує його до нормальних показників, врівноважуючи і не викликаючи втрати фосфору. Це може запобігти клінічним проявам захворювання ", - каже ендокринолог.

Але поки що рано бачити довгострокові результати, оскільки цей препарат-сирота з’явився у клінічній практиці лише рік тому.

У лікарні Ніньо Хесуса в Мадриді виліковують кілька випадків захворювання на цей тип рахіту - довідковий центр захворювання з дуже малою кількістю пацієнтів і з різними обставинами.

"Досвід застосування Буросумабу новий, ми лікували пацієнта протягом восьми місяців, але помітних побічних ефектів не було, сьогодні досвід хороший", підкреслює Доктор Кармен де Лукас з Нефрологічної служби лікарні Ніньо Хесуса.

Це нове лікування "являє собою якісний стрибок" по відношенню до звичайного лікування, яке іноді мало свої негативні наслідки, нефрокальциноз або накопичення відкладень кальцію в нирках.

"Невідомо точно, чому виникає нефрокальциноз. Ми знаємо, що дуже високі дози фосфору можуть сприяти цьому, тому ми намагаємось тримати дози дуже щільними, стабільними і розподіляти їх протягом доби", - пояснює фахівець.

База даних хворих на рахіт

У Центральній університетській лікарні Астурії також є пацієнти з гіпофосфатемічним рахітом, пов'язаним з Х-хромосомою. Насправді, рік тому вони лікували першу дівчинку з молекулою Буросумаб.

Крім того, цей центр, разом із трьома іншими іспанськими лікарнями, бере участь у спільному проекті Renal Tube, метою якого є збір даних від пацієнтів, що слугують дослідженням для дослідження рідкісних захворювань, що вражають ниркові канальці, з тим щоб вони мали спільний доступ в різних країнах, пояснює лікар Фернандо Сантос, дитячий нефролог зі згаданої астурійської лікарні.

Одне з досліджень, що триває, базується на тому, як проявляється хвороба та можливі ускладнення, і включає 45 іспанських пацієнтів з 15 лікарень, розподілених по одинадцяти автономних громадах.

Ці лікарні також проводять генетичні дослідження небагатьох пацієнтів в Іспанії, і це щось подібне до реєстру пацієнтів, який також може надати інформацію про доступ до інноваційних ліків.

Рахіт та інвалідність

Інноваційний препарат, такий як Буросумаб, який в даний час призначається лише педіатричним пацієнтам у віці. Але дослідження на дорослих також показують менше болю, менше спонтанних переломів та кращу роздільну здатність.

Соня Фернандес, мати, продовжує приймати мінімальну дозу звичайного лікування фосфором та вітаміном D. На відміну від доньки, її коліна повернуті всередину, а руки трохи деформовані.

Мати і дочка мають інвалідність понад 50%, що вимагає допомоги третіх осіб і обмежує частину їхнього повсякденного життя, оскільки вони не можуть набрати вагу, у них вищий ризик падіння і, отже, переломів .

"У другій половині дня я відчуваю, що батареї розряджаються, я не можу встати, мені потрібно допомогти собі милицями", - говорить він, пояснюючи необхідність збалансованої дієти та користь плавання.

Але сили не підводять його, коли справа доходить до того, щоб заявити і зробити видимими проблеми тих, хто постраждав від різних видів рахіту.

Претензії пацієнтів

Від свого доповідача в президентстві Іспанської асоціації спадкового рахіту та остеомаляції (AERyOH) Соня Фернандес стверджує важливість раннього і, перш за все, правильного діагнозу, оскільки його іноді плутають з іншими захворюваннями, такими як карликовість або спондиліт.

"Ми виправдовуємо багатопрофільні одиниці, що ендокринолог і нефролог лікують нас, а також травматолог і фізіотерапевт, які допомагають нам при болях у м'язах", - зазначає він.

Інші цілі AERyOH - рівний доступ до ліків останнього покоління та те, що інвалідність цієї хвороби визнана однаково в усіх автономних громадах.

"Асоціація коштувала нам чимало зусиль, щоб зареєструвати хворобу меншості, таку як рахіт, але ми потроху збільшуємо кількість постраждалих людей, які нараховують до 70", - зазначає Соня Фернандес.

Боротьба, спільна між багатьма рідкісними хворобами і яка хоче бути помітною не лише у Всесвітній день рідкісних хвороб.