рибки

Слідуйте за нами у Facebook

Команда міжнародних спеціалістів на чолі з дослідником з Віго Діана Вальверде, координатор магістра в галузі передових біотехнологій, щойно підтвердив придатність даніо, майже прозорої і дуже дрібної тропічної риби, як моделі, в якій перевірити походження та розвиток деяких рідкісних захворювань описаний у людей і, отже, його величезна цінність для характеристики його наслідків. Дослідження щойно опубліковано в журналі Nature, і воно стосується різних питань, що підтверджують придатність цієї риби для дослідження багатьох біологічних процесів. У цьому випадку дослідження було зосереджено на конкретному захворюванні: Синдром Барде-Бідля, так званий рідкісний стан захворювання, що характеризується широким спектром симптомів, включаючи неврологічні, зорові, аномалії нирок або кінцівок.

Останніми роками даніо поступово зайняли нішу як модельний організм у генетичних дослідженнях завдяки своїм невеликим розмірам, прозорості та величезній кількості особин на нерест, що дозволяє легко швидко аналізувати тисячі терапевтичних сполук. "Наше дослідження полягало в перевірці того, що зміни, виявлені на рівні ДНК, дійсно мають патогенний ефект і відповідають за захворювання у пацієнтів", пояснює Вальверде, який також наголошує, що в наш час виявлення змін у послідовності ДНК є дуже поширеним явищем, оскільки існують такі методології, як масивне секвенування, яке за кілька годин надає інформацію про відмінності між послідовностями ДНК індивідуального контролю та хворої людини. "Усі ці зміни ДНК необхідно охарактеризувати, щоб визначити їх вплив на синтезований білок і шкоду, яку вони завдають у тканинах", - пояснює дослідник.

Синдром Барде-Бідла, на якому було зосереджено це дослідження, є складне захворювання, при якому уражається багато тканин і що він може мати серед інших характеристик дегенерацію сітківки, ожиріння, полідактилію (додаткові пальці) та кісти нирок. «Як завдяки своїм фізіологічним характеристикам, що полегшують порівняння ефекту генетичних мутацій, так і завдяки особливостям культури, що дозволяють породжувати тварин, що переносять мутації в певний час, використання риби зебри має багато переваг у цей тип навчання », - наголошує Вальверде.

Робота, опублікована зараз у Nature, є результатом співпраці між Групою геноміки та біомедицини Університету Віго, на чолі з Вальверде, а також лікарі Пеп Ротлант і Паула Суарес із групи Aquabiotec Інституту морських досліджень-CSIC у Віго та лікарі Хосе Луїс Бадано та Россіна Нуевас з Інституту Пастера в Уругваї. Дослідниця Шейла Кастро, ще одна з авторів статті, побувала в Уругваї в рамках свого навчання, і там вона була ознайомлена з розвитком цього типу навчання. "Завдяки можливості роботи з рибами зебри в IIM-CSIC може бути встановлена ​​тваринна модель, щоб перевірити ефект цих варіантів ДНК і мати можливість класифікувати їх як справжні мутації".

Для початку дослідження використовувались різні методи генетичної модифікації. Те, що зробила дослідницька група, було створити перехідних мутантних риб, у яких вибраний ген був видалений і замінений тим самим нормальним або зміненим людським геном. "Ми вводимо в рибу нормальний або змінений людський ген, щоб вивчити її патогенез як індуктор генерації захворювань генетичного походження у людини", - пояснює Вальверде.

Значення молекулярної діагностики

Результати, отримані при дослідженні п’ять сімей пацієнтів з діагнозом синдром Барде-Бідля, усі іспанського походження, крім одного пацієнта з Індії. "У нашій групі ми роками аналізуємо цю патологію, проводячи молекулярне дослідження в цих сім'ях у співпраці з лікарнями по всій іспанській географії, і навіть ми кілька разів співпрацюємо з лікарнями в Індії, Туреччині та Ірані", - підкреслює дослідник, хто що пояснює молекулярна діагностика допомагає виявити генетичну причину в кожній родині та підтвердити клінічний діагноз, враховуючи, що характеристики цього типу пацієнтів не завжди з’являються у всіх, і в багатьох випадках вони збігаються з іншими клінічними діагнозами. У випадку цього синдрому, на думку авторів статті, молекулярна діагностика є складною, оскільки було описано близько 21 гена, відповідального за захворювання, і в кожній родині відповідальний ген різний.

“Після встановлення генетичної причини в сім’ї можна провести сімейне дослідження та встановити постраждалих, носіїв та здорових людей, які зможуть запропонувати генетичне консультування, якщо це необхідно”, - наголошує Вальверде.