Народження здорової дитини - це найбільше щастя сім’ї. Не існує більшої трагедії, ніж тоді, коли виявляється, що дитина, яка до того часу здавалася здоровою, страждає на дуже серйозне і рідкісне захворювання, MPS I (мукополісахаридоз, деякі типи).

Експерти вважають рідкісне захворювання під назвою MPS I одним із найскладніших і найважчих симптомів. Це захворювання з важкими фізичними та часто психічними вадами, яке тяжко переносить як хворого, так і його родину.

рідкісна

Що саме означає ця хвороба і на кого може вплинути?

MPS I - спадкове захворювання, спричинене дефектним геном. Через дефект гена організм не виробляє життєво важливого ферменту, тому проміжний продукт, який накопичується в клітинах і тканинах, не може розщеплюватися, викликаючи з часом незворотні пошкодження органів.

При більш легкій формі MPS I симптоми можуть виникати у віці від 3 до 8 років (навіть у зрілому віці). Я хотів би звернути увагу педіатрів на те, щоб відправляти нам більше підозрілих дітей з ПМС, які неможливо підтвердити пізніше, а не залишати жодного маленького пацієнта без точного діагнозу та лікування! - підкреслює доктор Алмаші.

16 років тому про MPS знали лише п'ять угорських сімей (відомо 7 підгруп MPS), тепер із поширенням знань п'ятдесят сімей стали членами Товариства MPS, заснованого в 1990 році. Пані Тамас Роман, президент компанії, втратила свою дівчинку на ім'я Естер від цієї хвороби. Як він каже, у віці двох років у Естер було виявлено підтип MPS. Він натрапив на австрійську компанію MPS в іноземних газетах, зв’язався з ними, і вони стали першою угорською родиною MPS, яка відвідала Австрію. Саме тоді він заснував вітчизняну компанію MPS і з тих пір об’єднує пацієнтів, їхні сім’ї та лікарів, які займаються MPS. Сьогодні компанія налічує 170 членів, проводить регулярні засідання, і на цих засіданнях не лише батьки та родичі, що беруть участь, але й лікарі можуть обмінюватися думками. Компанія хоче насамперед допомогти батькам, оскільки саме вони потребують найбільше сили та мужності одне від одного, їм найбільша потреба відчувати, що вони не самотні зі своїми серйозними проблемами, вони можуть отримати допомогу від лікарів та один одного.

- В Угорщині чотири пацієнти з MPS I в даний час отримують замісну ферментну терапію, каже Тамаш Вас, керівник Genzyme Europe BV, але, мабуть, існує двадцять інших потенційних пацієнтів, у яких ще не діагностовано інші захворювання. Означає правильну та своєчасну діагностику. Це є умовою своєчасного застосування цілеспрямованої замісної ферментної терапії. Основою лікування є введення в організм біотехнологічно продукованого ферменту. Заміна відсутнього ферменту полегшує симптоми захворювання, покращує щоденну якість життя пацієнта, не потребує постійної допомоги.

У групі рідкісних захворювань МПС є однією з найскладніших і важких груп захворювань, що створює величезне фізичне та психічне навантаження як на пацієнта, так і на родича.

Ось чому дуже важливо, щоб лікування вже існувало в підгрупі MPS I і було доступне також в Угорщині. Це дає надію, що всі типи MPS стануть керованими в майбутньому!