Імунологічний та алергологічний приватний центр
Синдром Марфана (MFS) діагностується, якщо виявляється у пацієнта поєднання клінічних симптомів згідно з т. зв. Критерії Гента від 2010 р., опублікований у Journal of Medical Genetics (Loeys et al. 2010).
Відповідно до цих критеріїв, вони мають вирішальне значення для діагностики СРН два ключових символи:
- розширення кореня аорти або розшарування аорти
- ectopia lentis (ектопія кришталика - відхилення кришталика від оптичної осі в оці)
Розширення аорти має місце, коли кардіолог на основі обстеження ECHO визначає, що значення, розраховане з діаметра кореня аорти, віку, зросту та ваги, тобто. Z-оцінка? 2, або? 3 для осіб до 20 років.
Одночасного виникнення обох ключових ознак достатньо для чіткого синдрому дг Марфана
Відповідно по-різному оцінюються персонажі,
- чи вже відбулася MFS у сім'ї,
- або це перший випадок, тобто нова мутація
1/Якщо це вже було підтверджено в сімействі MFS, для діагностики MFS достатньо наявності лише однієї з 2 ключових ознак (a, b) або комбінації системних ознак із таблиці - марфаноїдний габітус:
а) сімейний анамнез MFS та ектопія лінз | = MFS |
b) сімейний анамнез MFS та розширення кореня аорти, або розшарування аорти | = MFS |
в) Сімейний анамнез та оцінки системи MFS? 7 балів | = MFS * |
2/У разі непідтвердженого виникнення MFS у сім'ї, тобто при новій мутації діагноз ставлять у 4 випадках:
г) розширення аорти та ектопія кришталика | = MFS * |
д) розширення аорти та системний бал? 7 балів | = MFS * |
f) розширення аорти та мутація FBN1 | = MFS (генетичний аналіз ДНК) |
g) ектопія кришталика та мутація FBN1, що впливає на аорту | = MFS (генетичний аналіз ДНК) |
Аналізу ДНК недостатньо для визначення dg. Однак синдром Марфана корисний, якщо він є.
* слід виключити альтернативні діагнози (синдром Спрінцен-Гольдберга, синдром Лоея-Дітца, судинна форма синдрому Елерса-Данлоса)
Таблиця системних символів із присвоєним числовим значенням. Сума балів дає системі оцінку:
Системний характер | Тіло |
великий палець + прапор на зап'ясті (1 символ) | 3 (1) |
пташина скриня (воронкоподібна, асиметрична) | 2 (1) |
великий палець + прапор на зап'ясті (1 символ) | 2 (1) |
деформації тильної частини стопи | 2 |
пневмоторакс | 2 |
пневмоторакс | 2 |
дуральна ектазія | 2 |
protrusio acetabuli | 2 |
розмах/висота рук (> 1,05) та US/LS (3 діоптрії | 1 |
пролапс мітрального клапана | 1 |

Клінічні ознаки при синдромі Марфана
Незважаючи на те, що МФС є спадковою хворобою, приблизно 25% випадків виникає внаслідок нової - спонтанної мутації. Якщо у одного з батьків ССН, існує 50% шансів, що у дитини буде ССН.
- 9 з 10 пацієнтів із СРН мають розширення аорти
- У 7 із 10 пацієнтів із ССН вивих кришталика (з них 5 двосторонній)
- У 4 з 10 пацієнтів із ССН лущення лінз
- 2 з 10 пацієнтів із СРН мають глаукому
- 5-8 з 10 пацієнтів з МФС мають деформації хребта (кіфоз, сколіоз або їх поєднання)
- У 6 із 10 пацієнтів із ССН спостерігається дуральна ектазія/розширення оболонки спинного мозку
- 9 із 10 дітей із ССН мають гіпермобільність суглобів
- У 7 з 10 дітей із ССН болі в суглобах, спині, колінах або плечах, плоскостопість
- У 1 з 10 пацієнтів із ССН спостерігається пневмоторакс
Діагностика синдрому Марфана
Діагностика синдрому Марфана
- MUDr. Fábryová íubomíra, Ph.D. Братислава МетаболікKLINIK .2017-02-01 · Класифікація, діагностика,
- Початок хвороби - Хворі ноги, ознака хронічного захворювання вен або зробити стопи для вен, лікувати
- Вірусні захворювання
- MUDr. Ян Славік, MBA: "Посада директора лікарні - це не просто робота за робочим столом".
- MUDr. Ігор Буковський: У нас є вибір - отримати собі на голову 50-грамовий або 50-кілограмовий молоток