Імунологічний та алергологічний приватний центр

Синдром Марфана (MFS) діагностується, якщо виявляється у пацієнта поєднання клінічних симптомів згідно з т. зв. Критерії Гента від 2010 р., опублікований у Journal of Medical Genetics (Loeys et al. 2010).
Відповідно до цих критеріїв, вони мають вирішальне значення для діагностики СРН два ключових символи:

  1. розширення кореня аорти або розшарування аорти
  2. ectopia lentis (ектопія кришталика - відхилення кришталика від оптичної осі в оці)

Розширення аорти має місце, коли кардіолог на основі обстеження ECHO визначає, що значення, розраховане з діаметра кореня аорти, віку, зросту та ваги, тобто. Z-оцінка? 2, або? 3 для осіб до 20 років.

Одночасного виникнення обох ключових ознак достатньо для чіткого синдрому дг Марфана

Відповідно по-різному оцінюються персонажі,

  1. чи вже відбулася MFS у сім'ї,
  2. або це перший випадок, тобто нова мутація

1/Якщо це вже було підтверджено в сімействі MFS, для діагностики MFS достатньо наявності лише однієї з 2 ключових ознак (a, b) або комбінації системних ознак із таблиці - марфаноїдний габітус:

а) сімейний анамнез MFS та ектопія лінз
= MFS
b) сімейний анамнез MFS та розширення кореня аорти, або розшарування аорти
= MFS
в) Сімейний анамнез та оцінки системи MFS? 7 балів
= MFS *

2/У разі непідтвердженого виникнення MFS у сім'ї, тобто при новій мутації діагноз ставлять у 4 випадках:

г) розширення аорти та ектопія кришталика= MFS *
д) розширення аорти та системний бал? 7 балів= MFS *
f) розширення аорти та мутація FBN1= MFS (генетичний аналіз ДНК)
g) ектопія кришталика та мутація FBN1, що впливає на аорту= MFS (генетичний аналіз ДНК)

Аналізу ДНК недостатньо для визначення dg. Однак синдром Марфана корисний, якщо він є.
* слід виключити альтернативні діагнози (синдром Спрінцен-Гольдберга, синдром Лоея-Дітца, судинна форма синдрому Елерса-Данлоса)

Таблиця системних символів із присвоєним числовим значенням. Сума балів дає системі оцінку:

Системний характер Тіло
великий палець + прапор на зап'ясті (1 символ)3 (1)
пташина скриня (воронкоподібна, асиметрична)2 (1)
великий палець + прапор на зап'ясті (1 символ)2 (1)
деформації тильної частини стопи2
пневмоторакс2
пневмоторакс2
дуральна ектазія2
protrusio acetabuli2
розмах/висота рук (> 1,05) та US/LS (3 діоптрії1
пролапс мітрального клапана1
марфана
 зап'ястя симптом великого прапора

Клінічні ознаки при синдромі Марфана

Незважаючи на те, що МФС є спадковою хворобою, приблизно 25% випадків виникає внаслідок нової - спонтанної мутації. Якщо у одного з батьків ССН, існує 50% шансів, що у дитини буде ССН.

  • 9 з 10 пацієнтів із СРН мають розширення аорти
  • У 7 із 10 пацієнтів із ССН вивих кришталика (з них 5 двосторонній)
  • У 4 з 10 пацієнтів із ССН лущення лінз
  • 2 з 10 пацієнтів із СРН мають глаукому
  • 5-8 з 10 пацієнтів з МФС мають деформації хребта (кіфоз, сколіоз або їх поєднання)
  • У 6 із 10 пацієнтів із ССН спостерігається дуральна ектазія/розширення оболонки спинного мозку
  • 9 із 10 дітей із ССН мають гіпермобільність суглобів
  • У 7 з 10 дітей із ССН болі в суглобах, спині, колінах або плечах, плоскостопість
  • У 1 з 10 пацієнтів із ССН спостерігається пневмоторакс

Діагностика синдрому Марфана

Діагностика синдрому Марфана