Здоров'я

Проконсультуйтеся з нашими експертами з приводу сумнівів та сумнівів та поділіться своїм досвідом з іншими сім’ями.

потрійному

Ризик 1/52 при потрійному скринінгу, дуже стурбований і розгублений

Здравствуйте!
Сподіваюся, хтось може мені допомогти або пролити світло на це питання, оскільки у нас були жахливі вихідні після новин, які ми отримали в п’ятницю. Нам з партнером 33 роки, у сім’ї не було синдрому Дауна. Однак мій гормональний аналіз, здається, досить змінений, і в результаті потрійного скринінгу я отримую дуже високий ризик (1/52). Минулого року я вже пережив два викидня за 8 та 6 тижнів, і правда в тому, що я дуже переживаю, оскільки ми були дуже схвильовані цим, і здавалося, що все йшло добре. Зараз мені 13 тижнів, і ось результати, які вони дали мені на минулому тижні іспиту, який вони зробили в приватній лікарні, де я контролюю (хоча вони також зробили для мене тести з боку соціального забезпечення, хоча ми досі не знаємо будь-що таким чином).

ПРЕНАТАЛЬНИЙ ЕКРАНІНГ ПЕРША КВАРТАЛ
# Дата народження (E) 27.10.1985
# Дата УЗД 11.07.2018
# Дата видобутку 22.10.2018
# Гестаційний вік за даними УЗД (Е) 12 + 3
# Гестаційний вік за вилученням (E) 10 + 1
# Раса (E) кавказька
# Вага (E) 59,90
# Близнюкова вагітність (E) Ні
# Діабет (Е) Ні
# In vitro (E) Ні
# Курець (E) Ні
# CRL 59,00 мм
# Нухальна напівпрозорість (Е) 1,70 мм
# MoM Нухальна напівпрозорість 1.10
# PAPP-A (E) 0,43 мМО/мл
# PAPP-A MoM (E) 0,37
# Безкоштовно BHCG (E) 221,00 нг/мл
# BHCG Вільна мама (В) 3.35
Ризик синдрому Дауна (E) 1/52 - ВИСОКИЙ РИЗИК
Ризик синдрому Едвардса (T 18) Скринінг 1 триместр (E) 1 /> 10000 - НИЗКИЙ РИЗИК
ГОРМОНИ TSH (H. thyroestimulant) 1,54 мкЕд/мл 0,550 - 4,780

Носова кістка (HN) присутня.
Dunosus venosus (DV): присутня хвиля (нормальна).
Трикуспідальна регургітація (ВТ): відсутня (норма).
Частота серцевих скорочень плода (FHR): уд/хв.
Раннє анатомічне дослідження плода: нормальний вигляд черепа, нормальний вигляд мозку, вигляд хребта
нормальний, живіт нормальний, шлунок візуалізований, сечовий міхур візуалізований, обидві руки видно, ноги
обидва видимі.
Плацента: задня амніотична рідина: нормальна Шнур: трисудинний

Гінеколог запропонував мені 2 варіанти: пренатальний тест ДНК та біопсія хоріона, щоб отримати більше інформації та/або підтвердити або виключити. Я читав, що, незважаючи на надійність пренатальних тестів, у багатьох випадках вони дають помилкові негативні наслідки (тобто вони дають низький або дуже низький ризик, а потім дитина народилася з синдромом). Крім того, біопсії, як і анміоцентез, мають певний відсоток абортів, оскільки вони є інвазивними тестами. У мене є море сумнівів. Не знаю, куди кидати, чи що вибрати. Ми не очікували цих результатів, і мені дуже важко вибрати, оскільки це створює враження, що, хоча тест ДНК був для мене хорошим, я все одно маю сумніви, оскільки це також ще один статистичний маркер.
Якби ви могли мені допомогти або висловити свою думку, я був би вам дуже вдячний.

Розпочала: Алісія · в галузі охорони здоров’я · 12.11.2018 · 9:09 · Всього прочитаних: 32462

Алісія, це правда, що підтверджуючий діагноз дають лише інвазивні тести з ризиком переривання вагітності, але це не відповідає дійсності, що неінвазивний тест на плід дає багато помилкових негативних наслідків. Це робиться з метою збереження амніоцентезу та біоптатів. Логічно, що якщо ви збираєтеся покінчити з інвазивою, що б не сталося, ви можете уникнути TFNI.
Удача.
Хосе Марія Боррель

Експерт з охорони здоров’я ВНИЗ ІСПАНІЯ · 13.11.2018 о 8:59

І чи бачите ви мій результат 1/52 нормальний з аналізом, яким я поділився, беручи до уваги, що це було зроблено на 10 тижні, а не на 12 разом з УЗД? Тому що з того, що вони сказали мені, дані УЗД були ідеальними.
Вчора наприкінці я зробив тест VeriRef, і чекаю результатів, оскільки за словами гінеколога в моєму випадку відбулися лише біохімічні зміни. Але, розмовляючи з іншими дівчатами, вони сказали мені, що БЕТА, яке є найбільш зміненим значенням, є нормальним, якщо воно буде вище на 10 тижні, ніж на 12.
Це те, що я досі не вірю, що у 33 роки я маю такий ризик, якщо ультразвук чудовий. Чи може бути так, що той факт, що минулого року я мав 2 втрати, теж відіграє свою роль? Чи можуть вони ввести неправильне значення під час обчислення?
Заздалегідь дякуємо за вашу відповідь Хосе Марія, це дійсно корисно.

алісія · 14.11.2018 о 10:03

Алісія, все, все, все можливо, але ми говоримо про ймовірності, не забувайте. Людська помилка, як ви вказуєте, звичайно, завжди може бути в будь-якій діяльності, що здійснюється людьми. На щастя, це не звично, але перш за все не зручно довіряти, що це причина. До чого я йду, і я бачу фундаментальне, чим були зумовлені ці два попередні спонтанні аборти? Чи проводимо ми генетичне дослідження? Це може дати нам підказку.
Не хвилюйтеся, чекайте результатів, і ми побачимо.
Підбадьоритися.
Хосе Марія Боррель

Експерт з охорони здоров’я ВНИЗ ІСПАНІЯ · 14.11.2018 о 10:41

Ні, вони не вчились, в будь-якому випадку. З іншого боку, всі наші іспити були в порядку. Насправді, у першому, котрий трохи процвітав, причиною, здавалося, був великий синяк, який у нього був, який, зрештою, в результаті закінчив потопленням ембріона. По-друге, це було настільки швидко, що ми навіть не бачили цього, я вигнав його лише раніше, тому вони сказали мені, що це, мабуть, анембіозна вагітність (оскільки ми побачили гестаційний мішок лише на 5 тижні, а на 6 тижні відбувся аборт).
У будь-якому випадку, вони вже дали мені результати ДНК-тесту, і він був негативним для трьох трисомій, з вибіркою 9% (що цілком непогано). Отже, в принципі, здається, нічого дивного немає і що єдине, що змінили, це гормони.
Через 16 тиждень я пройду морфологічне ультразвукове дослідження з високою роздільною здатністю, щоб побачити ще деякі маркери, і у випадку побачення найменшої речі, яка може викликати сумніви, я піду на анміоцентез. Якщо все буде добре, на що ми сподіваємось, ми продовжимо до нового УЗД на 20 тижні.
Дякую за допомогу, я продовжуватиму оновлювати те, що ми дізнаємось під час вагітності, на випадок, якщо це може бути корисним для інших читачів.

алісія · 20.11.2018 о 8:45 ранку

Щасливої ​​вагітності, Аліса.
Привітання.
Хосе Марія Боррель

Експерт з охорони здоров’я ВНИЗ ІСПАНІЯ · 21.11.2018 о 9:00

Привіт Алісія, я хотів би знати, що сталося, я потрапив у подібну ситуацію
Дякую

Кармен 26.03.2019 о 09:32

Кармен, ми не знаємо, що сталося з Алісією, але хоча це схожа ситуація, оскільки це 1/52, майте на увазі, що це два абсолютно різні випадки. Це вагітність Алісії та Кармен, і у кожної є шанс 1 із 52, що це синдром Дауна. Одне може бути, а інше - ні. Забудьте про подібні випадки і зіткніться зі своєю ситуацією. У Алісії також була історія спонтанних абортів, чого не може бути ...
Всього найкращого.
Хосе Марія Боррель

Експерт з охорони здоров’я ВНИЗ ІСПАНІЯ · 02.04.2019 о 9:00

Здравствуйте
Я маю результат у потрійному скринінгу 1/134 вниз. У мене це було зроблено на 12 тижні плюс 4. Мені 38,8 років на термін. Рік тому у мене була вагітність, яку мені довелося перервати через трисомію 18. Я дуже переживаю. З цим високим індексом, чи буде достатньо зробити тест на ДНК плода в материнській крові, або вони скажуть мені зробити амніоцентез ще раз? Дуже дякую

Ізабель 02.04.2019 о 09:02

Ізабель, теоретично, якби це була регулярна трисомія і не було змін у каріотипі батьків, TPNI було б достатньо. Тепер ваш вік та передумови можуть безпосередньо порадити амніо.
Всього найкращого.
Хосе Марія Боррель

Експерт з охорони здоров’я ВНИЗ ІСПАНІЯ · 04.04.2019 о 9:27

Привіт . Сподіваюсь, ви можете мені допомогти, бо вони мене хвилювали, і я нічого не розумію. У мене був низький ризик під час скринінгу. T21 низький ризик і T18/T13 низький ризик, але я отримав БЕТА HCG БЕЗКОШТОВНО нижче 0,3 мами, у мене 0,28 мами. Вони кажуть мені, що це може призвести до інших вад розвитку або змін у плода, але що ми повинні почекати до 20 тижня, щоб виявити це, якщо воно було. Те, що з неінвазивним тестом ДНК ми теж не залишаємо сумнівів. Будь ласка, це може мати ускладнення. Лікар розповідав мені про щось віддалене. Що може трапитися при наявності безкоштовної бета-версії 0,28 MOM? Дякую . Допоможіть мені, я дуже переживаю

Ана 08.05.2019 о 8:40

Ана, для синдрому Дауна ознакою бета-ХГЧ є його підвищення, що не є випадком. Це може бути абсолютно нормальною ситуацією, але розсудливим і правильним рішенням є продовження протоколу пренатальної діагностики, як це вже запропонував ваш лікар.
Всього найкращого.
Хосе Марія Боррель

Експерт з питань охорони здоров’я ВНИЗ ЕСПАНА · 09.05.2019 о 16:30

Я дуже переживаю, що результати перевірки n t plus пішли не так. Я вибрався з 1-5. Коли я це зробила, я була 12 тижнів і 3 дні вагітності. Безкоштовна бета-версія hcg 145,0 ui/l, Papp-A 0,65 ui/l. Стан трисомії 21 базовий ризик 1: 366 ризик коригування 1: 5 та трисомії 18 1: 873 скоригований ризик 1: 3130. Нухальна напівпрозорість (tn) 2,3 мм. Вся нормальна і видима анатомія плода. На УЗД мені сказали, що він здоровий. Я не розумію, чому аналіз пішов так погано. Тепер мені доводиться робити біопсію, щоб з’ясувати, чи є у моєї дитини синдром Дауна. Я хочу, щоб ти мені допоміг.

Ана 01.07.2019 о 8:47

Ана, тобі доведеться почекати результату інвазивного тесту. Довіряйте, що все пройде добре. Сміливість, і перш за все припиніть страждання, це нікуди вас не діне.
Всього найкращого.
Хосе Марія Боррель

Експерт з охорони здоров’я ВНИЗ ІСПАНІЯ · 02.07.2019 о 11:32

Доброго дня, я пишу, якщо ви можете мені допомогти і пояснити результат, тому що я маю читати лише прочитане, і я не зовсім розумію результат, який вони дали мені сьогодні вранці: мені 40 років, мені 13 тижнів ! Сьогодні я пішов робити ехографію 1 триместру, у понеділок я буду робити аналіз крові, оскільки я отримав такі результати:
Безкоштовна бета-концентрація hcg 1T: 74,79mIU/мл - 1,73 м.
Papp-A: 2,95 МО/л - 1,62 мами.
Високий ризик 1/239
Нухальна напівпрозорість: 2,83 мм - 1,56 міс
Це дані, не могли б ви вирвати мене з цієї туги, яку я маю, дякую.

Марія 07.15.2019 о 09:08

Марія, я підозрюю, що це стосується трисомії 21, і це результат комбінованого скринінгу, який дає нам 1/239, який зараз входить до середнього ризику, і пропонується неінвазивний тест ДНК. До цього тесту його вважали високим і його передавали безпосередньо амніоцентезу. Тепер за допомогою вищезгаданого тесту можна уникнути великої кількості цих інвазивних тестів.
Всього найкращого.
Хосе Марія Боррель

Експерт з охорони здоров’я ВНИЗ ІСПАНІЯ · 16.07.2019 о 8:51

Щиро дякую, що відповіли на моє повідомлення, сказавши середній ризик, правда полягає в тому, що я був трохи спокійнішим, чекати - це агонія до четверга 25! Я знаю, що у мене є додаткова вартість ризику за 40 років, які я маю, ультразвук також сказав мені, що УЗД значно покращило мій середній ризик, в інших двох синдромах, які ви розглядаєте, у мене 1/10000 на цю частину Я спокійний, я Ви можете орієнтуватися з даними потрійного скринінгу, оскільки бачите їх, які ви розумієте заздалегідь, дякую!
Безкоштовна бета-концентрація hcg 1T: 74,79mIU/мл - 1,73 м.
Papp-A: 2,95 МО/л - 1,62 мами.
Високий ризик 1/239
Нухальна напівпрозорість: 2,83 мм - 1,56 міс
Аналітичне дослідження було проведено на 11 + 3 тижні, а відлуння - на 13 + 1 тижні.

Марія 18.07.2019 о 09:50

Марія, жоден із параметрів насправді не є надзвичайним. Залишайтеся спокійними, адже 25 вже за рогом.
Привітання.
Хосе Марія Боррель

Експерт у галузі охорони здоров’я ВНИЗ ІСПАНІЯ · 19.07.2019 о 10:00

Хосе Марія Борель, велике спасибі за відповідь, я набагато більш транкіла ! У четвер я напишу вам, як вийшов тест на ДНК плода. Всього найкращого

Марія, 23.07.2019 о 9:25

Привіт, мені 37 років, і я дуже боюся, я зробив аналіз в 13s3d, і мої результати їх не розуміють, вони відправили мене до генетика, в t21 вона дала мені базальний ризик 1: 272 і скориговала ризик 1: 288 I я насправді не спав за 18 днів. У мене черга з генетиком, і я вже не можу їй протистояти

Моніка 25.07.2019 о 8:40

Моніка, ми говоримо про середній ризик, і показанням для підвищення безпеки є неінвазивний тест (TPNI або ДНК-тест).
Всього найкращого.
Хосе Марія Боррель

Експерт з охорони здоров’я ВНИЗ ІСПАНІЯ · 25.07.2019 о 9:48

Я просто хочу подякувати вам за відповідь на моє повідомлення та заспокоєння, це очікування було дуже важким. Сьогодні я зібрав результати ДНК плода, і все ідеально, дякую від щирого серця, вітаю.

Марія 26.08.2019 о 10:08

Здравствуйте,
Мені 44 роки, і я щойно пропустив другий аборт. Мені було 8 тижнів і кілька днів, і я приймав будесонід від бронхіту. Гінеколог сказав мені, що він, безперечно, мав хромосомні проблеми. Я намагався до кюретажу зробити Neobona, щоб визначити причину, але це повинно було бути 10s + 3. Гінеколог сказала мені, що вони не робили генетичного аналізу залишків кюретажу.
У мене є частина потрійного скринінгового аналізу, проведеного через тиждень після того, як серце ембріона перестало битися (8 з половиною секунд). Якщо це можливо, я був би вдячний, якщо б Ви могли сказати мені щось про отримані результати, тобто якщо вони можуть вказувати на високий ризик розвитку трисомій: Бета-сироватка без HCG 9,1 Ul/L та PAPP-A 70 mU/L… решта аналізу видається правильною. Спасибі заздалегідь.

Mercè 26.08.2019 о 10:45

Мерсе, з цими даними я нічого не можу сказати. Єдине, що у вашому віці та на цьому тлі, якщо ви хочете нової вагітності, ви повинні піти, щоб забезпечити, тому що ви маєте високий ризик.
Всього найкращого.
Хосе Марія Боррель

Експерт з охорони здоров’я ВНИЗ ІСПАНІЯ · 28.08.2019 о 9:20

Щасливої ​​вагітності.
Хосе Марія Боррель

Експерт з питань охорони здоров’я ВНИЗ ЕСПАНА · 28.08.2019 о 9:23

Тисяча вибачень за незручності, мене звати Карла, мені 35 років і я вагітна 14 тижнів, це моя друга вагітність.
Через 12 та 3 тижні я зробив УЗД TN Plus, і це дало такі результати:
Частота серцевих скорочень плода 167об/хв
Нухальна напівпрозорість 1,7 мм
Біпаріетальний діаметр 17,0 мм
Венозний проток IP 1020
Присутні носові кістки
Звичайний трикуспідальний допплер
Череп/мозок нормального вигляду
Серце: situs solitus

Біохімію материнської сироватки проводили за 5 днів до УЗД і в результаті:
Безкоштовна бета-концентрація hCG еквівалентна 1565 MoM
PAPP-A еквівалентно 0,618 MoM
Ризик трисомії 21 дав мені:
Базальний 1: 229 і скоригований 1: 596

Сонограф сказала мені, що все добре, але коли вона відвезла дослідження до мого акушера, вона сказала мені, що бажає, щоб ризик синдрому Дауна був нижчим.

Так було з моєю першою дитиною, під час вагітності якої мені був 31 рік, я давав менше, але я вірив, що протягом 35 років 1: 596 буде очікуваним ризиком.

Для загального результату вони запитували у мене інформацію про сімейну історію, мою попередню вагітність тощо, і серед них запитували мою вагу та зріст. Висота була зафіксована з похибкою 10 см, але я не знаю, чи могло це спотворити статистику результатів, як в гіршу, так і в кращу сторону.

Щиро дякую за увагу та час.

Карла 20.09.2019 о 8:44

Карла, ми говоримо про середній ризик, який загалом не повинен створювати проблем. Якщо у вас є доступ, ви можете зробити TPNI.
Всього найкращого.
Хосе Марія Боррель

Експерт з питань охорони здоров’я ВНИЗ ЕСПАНА · 24.09.2019 о 9:16

Привіт, 5 днів тому вони повідомили мені, що у мене високий ризик в Т21 1:53, а інші результати дали все добре, аналізи були хорошими, а 18 і 14 - хорошими. Вони відправляють мене робити амніоцентез на тиждень 16. Я вже не знаю, що думати. Під час попередньої вагітності, півтора роки тому, у мене була прееклампсія. Що ти мені радиш? Всього найкращого

Сара 05.11.2019 о 11:07

Привіт усім.
Я хочу поділитися своїм досвідом, оскільки на той час мені дуже допомогло читати ці форуми, оскільки мені потрібно було сприймати позитивні результати.
Ну, під час мого скринінгу я отримав дуже високий ризик, 1/4, нухальна складка вийшла високою, і мені було 39 років, з яким вийшов цей результат. Наступного дня мені зробили біопсію хоріона. Це були тижні очікування жахливого результату. Я виїжджав з камери через невеликий біль, плюс ризик викидня через біопсію, дуже низький ризик, плюс невизначеність щодо результату, який зробив цей тиждень, можливо, найгіршим у моєму житті. Я читала багато форумів, уявляла свою дитину здоровою і міцною, і все-таки тиждень плакала. Результат прийшов, і це було чудово, все було добре, і була дівчина. Налякання тривало певним чином протягом усієї вагітності, оскільки інші проблеми не виключалися, тому нам довелося чекати відлуння 16-го, а потім 20-го тижня, коли будь-яка проблема була виключена. Я пережила всю вагітність і трохи переживала, але сьогодні день, коли на руках є моя дочка. У мене були чудові пологи, і моя маленька дівчинка здорова і міцна. Це був подарунок.
Сподіваюсь, ви можете мені допомогти зі своїми свідченнями.
Обійми та щасливі вагітності😘

Сандра 21.11.2019 о 8:39 ранку

Сара, твоє запитання - ще одне, яке сьогодні було втрачено через комп’ютерні технічні проблеми. Припускаю, вони вже дали вам відповідь. Сподіваюся, все пройде добре.
Всього найкращого.
Хосе Марія Боррель

Експерт з питань охорони здоров’я ВНИЗ ІСПАНІЯ · 26.11.2019 о 14:38

Вітаємо Сандру. Ваш досвід дуже цікавий для інших матерів, які кидають руки собі в голови до абсолютно нормальних результатів, завдяки простому факту слуху, що їм доведеться пройти ще один тест. У вашому випадку у вас були всі бюлетені, ви вже бачили, як це лише статистичні дані.
Насолоджуйтесь своєю донькою і дякуємо за довіру ВНИЗ ЕСПАНІ.
Всього найкращого.
Хосе Марія Боррель

Експерт з охорони здоров’я ВНИЗ ІСПАНІЯ · 26.11.2019 о 14:39