Фруктоземія Або також називається спадковою непереносимістю, це дуже рідкісне захворювання (1 з 30000 народжень), генетично опосередковане аутосомно-рецесивним шляхом. Це не має нічого спільного з непереносимістю фруктози, оскільки вона виробляється не через мальабсорбцію фруктози, а через нездатність печінки її метаболізувати через дефіцит фруктозо-1,6-дифосфоальдолази або альдолази В. Симптоми, як правило, з’являються, коли немовля починає споживати звичайний цукор, фруктозу або сорбіт, хоча іноді вони з’являються дещо пізніше. Характерною ознакою захворювання є розвиток важкої та загалом дуже симптоматичної гіпоглікемії з болями в животі, судомами, дратівливістю, сонливістю, блювотою, відсутністю апетиту та низьким збільшенням ваги. Якщо хворобу з часом не виправити за допомогою суворої дієти без фруктози, розвинеться жовтяниця (пожовтіння шкіри та слизових оболонок) і, зрештою, тяжкі захворювання печінки та нирок.
Доброякісна або есенціальна фруктозурія Це ще рідше захворювання (1 на кожні 120 000 пологів) і спричинене дефіцитом у печінці фруктокінази, ферменту, який діє в метаболізмі фруктози. У цих пацієнтів фруктоза залишається дуже високою в крові, поки остаточно не виводиться з сечею, де вона досягає високих концентрацій. На щастя, воно протікає безсимптомно і не викликає гіпоглікемії або пошкодження печінки або нирок, тому зазвичай не вимагає суворої дієти, такої як фруктозурія.
Симптоми непереносимості.
Як і при непереносимості лактози, вони виробляються речовинами, що виділяються при бродінні фруктози та сорбіту в товстій кишці, і складаються в основному з: болю, здуття живота і здуття живота, здуття живота і метеоризму (газів), бурчання (рухів і звуків кишечника) і з певна частота діареї. У деяких пацієнтів може бути нудота з блювотою, головні болі, а іноді це може навіть посилити запор (особливо у тих пацієнтів, які мають кишкову флору, яка переважно виробляє газ метан).
Гіпотрофія та втрата ваги малоймовірні, хоча у найбільш нетерпимих дітей це може призвести до затримки розвитку та росту. Наявність кислого стільця може визначити появу перианальної еритеми та печіння стільця.
Час затримки між прийомом їжі з фруктозою та/або сорбітом та появою симптомів є різним і залежить від того, скільки часу потрібно, щоб невсмоктаний цукор дійшов до товстої кишки. Таким чином, у тих ситуаціях, коли сприяє спорожненню шлунку та кишечника, симптоми можуть з’являтися через 30 хвилин після прийому. Однак, коли продукт з фруктозою та/або сорбітом змішують з іншими продуктами або приймають в кінці їжі, у випадках стенозу пілоричного типу, захворювань, що впливають на спорожнення шлунка або випорожнення кишечника (наприклад, діабет або склеродермія) тощо, симптоми проявляться через 3-4 години після прийому.
Слід також враховувати, що як ступінь мальабсорбції (що залежить від дефіциту транспортерного ферменту та суміші цукрів у просвіті кишечника), так і ступінь непереносимості (яка залежить від чутливості кишечника) варіюється від пацієнта до інших і вони не завжди пов’язані між собою. Так, наприклад, у пацієнтів з високою кишковою чутливістю (як це буває при синдромі подразненого кишечника), як правило, спостерігається безліч симптомів, хоча ступінь їх мальабсорбції не дуже висока, а також може статися навпаки, тобто вони мають відверте всмоктування фруктози та або сорбіт, але це викликає мало симптомів.