Роль генетичних факторів у мінливості розмірів настрою та звичок куріння Докторська (кандидатська) дисертація Естер Котюк 2013 1

генетичних

Eötvös Loránd University Педагогічний та психологічний факультет Докторська школа психології Керівник: проф. Д-р Аттіла Олах, керівник програми поведінкової психології: проф. Д-р Ева Баньяї Роль генетичних факторів у мінливості розмірів настрою та звичок куріння д-р Естер Котюк Докторська (PhD) Докторська (PhD) Анна Секелі, хабіл. доцент Офіційний суддівський комітет: Голова: доктор філософії Аттіла Олах Судді: Ласло Меру, доктор філософії, доктор філософії Ágnes Szilágyi, PhD. Секретар: Emese Józsa, PhD. Члени: Xénia Gonda, PhD . Péter Döme, PhD. Andrea Dúll, PhD. Будапешт, 2013 2

Список скорочень 3 Біохімічне скорочення для пентозного цукру Кінець ДНК 3 UTR 3 Неперекладений регіон 5 Біохімічне скорочення для фосфатного кінця ДНК СДУГ Дефіцит уваги Гіперактивність (АНА) bp BP CNV COMT COMT Val/Met аденозинмонофосфат, утворений з аденозинтрифосфату (ATP ). аналіз коваріаційного аналізу дисперсії похідного від мозку нейротрофічного фактора біполярного розладу варіація числа копій катехол-о-метилтрансфераза трансферази) - це поліморфізм гена COMT (SNP), де G в положенні 1947 може бути G або A, в результаті чого білок в дана ділянка валіну (Val) або метіоніну (Met) показник дисбалансу дисбалансу зв'язків DA) DAT DAT1 DAT1 VNTR транспортер допаміну допамін ген транспортера дофаміну ген транспортера дофаміну (DAT 1) 3 Поліморфізм довжини (VNTR) в області UTR 6

HGP HWE LD MAF MDD mrns ƞ2 NKT PAH PCR RT PCR Проект генома людини Харді-Вайнберга Рівновага зв’язок дисбаланс незначний, частота алелів велика депресія Тест великого депресивного розладу RNAm Фагерстром Нікотинова залежність Тест фенилаланіну гідроксилази полімеразної ДНК ланцюгової реакції А Однонуклеотидний поліморфізм ПЛР у реальному часі (SNP) - це ще один тип генетичного поліморфізму, в якому нуклеотид. Наприклад, A (аденін) замінюється на G (гуанін). TCI Val/Met VNTR WCPG VTA Персональний опитувальник, темперамент і інвентаризація характеру валін/метіонін - білкоутворюючі амінокислоти Змінна кількість тандемних повторів є різновидом поліморфізму довжини Світовий конгрес психіатричного тегування (Центр конгресу з психіатричної генетики) 8

які, ймовірно, пов’язані з цим фенотипом. Потім вони вивчають, які гени можуть бути локалізовані в даній хромосомній області, що може бути предметом нових досліджень генів-кандидатів. Хоча аналізи GWAS в принципі підходять для ідентифікації генів, асоційованих з певною хворобою чи характером, виникає ряд практичних проблем. Найважливішим з них є потреба у дуже великій кількості зразків (десятки тисяч) та досить дорога молекулярно-генетична процедура. Тому такі дослідження в основному проводяться в рамках міжнародної співпраці. Таким чином, дослідження психогенетичної асоціації шукають асоціації між певними фенотипами та варіантами генів. Я представляю літературні аспекти фенотипів, розглянутих у цій дисертації, у підрозділі 1.2, а також наші знання про індивідуально визначені варіанти генів у підрозділі 1.3. 17

відмінності по алелях поліморфізмів у шкалі середніх значень тривожності та депресії. 3. Генетичні поліморфізми GDNF як можливі фактори ризику для характеристик настрою у людей з великою або біполярною депресією На основі результатів, отриманих у результаті дослідження здорових людей, я прагнув відтворити та прояснити їх, включивши клінічну вибірку. По-перше, при розробці кейс-контролю я хотів вивчити, чи відрізняються частоти алелів клінічних та контрольних зразків для поліморфізмів GDNF rs3812047 та GDNF rs3096140, тобто чи можна вважати певні алелі GDNF факторами ризику депресії. Крім того, я також хотів дослідити, чи, подібно до результатів, отриманих у вибірці здорових людей, під вибірки осіб, у яких діагностовано велику та біполярну депресію, не виявлено різниці середньої тривожності HADS та депресії груп, сформованих уздовж двох GDNF Алелі SNP. 47