кровотечі

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Розлад згортання крові за замовчуванням у P2Y12

Визначення захворювання

Аномалія P2Y12 - рідкісне геморагічне захворювання, яке характеризується легким та середнім геморагічним діатезом з легкими синцями, слизовими кровотечами та надмірними післяопераційними кровотечами через дефект рецептора P2Y12, що спричиняє селективний дефіцит у відповіді клітин. ADP).

ОРФІЯ: 36355

На сьогодні у всьому світі описано 14 випадків.

Клінічний опис

Аномалія P2Y12 - це вроджений розлад, який проявляється тривалим часом кровотечі (від легкого до сильного), легкими синцями, кровотечами зі слизових оболонок (носові кровотечі, кровотечами із слизової оболонки шлунка, кровотечами з ясен тощо), менорагіями та кровотечами ускладнення після травми та великих або незначних хірургічних втручань.

Етіологія

Аномалія P2Y12 зумовлена ​​мутаціями гена P2RY12 (3q24-q25), які спричиняють передчасне усічення рецептора P2Y12 або синтез дисфункціонального рецептора P2Y12. ADP активує тромбоцити, взаємодіючи з двома рецепторами, зчепленими з G білками, P2Y1 та P2Y12. Рецептор P2Y1 бере участь у мобілізації іонів кальцію і відповідає за конформаційні зміни, викликані АДФ, та слабку та перехідну агрегацію, тоді як рецептор P2Y12 відповідає за завершення та посилення реакції на АДФ та всі агоністи тромбоцитів, такі як тромбоксан А2, тромбін і колаген. Таким чином, рецептор P2Y12 відіграє фундаментальну роль у формуванні та стабілізації тромбу.

Генетичні поради

Дефіцит P2Y12 - це аутосомно-рецесивна хвороба передачі. Подружжям із групи ризику (в яких обидві особи є носіями мутації, що викликає хворобу) слід пропонувати генетичне консультування, щоб повідомити їх, що вони мають 25% шансів народити постраждалу дитину.

Експерти: Пр. Марко КАТТАНЕО - Останнє оновлення: Січень 2014 р